Phenylalanine-4-hydroxylase
细节
- 的名字
- Phenylalanine-4-hydroxylase
- 同义词
-
- 1.14.16.1
- 多环芳烃
- Phe-4-monooxygenase
- 基因名字
- 多环芳烃
- 生物
- 人类
- 氨基酸序列
-
>拼箱| BSEQ0016196 | Phenylalanine-4-hydroxylase MSTAVLENPGLGRKLSDFGQETSYIEDNCNQNGAISLIFSLKEEVGALAKVLRLFEENDV NLTHIESRPSRLKKDEYEFFTHLDKRSLPALTNIIKILRHDIGATVHELSRDKKKDTVPW FPRTIQELDRFANQILSYGAELDADHPGFKDPVYRARRKQFADIAYNYRHGQPIPRVEYM EEEKKTWGTVFKTLKSLYKTHACYEYNHIFPLLEKYCGFHEDNIPQLEDVSQFLQTCTGF RLRPVAGLLSSRDFLGGLAFRVFHCTQYIRHGSKPMYTPEPDICHELLGHVPLFSDRSFA QFSQEIGLASLGAPDEYIEKLATIYWFTVEFGLCKQGDSIKAYGAGLLSSFGELQYCLSE KPKLLPLELEKTAIQNYTVTEFQPLYYVAESFNDAKEKVRNFAATIPRPFSVRYDPYTQRIEVLDNTQQLKILADSINSEIGILCSALQKIK
- 残馀数
- 452
- 分子量
- 51861.565
- 理论π
- 6.57
- 去分类
-
功能氨基酸结合/代数余子式绑定/铁离子结合/苯丙氨酸4-单加氧酶活性流程儿茶酚胺生物合成过程/细胞氨基酸生物合成过程/细胞氮化合物代谢过程/l -苯丙氨酸分解代谢过程/神经递质生物合成过程/蛋白质羟基化/小分子代谢过程/四氢生物蝶呤代谢过程/酪氨酸生物合成过程组件胞质/细胞外的外来体
- 通用函数
- 苯丙氨酸4-单加氧酶活性
- 特定的功能
- 不可用
- Pfam域函数
- 跨膜区
- 不可用
- 细胞的位置
- 不可用
- 基因序列
-
>拼箱| BSEQ0016197 | Phenylalanine-4-hydroxylase (PAH) ATGTCCACTGCGGTCCTGGAAAACCCAGGCTTGGGCAGGAAACTCTCTGACTTTGGACAG GAAACAAGCTATATTGAAGACAACTGCAATCAAAATGGTGCCATATCACTGATCTTCTCA CTCAAAGAAGAAGTTGGTGCATTGGCCAAAGTATTGCGCTTATTTGAGGAGAATGATGTA AACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTC ACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCAT GACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGTGCCCTGG TTCCCAAGAACCATTCAAGAGCTGGACAGATTTGCCAATCAGATTCTCAGCTATGGAGCGGAACTGGATGCTGACCACCCTGGTTTTAAAGATCCTGTGTACCGTGCAAGACGGAAGCAG TTTGCTGACATTGCCTACAACTACCGCCATGGGCAGCCCATCCCTCGAGTGGAATACATG GAGGAAGAAAAGAAAACATGGGGCACAGTGTTCAAGACTCTGAAGTCCTTGTATAAAACC CATGCTTGCTATGAGTACAATCACATTTTTCCACTTCTTGAAAAGTACTGTGGCTTCCAT GAAGATAACATTCCCCAGCTGGAAGACGTTTCTCAATTCCTGCAGACTTGCACTGGTTTC CGCCTCCGACCTGTGGCTGGCCTGCTTTCCTCTCGGGATTTCTTGGGTGGCCTGGCCTTC CGAGTCTTCCACTGCACACAGTACATCAGACATGGATCCAAGCCCATGTATACCCCCGAA CCTGACATCTGCCATGAGCTGTTGGGACATGTGCCCTTGTTTTCAGATCGCAGCTTTGCCCAGTTTTCCCAGGAAATTGGCCTTGCCTCTCTGGGTGCACCTGATGAATACATTGAAAAG CTCGCCACAATTTACTGGTTTACTGTGGAGTTTGGGCTCTGCAAACAAGGAGACTCCATA