低密度脂蛋白受体

细节

的名字
低密度脂蛋白受体
同义词
  • 低密度脂蛋白受体
基因名字
LDLR
生物
人类
氨基酸序列
>拼箱| BSEQ0000996 |低密度脂蛋白受体MGPWGWKLRWTVALLLAAAGTAVGDRCERNEFQCQDGKCISYKWVCDGSAECQDGSDESQ ETCLSVTCKSGDFSCGGRVNRCIPQFWRCDGQVDCDNGSDEQGCPPKTCSQDEFRCHDGK CISRQFVCDSDRDCLDGSDEASCPVLTCGPASFQCNSSTCIPQLWACDNDPDCEDGSDEW PQRCRGLYVFQGDSSPCSAFEFHCLSGECIHSSWRCDGGPDCKDKSDEENCAVATCRPDE FQCSDGNCIHGSRQCDREYDCKDMSDEVGCVNVTLCEGPNKFKCHSGECITLDKVCNMAR DCRDWSDEPIKECGTNECLDNNGGCSHVCNDLKIGYECLCPDGFQLVAQRRCEDIDECQD PDTCSQLCVNLEGGYKCQCEEGFQLDPHTKACKAVGSIAYLFFTNRHEVRKMTLDRSEYTSLIPNLRNVVALDTEVASNRIYWSDLSQRMICSTQLDRAHGVSSYDTVISRDIQAPDGLA VDWIHSNIYWTDSVLGTVSVADTKGVKRKTLFRENGSKPRAIVVDPVHGFMYWTDWGTPA KIKKGGLNGVDIYSLVTENIQWPNGITLDLLSGRLYWVDSKLHSISSIDVNGGNRKTILE DEKRLAHPFSLAVFEDKVFWTDIINEAIFSANRLTGSDVNLLAENLLSPEDMVLFHNLTQ PRGVNWCERTTLSNGGCQYLCLPAPQINPHSPKFTCACPDGMLLARDMRSCLTEAEAAVA TQETSTVRLKVSSTAVRTQHTTTRPVPDTSRLPGATPGLTTVEIVTMSHQALGDVAGRGN EKKPSSVRALSIVLPIVLLVFLCLGVFLLWKNWRLKNINSINFDNPVYQKTTEDEVHICH NQDGYSYPSRQMVSLEDDVA
数量的残留物
860
分子量
95375.105
理论π
4.64
去分类
功能
钙离子结合/网格蛋白重链结合/糖蛋白绑定/低密度脂蛋白颗粒结合/低密度脂蛋白受体活性/蛋白酶绑定/受体的活动/极低密度脂蛋白颗粒受体活性/病毒受体的活动
流程
胆固醇体内平衡/胆固醇进口/胆固醇代谢过程/胆固醇运输/内吞作用/肠道吸收胆固醇/脂质代谢过程/脂蛋白分解过程/脂蛋白代谢过程/低密度脂蛋白颗粒清除/磷脂运输/phototransduction,可见光/正向调节甘油三酯生物合成过程/受体介导内吞作用/胆固醇内稳态的调节/磷脂酰胆碱分解代谢过程的调节/类维生素a代谢过程/小分子代谢过程
组件
细胞的顶端部分/管基底等离子体膜/细胞表面/网格蛋白包被的内吞囊膜/涂布坑/早期内体/内体膜/质膜外侧/高尔基体/质膜的组成部分/晚期内体/低密度脂蛋白粒子/溶酶体/膜/PCSK9-LDLR复杂/等离子体膜/受体复杂
通用函数
病毒受体的活动
特定的功能
结合LDL，血浆中主要的胆固醇携带脂蛋白，并通过内吞作用将其运输到细胞中。为了内化，受体-配体复合物必须首先聚集成网格蛋白包被的凹坑。(微生物感染)在肝细胞中作为丙型肝炎病毒的受体，但不通过与病毒蛋白的直接相互作用(PubMed:10535997, PubMed:12615904)。作为水泡性口炎病毒的受体(PubMed:23589850)。在HIV-1感染的情况下，可能在神经元中作为细胞外Tat的受体，介导其在未感染细胞中的内化(PubMed:11100124)。
域包含了函数
跨膜区
789 - 810
细胞的位置
细胞膜
基因序列
>拼箱| BSEQ0018965 |低密度脂蛋白受体(LDLR) ATGGGGCCCTGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCGGGG ACTGCAGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATC TCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAG GAGACGTGCTTGTCTGTCACCTGCAAATCCGGGGACTTCAGCTGTGGGGGCCGTGTCAAC CGCTGCATTCCTCAGTTCTGGAGGTGCGATGGCCAAGTGGACTGCGACAACGGCTCAGAC GAGCAAGGCTGTCCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGACGAGTTTCGCTGCCACGATGGGAAG TGCATCTCTCGGCAGTTCGTCTGTGACTCAGACCGGGACTGCTTGGACGGCTCAGACGAGGCCTCCTGCCCGGTGCTCACCTGTGGTCCCGCCAGCTTCCAGTGCAACAGCTCCACCTGC ATCCCCCAGCTGTGGGCCTGCGACAACGACCCCGACTGCGAAGATGGCTCGGATGAGTGG CCGCAGCGCTGTAGGGGTCTTTACGTGTTCCAAGGGGACAGTAGCCCCTGCTCGGCCTTC GAGTTCCACTGCCTAAGTGGCGAGTGCATCCACTCCAGCTGGCGCTGTGATGGTGGCCCC GACTGCAAGGACAAATCTGACGAGGAAAACTGCGCTGTGGCCACCTGTCGCCCTGACGAA TTCCAGTGCTCTGATGGAAACTGCATCCATGGCAGCCGGCAGTGTGACCGGGAATATGAC TGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGTGACACTCTGCGAGGGACCCAAC