人类和小鼠脂肪酸酰胺水解酶基因的保守染色体位置和基因组结构，以及clasper作为候选神经系统突变的评估。
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万敏，克拉瓦特BF，环赫兹，张X，弗朗克U
人类和小鼠脂肪酸酰胺水解酶基因的保守染色体位置和基因组结构，以及clasper作为候选神经系统突变的评估。
基因组学。1998 Dec 15;54(3):408-14。
- PubMed ID
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9878243 (PubMed视图］
- 摘要
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脂肪酸酰胺水解酶(FAAH)是一种膜结合酶，可降解神经调节脂肪酸酰胺，如油酰胺和anandamide，在哺乳动物中枢神经系统中表达。为了评估FAAH基因作为人类和小鼠神经遗传疾病的候选基因，我们已经绘制了这两个物种的位点，并确定了它们的内含子-外显子结构。通过体细胞杂交(somatic cell hybrid, SCH)和辐射杂交定位板PCR分析，将FAAH基因定位于与D1S197和D1S443紧密相连的1p34-p35区域。通过对SCH定位组和小鼠种间回交组的分析，Faah基因定位于小鼠4号染色体上保守的共联区，靠近神经突变扣环。通过Southern blot分析，可以排除Faah基因重排。在包含小鼠Faah基因15个外显子和剪接连接的PCR产物中未检测到序列异常。通过酶活性测定和Western blotting检测，clasper小鼠组织中FAAH蛋白水平正常。