AAGGCATATGGTGCTGGGCTCCTGTCATCCTTTGGTGAATTACAGTACTGCTTATCAGAG AAGCCAAAGCTTCTCCCCCTGGAGCTGGAGAAGACAGCCATCCAAAATTACACTGTCACG GAGTTCCAGCCCCTGTATTACGTGGCAGAGAGTTTTAATGATGCCAAGGAGAAAGTAAGG AACTTTGCTGCCACAATACCTCGGCCCTTCTCAGTTCGCTACGACCCATACACCCAAAGG ATTGAGGTCTTGGACAATACCCAGCAGCTTAAGATTTTGGCTGATTCCATTAACAGTGAA ATTGGAATCCTTTGCAGTGCCCTCCAGAAAATAAAGTAA
- 染色体的位置
- 12
- 轨迹
- 12 q22-q24.2
- 外部标识符
-
资源 链接 UniProtKB ID P00439 UniProtKB条目名称 PH4H_HUMAN GenBank蛋白ID 189937 基因库基因ID K03020 GenAtlas ID 多环芳烃 HGNC ID HGNC: 8582 - 一般引用
-
- Kwok SC, Ledley FD, DiLella AG, Robson KJ, Woo SL:人苯丙氨酸羟化酶全长互补克隆的核苷酸序列和氨基酸序列。生物化学。1985 Jan 29;24(3):556-61。[文章]
- Gerhard DS,瓦格纳L,法因戈尔德EA, Shenmen厘米,松鸡LH,舒勒克,克莱因SL,古老的年代,Rasooly R, P,盖伊M,派克,Derge詹,Lipman D,科林斯FS,张成泽W,雪莉,Feolo M, Misquitta L,李E, Rotmistrovsky K, Greenhut科幻,Schaefer CF, Buetow K,邦纳TI, Haussler D,肯特J Kiekhaus M,弗瑞T,布伦特M, Prange C,施赖伯K,夏皮罗N, Bhat NK,霍普金斯射频,Hsie F,德里斯科尔T,苏亚雷斯MB, Casavant TL, Scheetz TE, Brown-stein MJ, Usdin结核病,年代,Toshiyuki Carninci P,朴Y, Dudekula DB,柯女士,川上K,铃木Y, Sugano年代,格鲁伯CE、史密斯先生,西蒙斯B,摩尔T,沃特曼R,约翰逊SL,阮Y,魏CL, Mathavan年代,Gunaratne PH值,吴J,加西亚,Hulyk西南,Fuh E,元Y,德,Kowis C,霍奇森,Muzny DM,麦克弗森J,吉布斯RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M,马丹,罗德里格斯年代,桑切斯,鳕鱼,Madari,年轻的AC, Wetherby KD,花岗岩SJ,邝PN,布林克利CP,皮尔森RL, Bouffard GG, Blakesly RW,绿色ED,迪克森MC,罗德里格斯AC, Grimwood J,污物J,迈尔斯RM,Butterfield YS、Griffith M、Griffith OL、Krzywinski MI、Liao N、Morin R、Palmquist D、Petrescu AS、Skalska U、Smailus DE、Stott JM、Schnerch A、Schein JE、Jones SJ、Holt RA、Baross A、Marra MA、Clifton S、Makowski KA、Bosak S、Malek J: NIH全长cDNA项目:哺乳动物基因收集(MGC)的现状、质量和扩展Genome Res. 2004 10月14日(10B):2121-7。[文章]
- Cotton RG, McAdam W, Jennings I, Morgan FJ:芳香族氨基酸羟化酶单克隆抗体。表位的鉴定。生物化学杂志1988年10月1日;255(1):193-6。[文章]
- Miranda FF, Teigen K, Thorolfsson M, Svebak RM, Knappskog PM, Flatmark T, Martinez A:人苯丙氨酸羟化酶丝氨酸(16)的磷酸化和突变。动力学和结构效应。生物化学杂志,2002 10月25日;277(43):40937-43。Epub 2002 8月15日。[文章]