AAGTTCAAGTGTCACAGCGGCGAATGCATCACCCTGGACAAAGTCTGCAACATGGCTAGAGACTGCCGGGACTGGTCAGATGAACCCATCAAAGAGTGCGGGACCAACGAATGCTTGGAC AACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAATGACCTTAAGATCGGCTACGAGTGCCTGTGC CCCGACGGCTTCCAGCTGGTGGCCCAGCGAAGATGCGAAGATATCGATGAGTGTCAGGAT CCCGACACCTGCAGCCAGCTCTGCGTGAACCTGGAGGGTGGCTACAAGTGCCAGTGTGAG GAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGCTCCATCGCCTAC CTCTTCTTCACCAACCGGCACGAGGTCAGGAAGATGACGCTGGACCGGAGCGAGTACACC AGCCTCATCCCCAACCTGAGGAACGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGA ATCTACTGGTCTGACCTGTCCCAGAGAATGATCTGCAGCACCCAGCTTGACAGAGCCCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCGTCATCAGCAGAGACATCCAGGCCCCCGACGGGCTGGCT GTGGACTGGATCCACAGCAACATCTACTGGACCGACTCTGTCCTGGGCACTGTCTCTGTT GCGGATACCAAGGGCGTGAAGAGGAAAACGTTATTCAGGGAGAACGGCTCCAAGCCAAGG GCCATCGTGGTGGATCCTGTTCATGGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCC AAGATCAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGGACATCTACTCGCTGGTGACTGAAAACATT CAGTGGCCCAATGGCATCACCCTAGATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGGGTTGACTCC AAACTTCACTCCATCTCAAGCATCGATGTCAACGGGGGCAACCGGAAGACCATCTTGGAG GATGAAAAGAGGCTGGCCCACCCCTTCTCCTTGGCCGTCTTTGAGGACAAAGTATTTTGGACAGATATCATCAACGAAGCCATTTTCAGTGCCAACCGCCTCACAGGTTCCGATGTCAAC TTGTTGGCTGAAAACCTACTGTCCCCAGAGGATATGGTTCTCTTCCACAACCTCACCCAG CCAAGAGGAGTGAACTGGTGTGAGAGGACCACCCTGAGCAATGGCGGCTGCCAGTATCTG TGCCTCCCTGCCCCGCAGATCAACCCCCACTCGCCCAAGTTTACCTGCGCCTGCCCGGAC GGCATGCTGCTGGCCAGGGACATGAGGAGCTGCCTCACAGAGGCTGAGGCTGCAGTGGCC ACCCAGGAGACATCCACCGTCAGGCTAAAGGTCAGCTCCACAGCCGTAAGGACACAGCAC ACAACCACCCGACCTGTTCCCGACACCTCCCGGCTGCCTGGGGCCACCCCTGGGCTCACC ACGGTGGAGATAGTGACAATGTCTCACCAAGCTCTGGGCGACGTTGCTGGCAGAGGAAATGAGAAGAAGCCCAGTAGCGTGAGGGCTCTGTCCATTGTCCTCCCCATCGTGCTCCTCGTC TTCCTTTGCCTGGGGGTCTTCCTTCTATGGAAGAACTGGCGGCTTAAGAACATCAACAGC ATCAACTTTGACAACCCCGTCTATCAGAAGACCACAGAGGATGAGGTCCACATTTGCCAC AACCAGGACGGCTACAGCTACCCCTCGAGACAGATGGTCAGTCTGGAGGATGACGTGGCG TGA
染色体的位置
19
轨迹
19 p13.3
外部标识符
资源 链接
UniProtKB ID P01130
UniProtKB条目名称 LDLR_HUMAN
基因库蛋白质ID 307121
基因库基因身份证 L00352
GenAtlas ID LDLR
HGNC ID HGNC: 6547
一般引用
  1. Yamamoto T, Davis CG, Brown MS, Schneider WJ, Casey ML, Goldstein JL, Russell DW:人LDL受体:一种mRNA中含有多个Alu序列的富含半胱氨酸的蛋白质。细胞。1984年11月,39(1):27-38。［文章］
  2. Sudhof TC, Goldstein JL, Brown MS, Russell DW: LDL受体基因:与不同蛋白质共享的外显子马赛克。科学。1985年5月17日;228(4701):815-22。［文章］
