表型变异与MNGIE西班牙的家庭。
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布莱恩J, Ferreiro C, Accarino ML, Guarner L,特年代,马蒂RA,安德鲁,肉酱N,赛尔维拉C, Hirano M
表型变异与MNGIE西班牙的家庭。
神经学。2002年8月13日,59 (3):455 - 7。
- PubMed ID
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12177387 (在PubMed]
- 文摘
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临床、生化和遗传特征的一个西班牙家庭与线粒体neurogastrointestinal encephalomyopathy报告。渊源者面对严重的胃肠蠕动障碍和受影响的妹妹眼外肌无力。在两个受影响的个人,生化缺陷的胸苷磷酸化酶和致病性G-to-A过渡435核苷酸突变的胸苷磷酸化酶基因被确定。西班牙第一胸苷磷酸化酶突变鉴定显示在发病表型变化。