- Siltberg-Liberles J, Steen IH, Svebak RM, Martinez A:通过对盘基霉苯丙氨酸羟化酶的表征重新研究芳香氨基酸羟化酶的系统发育。基因。2008 12月31日;427(1-2):86-92。doi: 10.1016 / j.gene.2008.09.005。Epub 2008 9月16日。[文章]
- Burkard TR, Planyavsky M, Kaupe I, Breitwieser FP, Burckstummer T, Bennett KL, Superti-Furga G, Colinge J:人类中心蛋白质组的初步表征。BMC系统生物学。2011 1月26日;5:17。doi: 10.1186 / 1752-0509-5-17。[文章]
- 边艳,宋超,程坤,董敏,王芳,黄娟,孙东,王磊,叶敏,邹浩:酶法辅助RP-RPLC深度分析人肝脏磷蛋白组。蛋白质组学杂志,2014年1月16日;96:253-62。doi: 10.1016 / j.jprot.2013.11.014。Epub 2013年11月22日[文章]
- Erlandsen H, Fusetti F, Martinez A, Hough E, Flatmark T, Stevens RC:人苯丙氨酸羟化酶催化结构域的晶体结构揭示了苯丙酮尿症的结构基础。生物学报,1997年12月4(12):995-1000。[文章]
- Erlandsen H, Flatmark T, Stevens RC, Hough E:结合儿茶酚抑制剂在2.0 A分辨率下对人苯丙氨酸羟化酶催化结构域的晶体学分析。生物化学。1998 11月10日;37(45):15638-46。[文章]
- F, Erlandsen H, Flatmark T, Stevens RC:四聚体人苯丙氨酸羟化酶的结构及其与苯丙酮尿症的关系。生物化学杂志。1998年7月3日;273(27):16962-7。[文章]
- Erlandsen H, Bjorgo E, Flatmark T, Stevens RC:翼蛋白结合人苯丙氨酸羟化酶的晶体结构和位点特异性突变。生物化学。2000年3月7日;39(9):2208-17。[文章]
- anderson OA, Flatmark T, Hough E:催化活性Fe(II)形式的人苯丙氨酸羟化酶催化域的高分辨率晶体结构及其与四氢生物terin的二元配合物。中华分子生物学杂志2001 11月23日;314(2):279-91。[文章]
- Konecki DS, Lichter-Konecki U:苯丙酮尿症位点:目前对不同人群苯丙氨酸羟化酶基因等位基因和突变的认识。胡姆吉内。1991年8月;87(4):377-88。[文章]
- 棉花RG:苯丙酮尿在临床、蛋白质和DNA水平上的异质性。中华医学杂志1990;13(5):739-50。[文章]
- 艾森史密斯RC, Woo SL:苯丙酮尿症和相关多苯丙氨酸血症的分子基础:人类苯丙氨酸羟化酶基因的突变和多态性。胡姆塔。1992;1(1):13-23。[文章]
- Hoang L, Byck S, Prevost L, Scriver CR:多环芳烃突变分析联盟数据库:人类多环芳烃位点致病和其他等位基因变异的数据库。核酸条例1996年1月1日;24(1):127-31。[文章]
- Lichter-Konecki U, Konecki DS, DiLella AG, Brayton K, Marvit J, Hahn TM, Trefz FK, Woo SL:人类苯丙氨酸羟化酶基因外显子单碱基取代引起的苯丙氨酸羟化酶缺乏。生物化学。1988年4月19日;27(8):2881-5。[文章]
- Lyonnet S, Caillaud C, Rey F, Berthelon M, Frezal J, Rey J, Munnich A:地中海国家苯丙酮尿症的分子遗传学:与部分苯丙氨酸羟化酶缺乏相关的突变。1989年4月44(4):511-7。[文章]
- Hofman KJ, Antonarakis SE, Missiou-Tsangaraki S, Boehm CD, Valle D:希腊人群中的苯丙酮尿症。苯丙氨酸羟化酶基因的单倍型分析及PKU突变的鉴定。Mol Biol Med 1989 Jun;6(3):245-50。[文章]
- Svensson E, Andersson B, Hagenfeldt L:苯丙氨酸羟化酶基因编码序列内的两个突变。Hum Genet. 1990年8月;85(3):300-4。[文章]