  3. Ota T,铃木Y, Nishikawa T,大月T, Sugiyama T,老大R,若松,Hayashi K,佐藤H, Nagai K,木村K, Makita H,关根身上M,大林M, Nishi T, Shibahara T,田中T, Ishii年代,山本J,齐藤K,卡瓦依Y, Isono Y,中村Y, Nagahari K,村上K, Yasuda T, Iwayanagi T, Wagatsuma M,治广,Sudo H, Hosoiri T, Kaku Y, Kodaira H,近藤H,同样是十六米,高桥M,神田K, T横井,Furuya T,规划E, Omura Y,安倍K, Kamihara K, Katsuta N, K,佐藤Tanikawa M,山崎M,Ninomiya K, Ishibashi T,山下式H, Murakawa K,藤森K, Tanai H, Kimata M,渡边M, Hiraoka年代,千叶Y,石田年代,小野Y, Takiguchi年代,渡边,Yosida M, Hotuta T, Kusano J, K Kanehori, Takahashi-Fujii, Hara H,没有试图推高日圆,野村Y, Togiya年代,Komai F, Hara R,竹内K、M, Imose N,武藏野K,较H,大岛渚,佐佐木N, Aotsuka年代,Yoshikawa Y, Matsunawa H, Ichihara T, Shiohata N,佐年代,守屋年代,Momiyama H, Satoh N, Takami年代,遗体Y,分别铃木O,中川年代,Senoh,沟口健二H,转到Y,清水F, Wakebe H, Hishigaki H,渡边T, Sugiyama, Takemoto M,川上B,山崎M,渡边K, Kumagai, Itakura年代,Fukuzumi Y, Y藤森,Komiyama M,田代H, Tanigami,藤原T,小野T,山田K,藤井裕久Y, Ozaki K, Hirao M, Ohmori Y,川端康成,Hikiji T, Kobatake N, Inagaki H, Ikema Y, Okamoto年代,Okitani R,川上T,野口年代,伊藤T, Shigeta K, Senba T, Matsumura K, Y,只是美津浓T,森永M,佐佐木M, Togashi T, Oyama M,要么H,渡边,小松T, Mizushima-Sugano J, Satoh T, Shirai Y, Takahashi Y, Nakagawa K, Okumura K, Nagase T, Nomura N，菊池H, Masuho Y, Yamashita R, Nakai K, Yada T, Nakamura Y, Ohara O, Isogai T, Sugano S: 21,243个人类全长cdna的完全测序和表征。Nat Genet。2004 Jan;36(1):40-5。Epub 2003 12月21日。［文章］
  4. Grimwood J,奥尔森,戈登·拉特里,污物J, Lamerdin J, Hellsten U,古德斯坦D,花边外缘饰圈啊,Tran-Gyamfi M, Aerts, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E,黑色的年代,Branscomb E, Caenepeel年代,卡里诺,Caoile C,陈YM,克里斯滕森M,克莱兰德CA,科普兰,Dalin E, Dehal P,丹尼斯M,德JC, Escobar J,鲜花D, Fotopulos D,加西亚C, Georgescu, Glavina T,戈麦斯M,冈萨雷斯E, Groza M, Hammon N,霍金斯T, Haydu L,何我,黄W, Israni年代,杰特J, Kadner K,金博H,小林,Larionov V, Leem SH,洛佩兹F,卢Y,洛瑞,极糟,马丁内斯D, McCready P,麦地那C,摩根J,纳尔逊·K,诺兰M, Ovcharenko我Pitluck年代,波拉德M, Popkie美联社,Predki P,关丽珍G,拉米雷斯L,皮疹,Retterer J,罗德里格斯,罗杰斯,Salamov,萨拉查,她X,史密斯D, Slezak T, Solovyev V,泰尔N,泰斯H,蔡M, Ustaszewska,签证官N,瓦格纳M,惠勒J, K,谢G,杨J, Dubchak我,弗瑞TS,德琼P,迪克森,戈登•D为EE, Pennacchio洛杉矶,理查森P,斯塔布斯L,Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM:人类19号染色体的DNA序列和生物学。自然。2004年4月1日;428(6982):529-35。［文章］
  5. Gerhard DS,瓦格纳L,法因戈尔德EA, Shenmen厘米,松鸡LH,舒勒克,克莱因SL,古老的年代,Rasooly R, P,盖伊M,派克,Derge詹,Lipman D,科林斯FS,张成泽W,雪莉,Feolo M, Misquitta L,李E, Rotmistrovsky K, Greenhut科幻,Schaefer CF, Buetow K,邦纳TI, Haussler D,肯特J Kiekhaus M,弗瑞T,布伦特M, Prange C,施赖伯K,夏皮罗N, Bhat NK,霍普金斯射频,Hsie F,德里斯科尔T,苏亚雷斯MB, Casavant TL, Scheetz TE, Brown-stein MJ, Usdin结核病,年代,Toshiyuki Carninci P,朴Y, Dudekula DB,柯女士,川上K,铃木Y, Sugano年代,格鲁伯CE、史密斯先生,西蒙斯B,摩尔T,沃特曼R,约翰逊SL,阮Y,魏CL, Mathavan年代,Gunaratne PH值,吴J,加西亚,Hulyk西南,Fuh E,元Y,德,Kowis C,霍奇森,Muzny DM,麦克弗森J,吉布斯RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M,马丹,罗德里格斯年代,桑切斯,鳕鱼,Madari,年轻的AC, Wetherby KD,花岗岩SJ,邝PN,布林克利CP,皮尔森RL, Bouffard GG, Blakesly RW,绿色ED,迪克森MC,罗德里格斯AC, Grimwood J,污物J,迈尔斯RM,Butterfield YS、Griffith M、Griffith OL、Krzywinski MI、Liao N、Morin R、Palmquist D、Petrescu AS、Skalska U、Smailus DE、Stott JM、Schnerch A、Schein JE、Jones SJ、Holt RA、Baross A、Marra MA、Clifton S、Makowski KA、Bosak S、Malek J: NIH全长cDNA项目:哺乳动物基因收集(MGC)的现状、质量和扩展Genome Res. 2004 10月14日(10B):2121-7。［文章］
