一个错义突变在人类脂肪酸酰胺水解酶与药物使用问题。
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一个错义突变在人类脂肪酸酰胺水解酶与药物使用问题。
《美国国家科学院刊S a . 2002年6月11日,99 (12):8394 - 9。
- PubMed ID
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12060782 (在PubMed]
- 文摘
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吸毒和依赖的神经行为障碍问题复杂的起源。虽然环境因素导致药物滥用和成瘾,遗传因素也发挥了重要作用估计总数的40 - 60%的风险。尽管如此,人类基因的确切身份,赋予脆弱性问题吸毒仍主要是未知的。在这里,我们描述一个自然的人类基因单核苷酸多态性编码校长endocannabinoid-inactivating酶、脂肪酸酰胺水解酶(FAAH),在纯合子与街头毒品和吸毒和酗酒的问题。这单核苷酸多态性的结果在一个错义突变(385 c - - >),转换守恒的脯氨酸残基苏氨酸(Pro129——>刺),产生一个FAAH变异显示正常的催化性质但蛋白水解降解增强敏感性。总的来说,这些结果表明,基因突变在FAAH可能构成重要问题药物使用和支持一个潜在的风险因素之间的联系功能异常在内源性大麻素系统和药物滥用和依赖。