- Dianzani I, Forrest SM, Camaschella C, Saglio G, Ponzone A, Cotton RG:用化学裂解法筛选意大利苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因突变:一种新的剪接突变。Am J Hum Genet. 1991年3月48日(3):631-5。[文章]
- Hofman KJ, Steel G, Kazazian HH, Valle D:美国黑人苯丙酮尿症:苯丙氨酸羟化酶基因的分子分析。中国科学院学报。1991年4月48(4):791-8。[文章]
- Okano Y, Wang T, Eisensmith RC, Longhi R, Riva E, Giovannini M, Cerone R, Romano C, Woo SL:地中海苯丙酮尿错义突变。基因组学。1991年1月;9(1):96-103。[文章]
- Dworniczak B, Grudda K, Stumper J, Bartholome K, Aulehla-Scholz C, Horst J:苯丙氨酸羟化酶基因:导致严重苯丙酮尿症的第7外显子新错义突变。基因组学。1991年1月9(1):193-9。[文章]
- Konecki DS, Schlotter M, Trefz FK, Lichter-Konecki U:土耳其苯丙酮尿症患者PAH基因位点两个误义突变的鉴定。胡姆吉内。1991年8月;87(4):389-93。[文章]
- Caillaud C, Lyonnet S, Rey F, Melle D, Frebourg T, Berthelon M, Vilarinho L, Vaz Osorio R, Rey J, Munnich A:苯丙氨酸羟化酶基因框内3碱基对缺失导致苯丙酮尿动力学变异。生物化学杂志1991年5月25日;266(15):9351-4。[文章]
- Economou-Petersen E, Henriksen KF, Guldberg P, Guttler F:非苯丙酮尿高苯丙氨酸血症的分子基础。基因组学。1992年9月14日(1):1-5。[文章]
- 林春春,肖建军,蔡文涛,赵宏宏,苏涛:一个中文密码子408错义苯丙酮尿突变体的鉴定。Hum Genet。1992年8月;89(6):593-6。[文章]
- Jaruzelska J, Melle D, Matuszak R, Borski K, Munnich A:苯丙酮尿症中苯丙氨酸羟化酶基因第11外显子新缺失15 bp。中华医学杂志。1992年12月;1(9):763-4。[文章]
- Desviat LR, Perez B, Ugarte M:与单倍型12相关的一种新的PKU突变。中华医学杂志1992年12月1(9):765-6。[文章]
- Guldberg P, Henriksen KF, Guttler F:丹麦苯丙酮尿症的分子分析:变性梯度凝胶电泳检测到99%的突变。基因组学。1993 7月;17(1):141-6。[文章]
- Abadie V, Jaruzelska J, Lyonnet S, millassau P, Berthelon M, Rey F, Munnich A, Rey J:苯丙氨酸羟化酶基因在淋巴细胞中的不合理转录用于苯丙酮尿症突变的鉴定。中华医学杂志。1993年1月;2(1):31-4。[文章]
- Guldberg P, Lou HC, Henriksen KF, Mikkelsen I, Olsen B, Holck B, Guttler F:巴基斯坦非pku高苯丙氨酸血症纯合子患者苯丙氨酸羟化酶基因的新错义突变。中华医学杂志。1993年7月;2(7):1061-2。[文章]
- Goebel-Schreiner B, Schreiner R:日本苯酮尿病患者中发现一种新的错义突变。中华医学杂志1993;16(6):950-6。[文章]
- Guldberg P, Henriksen KF, Thony B, Blau N, Guttler F: 25例丹麦患者的非苯丙酮尿高苯丙氨酸血症的分子异质性。基因组学。1994年5月15日;21(2):455 -5。[文章]
- Benit P, Rey F, Melle D, Munnich A, Rey J:苯丙酮尿症中苯丙氨酸羟化酶基因的5个新错义突变。胡姆塔。1994;4(3):229-31。[文章]
- Knappskog PM, Eiken HG, Martinez A, Bruland O, Apold J, Flatmark T:与明显高残留酶活性相关的PKU突变(D143G):苯丙氨酸羟化酶在三个不同体系中的动力学变异形式的表达。胡姆塔。1996;8(3):236-46。[文章]