  6. Hofer F, Gruenberger M, Kowalski H, Machat H, Huettinger M, Kuechler E, Blaas D:低密度脂蛋白受体家族成员介导小群普通感冒病毒的细胞进入。1994年3月1日;91(5):1839-42。［文章］
  7. Davis CG, Elhammer A, Russell DW, Schneider WJ, Kornfeld S, Brown MS, Goldstein JL:转染成纤维细胞中清除聚类o -链碳水化合物不会损害低密度脂蛋白受体的功能。生物化学学报。1986 2月25日;261(6):2828-38。［文章］
  8. Davis CG, van Driel IR, Russell DW, Brown MS, Goldstein JL:低密度脂蛋白受体。识别快速内吞所需的细胞质结构域的氨基酸。生物化学杂志。1987年3月25日;262(9):4075-82。［文章］
  9. Agnello V、Abel G、Elfahal M、Knight GB、Zhang QX:丙型肝炎病毒等黄病毒科病毒通过低密度脂蛋白受体进入细胞。美国科学院学报1999年10月26日;96(22):12766-71。［文章］
  10. Liu Y, Jones M, Hingtgen CM, Bu G, Laribee N, Tanzi RE, Moir RD, Nath A, He JJ:低密度脂蛋白受体相关蛋白介导的HIV-1 tat蛋白摄取破坏受体配体的神经元代谢平衡。2000年12月6(12):1380-7。［文章］
  11. He G, Gupta S, Yi M, Michaely P, Hobbs HH, Cohen JC: ARH是一种与LDL受体、网格蛋白和AP-2相互作用的模块适配器蛋白。生物化学。2002 11月15日;277(46):44044-9。Epub 2002 9月8日。［文章］
  12. 吴建华，佩佩尔K, Nelson CD, Lin FT, Kohout TA, Miller WE, Exum ST, Freedman NJ:受体蛋白β -arrestin2增强低密度脂蛋白受体的内吞作用。生物化学杂志。2003 11月7日;278(45):44238-45。Epub 2003年8月27日。［文章］
  13. 张宏，李新军，Martin DB, Aebersold R:利用肼化化学、稳定同位素标记和质谱法鉴定n -连接糖蛋白。生物技术。2003 6;21(6):660-6。Epub 2003年5月18日。［文章］
  14. Bartosch B, Dubuisson J, Cosset FL:含有功能性E1-E2包膜蛋白复合物的传染性丙型肝炎病毒伪粒子。中华医学杂志2003年3月3日;197(5):633-42。［文章］
  15. Burden JJ, Sun XM, Garcia AB, Soutar AK:低密度脂蛋白受体胞内结构域的分选基序与新结构域nexin-17相互作用。生物化学杂志2004年4月16日;279(16):16237-45。Epub 2004年1月22日。［文章］
  16. Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, Camp DG 2nd, Monroe ME, Moore RJ, Smith RD:用免疫亲和减法、酰化化学和质谱分析人血浆n -糖蛋白组。蛋白质组学杂志2005 11 - 12;4(6):2070-80。［文章］
  17. Rush J, Moritz A, Lee KA, Guo A, Goss VL, Spek EJ, Zhang H, Zha XM, Polakiewicz RD, Comb MJ:癌细胞中酪氨酸磷酸化的免疫亲和力分析。生物技术。2005 Jan;23(1):94-101。Epub 2004年12月12日［文章］
  18. Nassoury N, Blasiole DA, Tebon Oler A, Benjannet S, Hamelin J, Poupon V, McPherson PS, Attie AD, Prat A, Seidah NG:分泌性原蛋白转化酶PCSK9的细胞转运及其对LDLR的依赖性。交通。2007年6月,8(6):718 - 32。Epub 2007年4月25日。［文章］
  19. 陈锐，蒋旭，孙东，韩刚，王芳，叶梅，王玲，邹浩:多酶消化与肼化结合的人肝组织糖蛋白组学分析。蛋白质组学学报2009 Feb;8(2):651-61。doi: 10.1021 / pr8008012。［文章］
  20. Zelcer N, Hong C, Boyadjian R, Tontonoz P: LXR通过LDL受体的idol依赖泛素化调节胆固醇摄取。科学。2009年7月3日;325(5936):100-4。doi: 10.1126 / science.1168974。Epub 2009年6月11日。［文章］
  21. Burkard TR, Planyavsky M, Kaupe I, Breitwieser FP, Burckstummer T, Bennett KL, Superti-Furga G, Colinge J:人类中心蛋白质组的初步表征。BMC系统生物学。2011 1月26日;5:17。doi: 10.1186 / 1752-0509-5-17。［文章］
  22. Yamamoto T, Lu C, Ryan RO: PCSK9与低密度脂蛋白受体相互作用的两步结合模型。生物化学杂志，2011 2月18日;286(7):5464-70。doi: 10.1074 / jbc.M110.199042。Epub 2010年12月11日。［文章］
  23. Finkelshtein D, Werman A, Novick D, Barak S, Rubinstein M: LDL受体及其家族成员是水泡性口炎病毒的细胞受体。中国科学院学报2013年4月30日;110(18):7306-11。doi: 10.1073 / pnas.1214441110。Epub 2013年4月15日。［文章］
  24. 边艳，宋超，程坤，董敏，王芳，黄娟，孙东，王磊，叶敏，邹浩:酶法辅助RP-RPLC深度分析人肝脏磷蛋白组。蛋白质组学杂志，2014年1月16日;96:253-62。doi: 10.1016 / j.jprot.2013.11.014。Epub 2013年11月22日［文章］
  25. Vaca Jacome AS, Rabilloud T, Schaeffer-Reiss C, Rompais M, Ayoub D, Lane L, Bairoch A, Van Dorsselaer A, Carapito C:人类线粒体蛋白质组n端组分析。蛋白质组学。2015年7月15日(14):2519 - 24。doi: 10.1002 / pmic.201400617。Epub 2015年6月8日［文章］
  26. Daly NL, Scanlon MJ, Djordjevic JT, Kroon PA, Smith R:来自低密度脂蛋白受体的富含半胱氨酸重复序列的三维结构。美国科学院学报1995 7月3日;92(14):6334-8。［文章］
  27. Daly NL, Djordjevic JT, Kroon PA, Smith R:人低密度脂蛋白受体第二富半胱氨酸重复序列的三维结构。生物化学。1995 11月7日;34(44):14474-81。［文章］
  28. 王晓燕，王晓燕，王晓燕。从低密度脂蛋白受体模块结构看家族性高胆固醇血症的分子基础。自然。1997年8月14日;388(6643):691-3。［文章］
  29. Kurniawan ND, Atkins AR, Bieri S, Brown CJ, breereton IM, Kroon PA, Smith R:人低密度脂蛋白受体第一和第二配体结合模块串联体的核磁共振结构。蛋白质科学2000 july;9(7):1282-93。［文章］
  30. 鲁登科·G, Henry L, Henderson K, Ichtchenko K, Brown MS, Goldstein JL, Deisenhofer: LDL受体胞外结构的内体结构。中国生物医学工程学报，2002年12月20日;Epub 2002年11月29日。［文章］
  31. 王晓燕，王晓燕，王晓燕:家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因的分子遗传学研究。哼Mutat。1992;1(6):445 - 66。［文章］
  32. Varret M, Rabes JP, Collod-Beroud G, Junien C, Boileau C, Beroud C:分析人LDL受体基因突变的软件和数据库。核酸决议1997年1月1日;25(1):172-80。［文章］
  33. Leitersdorf E, Hobbs HH, Fourie AM, Jacobs M, van der Westhuyzen DR, Coetzee GA:家族性高胆固醇血症患者成纤维细胞中低密度脂蛋白受体第一个富含半胱氨酸重复序列的缺失损害了其转运，但对脂蛋白结合没有影响。美国科学院学报1988年11月;85(21):7912-6。［文章］
  34. Leitersdorf E, Van der Westhuyzen DR, Coetzee GA, Hobbs HH:两种常见的低密度脂蛋白受体基因突变导致南非白人家族性高胆固醇血症。中华临床杂志。1989年9月84(3):954-61。［文章］
  35. Davis CG, Lehrman MA, Russell DW, Anderson RG, Brown MS, Goldstein JL:家族性高胆固醇血症的J.D.突变:细胞质结构域的氨基酸取代阻碍LDL受体的内化。细胞。1986年4月11日;45(1):15-24。［文章］
  36. Rubinsztein DC, Jialal I, Leitersdorf E, Coetzee GA, van der Westhuyzen DR:在一名印度裔南非人中发现两种新的导致纯合子家族性高胆固醇血症的ldl受体突变。生物化学生物物理学报1993 8月4日;1182(1):75-82。［文章］
  37. Leitersdorf E, Tobin EJ, Davignon J, Hobbs HH:法裔加拿大人群中常见的低密度脂蛋白受体突变。中华临床投资杂志1990年4月;85(4):1014-23。［文章］
  38. Miyake Y, Tajima S, Funahashi T, Yamamura T, Yamamoto A:低密度脂蛋白受体的点突变导致受体快速降解。欧洲生物化学杂志1992年11月15日;210(1):1-7。［文章］
  39. Meiner V, Landsberger D, Berkman N, Reshef A, Segal P, Seftel HC, van der Westhuyzen DR, Jeenah MS, Coetzee GA, Leitersdorf E:一种在德系犹太人中引起家族性高胆固醇血症的常见立陶宛突变。中国科学院学报。1991年8月;49(2):443-9。［文章］
  40. Leitersdorf E, Reshef A, Meiner V, Dann EJ, Beigel Y, van Roggen FG, van der Westhuyzen DR, Coetzee GA:西班牙裔犹太人低密度脂蛋白受体基因的错义突变导致家族性高胆固醇血症。1993年3月91日(2):141-7。［文章］