- Guldberg P, Mallmann R, Henriksen KF, Guttler F:德国人群苯丙氨酸羟化酶缺乏:突变概况和9个新突变。胡姆塔。1996;8(3):276-9。[文章]
- Argiolas A, Bosco P, Cali F, Ceratto N, Anello G, Riva E, Biasucci G, Carducci C, Romano V:在意大利苯酮尿病患者中检测到两种新的PAH基因突变。Hum Genet。1997年2月;99(2):275-8。[文章]
- Byck S, Tyfield L, Carter K, Scriver CR:人类多环环ah基因中多个超可变密码子的预测:密码子280在魁北克和其他人群中包含周期性突变。胡姆塔。1997;9(4):316-21。[文章]
- Waters PJ, Parniak MA, Nowacki P, Scriver CR:苯丙氨酸羟化酶突变的体外表达分析:基因型与表型、结构与功能的联系。胡姆塔。1998;11(1):4-17。[文章]
- Bosco P、Cali F、Meli C、Mollica F、Zammarchi E、Cerone R、Vanni C、Palillo L、Greco D、Romano V:意大利高苯丙氨酸血症患者苯丙氨酸羟化酶基因的8个新突变。胡姆塔。1998;11(3):240-3。[文章]
- De Lucca M, Perez B, Desviat LR, Ugarte M:委内瑞拉苯丙酮尿症的分子基础:两个新的零突变的存在。胡姆塔。1998;11(5):354-9。[文章]
- Mallolas J, Campistol J, Lambruschini N, Vilaseca MA, Cambra FJ, Estivill X, Mila M: PAH基因外显子11的两个新突变(V1163del TG和P362T)与经典苯丙酮尿症和轻度苯丙酮尿症相关。突变在简短的没有。143.网上。胡姆塔。1998;11(6):482。[文章]
- Park YS, Seoung CS, Lee SW, Oh KH, Lee DH, Yim J:韩国苯丙酮尿症患者中R53H, N207D和Y325X三种新突变的鉴定。1998;增刊1:S121-2。[文章]
- Michiels L, Francois B, Raus J, Vandevyver C:鉴定了比利时人群中与高苯丙氨酸血症相关的苯丙氨酸羟化酶基因的7个新突变。1998;增刊1:S123-4。[文章]
- Popescu T, Blazkova M, Kozak L, Jebeleanu G, Popescu A: 44个罗马尼亚苯丙酮尿酸等位基因的突变谱和苯丙氨酸羟化酶RFLP/VNTR背景。胡姆塔。1998;12(5):314-9。[文章]
- Waters PJ, Parniak MA, Hewson AS, Scriver CR:人类苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)中轻度和重度错义突变(A104D, R157N)引起的蛋白质聚集和降解的改变。胡姆塔。1998;12(5):344-54。[文章]
- Kibayashi M, Nagao M, Chiba S:日本两例非苯丙酮尿高苯丙氨酸血症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及其临床意义。中华检验医学杂志。1998;43(4):231-6。[文章]
- Corsello G, Bosco P, Cali F, Greco D, Cammarata M, Ciaccio M, Piccione M, Romano V:通过母亲血液苯丙氨酸水平筛查和苯丙氨酸羟化酶基因突变(P407L)鉴定的两个西西里产妇苯丙酮尿症。中华儿科杂志1999年1月;158(1):83-4。[文章]
- Hennermann JB, Vetter B, Wolf C, Windt E, Buhrdel P, Seidel J, Monch E, Kulozik AE:德国东部苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的特征分子谱和15个新突变。胡姆塔。2000;15(3):254-60。[文章]
- gjettting T, Petersen M, Guldberg P, Guttler F:人苯丙氨酸羟化酶n端结构域错义突变干扰调节苯丙氨酸的结合。中华医学杂志。2001年6月;68(6):1353-60。Epub 2001年4月20日[文章]