  41. Lelli N, Garuti R, Pedrazzi P, Ghisellini M, Simone ML, Tiozzo R, Cattin L, Valenti M, Rolleri M, Bertolini S等人:意大利家族性高胆固醇血症(FHTrieste)患者低密度脂蛋白受体的新错义突变(Cys297—>Phe)。Hum Genet. 1994 5;93(5):538-40。［文章］
  42. Soutar AK, Knight BL, Patel DD:在纯合子家族性高胆固醇血症患者中鉴定低密度脂蛋白受体基因生长因子重复序列C点突变，该突变影响配体结合和受体的细胞内运动。中国科学院学报(自然科学版)1989年6月;86(11):4166-70。［文章］
  43. Rubinsztein DC, Coetzee GA, Marais AD, Leitersdorf E, Seftel HC, van der Westhuyzen DR:印度裔南非人中脯氨酸664-亮氨酸突变型LDL受体的鉴定和性质。血脂杂志1992年11月33(11):1647-55。［文章］
  44. Koivisto UM, Viikari JS, Kontula K:芬兰杂合子家族性高胆固醇血症患者小基因重排的分子特征:识别两种常见的错义突变(Gly823—>Asp和Leu380—>His)和8种罕见的LDL受体基因突变。中国科学院学报。1995年10月;57(4):789-97。［文章］
  45. Maruyama T, Miyake Y, Tajima S, Harada-Shiba M, Yamamura T, Tsushima M, Kishino B, Horiguchi Y, Funahashi T, Matsuzawa Y，等:日本人群中引起家族性高胆固醇血症的低密度脂蛋白受体基因的常见突变。动脉血栓血管生物学杂志1995 10月15(10):1713-8。［文章］
  46. Tricot-Guerber F, Saint-Jore B, Valenti K, Foulon T, Bost M, Hadjian AJ:法国家族性高胆固醇血症家族低密度脂蛋白受体基因第11外显子N543H突变的鉴定。哼Mutat。1995;6(1):87 - 8。［文章］
  47. Ekstrom U, Abrahamson M, Sveger T, Lombardi P, Nilsson-Ehle P:在瑞典高胆固醇血症儿童中检测低密度脂蛋白受体基因六种新突变的一种高效筛选方法。Hum Genet. 1995年8月;96(2):147-50。［文章］
  48. Leren TP, Solberg K, Rodningen OK, Tonstad S, Ose L:导致家族性高胆固醇血症的LDL受体基因EGF前体同源域的两个新点突变。Hum Genet. 1995年8月;96(2):241-2。［文章］
  49. Giesel J, Holzem G, Oette K:在德国重度高胆固醇血症人群中筛选LDL受体基因外显子4突变。Hum Genet. 1995 9月96(3):301-4。［文章］
  50. Pereira E, Ferreira R, Hermelin B, Thomas G, Bernard C, Bertrand V, Nassiff H, Mendez del Castillo D, Bereziat G, Benlian P:复发性和新型LDL受体基因突变导致哈巴纳杂合性家族性高胆固醇血症。Hum Genet. 1995 9;96(3):319-22。［文章］
  51. Gundersen KE, Solberg K, Rodningen OK, Tonstad S, Ose L, Berg K, Leren TP:导致家族性高胆固醇血症的LDL受体基因的两个新的错义突变。中华临床杂志1996年2月;49(2):85-7。［文章］
  52. Sundvold H, Solberg K, Tonstad S, Rodningen OK, Ose L, Berg K, Leren TP:挪威家族性高胆固醇血症受试者LDL受体基因常见错义突变(C210G)哼Mutat。1996;7(1):70 - 1。［文章］
  53. Webb JC, Sun XM, McCarthy SN, Neuwirth C, Thompson GR, Knight BL, Soutar AK:英国纯合子家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变的特征及其在FH患者中的突变频率。血脂杂志1996年2月;37(2):368-81。［文章］
  54. peetters AV、Van Gaal LF、du Plessis L、Lombardi MP、Havekes LM、Kotze MJ:比利时和荷兰家族性高胆固醇患者中LDL受体基因突变的突变和遗传来源1997年8月;100(2):266-70。［文章］
  55. Jensen HK, Jensen TG, Faergeman O, Jensen LG, Andresen BS, Corydon MJ, Andreasen PH, Hansen PS, Heath F, Bolund L, Gregersen N:杂合子型家族性高胆固醇血症中相同低密度脂蛋白受体等位基因的两个突变协同作用降低受体功能。哼Mutat。1997;9(5):437 - 44。［文章］
  56. Day IN, Whittall RA, O'Dell SD, Haddad L, Bolla MK, Gudnason V, Humphries SE:杂合子家族性高胆固醇血症中LDL受体基因突变谱。哼Mutat。1997;10(2):116 - 27所示。［文章］
  57. Leren TP, Tonstad S, Gundersen KE, Bakken KS, Rodningen OK, Sundvold H, Ose L, Berg K:挪威家族性高胆固醇血症的分子遗传学研究。实习医学1997年3月241(3):185-94。［文章］
  58. Gorski B, Kubalska J, Naruszewicz M, Lubinski J:波兰家族性高胆固醇血症中LDL-R和Apo-B-100基因突变。Hum Genet。1998年5月;102(5):562-5。［文章］
  59. Couture P, Vohl MC, Gagne C, Gaudet D, Torres AL, Lupien PJ, Despres JP, Labrie F, Simard J, Moorjani S:法裔加拿大人中导致家族性高胆固醇血症的低密度脂蛋白受体基因的三个突变的鉴定。1998;增刊1:S226-31。［文章］
  60. Thiart R, Loubser O, de Villiers JN, Marx MP, Zaire R, Raal FJ, Kotze MJ:德国家族性高胆固醇血症患者中两个新的和两个已知的低密度脂蛋白受体基因突变。Hum Mutat. 1998;增刊1:s233 -3。［文章］
  61. Mak YT, Zhang J, Chan YS, Mak TW, Tomlinson B, Masarei JR, Pang CP:中国人低密度脂蛋白受体基因可能的常见突变。1998;增刊1:S310-3。［文章］
  62. Cenarro A, Jensen HK, Casao E, Civeira F, Gonzalez-Bonillo J, Rodriguez-Rey JC, Gregersen N, Pocovi M:西班牙家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因复发性和新型突变的鉴定。突变在简短的没有。135.网上。哼Mutat。1998;11(5):413。［文章］
  63. Motti C, Bertolini S, Rampa P, Trovatello G, Liberatoscioli L, Calandra S, Federici G, Cortese C:意大利家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白受体基因中两个新的基因重排突变。突变在简短的没有。194.网上。哼Mutat。1998;12(3):290。［文章］
  64. Hirayama T, Yamaki E, Hata A, Tsuji M, Hashimoto K, Yamamoto M, Emi M:日本5个家族性高胆固醇血症的LDL受体基因新突变。中华医学杂志。1998;43(4):250-4。［文章］
  65. Lee WK, Haddad L, Macleod MJ, Dorrance AM, Wilson DJ, Gaffney D, Dominiczak MH, Packard CJ, Day IN, Humphries SE, Dominiczak AF:苏格兰西部常见低密度脂蛋白受体突变(C163Y)的鉴定。中华医学杂志1998年7月;35(7):573-8。［文章］
  66. Jensen HK, Jensen LG, Meinertz H, Hansen PS, Gregersen N, Faergeman O:丹麦LDL受体基因突变谱:杂合子家族性高胆固醇血症分子诊断策略的意义。动脉粥样硬化,1999年10月,146(2):337 - 44。［文章］
  67. Ekstrom U, Abrahamson M, Floren CH, Tollig H, Wettrell G, Nilsson G, Sun XM, Soutar AK, nilson - ehle P:尽管有致病性LDL受体突变(C240F)，但表型健康的个体。中华临床杂志1999年5月;55(5):332-9。［文章］
  68. Ebhardt M, Schmidt H, Doerk T, Tietge U, Haas R, Manns MP, Schmidtke J, Stuhrmann M:德国46个家族性高胆固醇血症家族的突变分析:8个新突变的鉴定。突变在简短的没有。226.网上。哼Mutat。1999;13(3):257。［文章］
  69. Hattori H, Nagano M, Iwata F, Homma Y, Egashira T, Okada T:日本家族性高胆固醇血症中LDL受体基因复发和新突变的鉴定。简而言之，变异没有。248.网上。哼Mutat。1999;14(1):87。［文章］
  70. Cargill M、Altshuler D、Ireland J、Sklar P、Ardlie K、Patil N、Shaw N、Lane CR、Lim EP、Kalyanaraman N、Nemesh J、Ziaugra L、Friedland L、Rolfe A、Warrington J、Lipshutz R、Daley GQ、Lander ES:人类基因编码区单核苷酸多态性的表征Nat Genet。1999 7月;22(3):231-8。［文章］
  71. Bertolini S、Cantafora A、Averna M、Cortese C、Motti C、Martini S、Pes G、Postiglione A、Stefanutti C、Blotta I、Pisciotta L、Rolleri M、Langheim S、Ghisellini M、Rabbone I、Calandra S:导致受体缺陷或受体阴性表型的LDL受体基因突变簇中家族性高胆固醇血症的临床表达。动脉血栓血管生物学杂志2000年9月20日(9):E41-52。［文章］
  72. Miltiadous G, Elisaf M, Xenophontos S, Manoli P, Cariolou MA:希腊家族性高胆固醇血症的LDLR基因突变(I430T)的分离。2000年9月16日(3):277。［文章］
  73. Thiart R、Scholtz CL、Vergotine J、Hoogendijk CF、de Villiers JN、Nissen H、Brusgaard K、Gaffney D、Hoffs MS、Vermaak WJ、Kotze MJ:非洲人家族性高胆固醇血症中LDL受体基因外显子2缺失6 bp的优势。中华医学杂志2000年7月;37(7):514-9。［文章］