- Acosta A, Silva W Jr, Carvalho T, Gomes M, Zago M:巴西苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变。胡姆Mutat. 2001年2月;17(2):122-30。[文章]
- 杨勇,王晓燕,王晓燕。新生儿苯丙酮尿症(PKU)的分子分析。胡姆Mutat。2001年6月;17(6):523。[文章]
- gjettting T, Romstad A, Haavik J, Knappskog PM, Acosta AX, Silva WA Jr, Zago MA, Guldberg P, Guttler F:苯丙氨酸羟化酶氨基酸多态性及其在分子诊断中的意义。中华分子生物学杂志,2001 7;73(3):280-4。[文章]
- 陈建军,赵洪红,肖建军,苏婷婷:一种新的人苯丙氨酸羟化酶基因肝特异性增强子的鉴定与鉴定。Hum Genet。2002年3月110(3):235-43。Epub 2002年2月5日。[文章]
- Muntau AC, Roschinger W, Habich M, Demmelmair H, Hoffmann B, Sommerhoff CP, Roscher AA:四氢生物terin可替代治疗轻度苯丙酮尿。中华医学杂志2002年12月26日;347(26):2122-32。[文章]
- Gersting SW、Kemter KF、Staudigl M、Messing DD、Danecka MK、Lagler FB、Sommerhoff CP、Roscher AA、Muntau AC:苯酮尿症的功能丧失是由分子运动受损和构象不稳定引起的。Am J Hum Genet。2008年7月;83(1):5-17。doi: 10.1016 / j.ajhg.2008.05.013。Epub 2008年6月5日。[文章]
- Trunzo R, Santacroce R, D'Andrea G, Longo V, De Girolamo G, Dimatteo C, Leccese A, Lillo V, Papadia F, Margaglione M:意大利南部高苯丙氨酸血症患者的突变分析。临床生物化学。2013 12月46(18):1896-8。doi: 10.1016 / j.clinbiochem.2013.06.009。Epub 2013年6月18日。[文章]
- Sterl E, Paul K, Paschke E, Zschocke J, Brunner-Krainz M, Windisch E, Konstantopoulou V, Moslinger D, Karall D, Scholl-Burgi S, Sperl W, Lagler F, Plecko B:奥地利PAH缺乏患者中四氢生物嘌呤(BH4)反应等位基因的患病率:147例患者分子分析的综合结果。J Inherit Metab Dis. 2013 Jan;36(1):7-13。doi: 10.1007 / s10545 - 012 - 9485 - y。Epub 2012年4月25日。[文章]
- Groselj U, Tansek MZ, Kovac J, Hovnik T, Podkrajsek KT, Battelino T:苯丙氨酸羟化酶基因群体分析中发现5个新突变和2个大缺失。中华分子生物学杂志,2012年6月;106(2):142-8。doi: 10.1016 / j.ymgme.2012.03.015。Epub 2012年4月1日。[文章]
药物的关系
- 药物的关系
-
DrugBank ID 的名字 药物组 药理作用? 行动 细节 DB00360 Sapropterin 批准,临床实验 是的 代数余子式 细节 DB00368 去甲肾上腺素 批准 没有 抑制剂 细节 DB00120 苯丙氨酸 已获批准,具有研究价值,具有营养价值 未知的 细节 DB02562 8-Tetrahydrobiopterin醌型的7日 实验 未知的 细节 DB03673 beta-2-Thienyl-L-alanine 实验 未知的 细节 DB04400 L-erythro-7, 8-dihydrobiopterin 实验 未知的 细节 DB04419 D-norleucine 实验 未知的 细节 DB06262 Droxidopa 批准,临床实验 没有 抑制剂 细节 DB06778 硫酸铜 批准 未知的 诱导物 细节 DB04339 Carbocisteine 批准,临床实验 未知的 底物 细节