  74. 高桥M，池田U，高桥S，食部H，岩崎T，石原M, Egashira T，本间S，浅野Y，岛田K:纯合子家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因外显子2的新突变。中华临床杂志2001年4月;59(4):290-2。［文章］
  75. Nauck MS, Koster W, Dorfer K, Eckes J, Scharnagl H, Gierens H, Nissen H, Nauck MA, Wieland H, Marz W:德国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因复发性和新型突变的鉴定。胡姆Mutat. 2001年8月;18(2):165-6。［文章］
  76. Humphries SE, Whittall RA, Hubbart CS, Maplebeck S, Cooper JA, Soutar AK, Naoumova R, Thompson GR, Seed M, Durrington PN, Miller JP, Betteridge DJ, Neil HA:英国患者家族性高胆固醇血症的遗传原因:血脂水平和冠心病风险的关系。中华医学杂志2006 12月43(12):943-9。［文章］
  77. Widhalm K, Dirisamer A, Lindemayr A, Kostner G:通过ldl受体基因突变的DNA分析诊断家族性高胆固醇血症和/或载脂蛋白B-100缺陷的家庭。J Inherit Metab Dis. 2007年4月30日(2):239-47。Epub 2007年3月8日。［文章］
  78. Alonso R, Defesche JC, Tejedor D, Castillo S, Stef M, Mata N, Gomez-Enterria P, Martinez-Faedo C, Forga L, Mata P:基于dna阵列平台对家族性高胆固醇血症的遗传诊断。临床生物化学。2009 6;42(9):899-903。doi: 10.1016 / j.clinbiochem.2009.01.017。Epub 2009年2月6日。［文章］
  79. Abifadel M, Rabes JP, Jambart S, Halaby G, gannange - yared MH, Sarkis A, Beaino G, Varret M, Salem N, Corbani S, Aydenian H, Junien C, Munnich A, Boileau C:黎巴嫩家族性高胆固醇血症的分子基础:LDLR突变谱和PCSK9作为修饰基因的作用。Hum Mutat. 2009 7月;30(7):E682-91。doi: 10.1002 / humu.21002。［文章］
  80. Al-Khateeb A, Zahri MK, Mohamed MS, Sasongko TH, Ibrahim S, Yusof Z, Zilfalil BA:马来西亚家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因序列变异分析。2011年3月19日;12:40。doi: 10.1186 / 1471-2350-12-40。［文章］
  81. Walus-Miarka M, Sanak M, Idzior-Walus B, Miarka P, Witek P, Malecki MT, Czarnecka D:来自波兰东南部的LDL受体基因的一种新突变(Cys308Phe)。Mol Biol rep 2012 5;39(5):5181-6。doi: 10.1007 / s11033 - 011 - 1314 - 0。Epub 2011年12月13日［文章］
  82. Santos PC, Morgan AC, Jannes CE, Turolla L, Krieger JE, Santos RD, Pereira AC:低密度脂蛋白受体(LDLR)突变的存在和类型影响巴西杂合子家族性高胆固醇血症患者的脂质谱和对降脂治疗的反应。动脉粥样硬化。2014年3月,233(1):206 - 10。doi: 10.1016 / j.atherosclerosis.2013.12.028。Epub 2014年1月4日。［文章］
  83. Etxebarria, Benito-Vicente A, Stef M, Ostolaza H, Palacios L, Martin C:位于富含半胱氨酸重复序列的LDL受体错义变体的活性相关效应。动脉粥样硬化,2015年2月,238(2):304 - 12所示。doi: 10.1016 / j.atherosclerosis.2014.12.026。Epub 2014年12月20日［文章］
  84. Etxebarria, Benito-Vicente A, Palacios L, Stef M, Cenarro A, Civeira F, Ostolaza H, Martin C:常见低密度脂蛋白受体变异的功能表征和分类。胡姆Mutat。2015年1月;36(1):129-41。doi: 10.1002 / humu.22721。Epub 2014年11月27日［文章］

药物的关系

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DrugBank ID 的名字 药物组 药理作用? 行动 细节
DB00707 fda批准肿瘤光敏感剂卟吩姆钠 批准,临床实验 未知的 其他/未知 细节
DB09270 Ubidecarenone 批准,临床实验的,营养食品 没有 底物 细节
DB11251 生育酚 批准,临床实验 没有 粘结剂 细节
DB14003 α-生育酚乙酸酯 批准 没有 粘结剂 细节
DB00080 Daptomycin 批准,临床实验 没有 粘结剂 细节