囊性纤维化跨膜电导调节剂

细节

的名字
囊性纤维化跨膜电导调节剂
同义词
  • ABCC7
  • 7 . atp结合盒式磁带亚家族C成员
  • camp依赖氯离子通道
  • 雌性生殖道
  • 通道电导控制atp酶
基因名字
雌性生殖道
生物
人类
氨基酸序列
囊性纤维化跨膜传导调整器mqrsplekasvvsklffswtrpilrkgyrqrlelsdiyqipsvdsadnlseklerewdrrcffwrfmfygiflylgevtkavqplllgriiasydpdnkeersia iylgiglcllfivrtlllhpaifglhhigmqmriamfsliykkktlklssrvldkisigql vsllsnnlnkfdeglalahfvwiaplqvallmgliwellqasafcglgflflvlalfqagl grmmmkydqragkmienlqtelkltrkaa yvryfnsssafffsgffvvflsvlpyaliktleynlvvmenvtafweegfgelfekakqnnnrktssngddslffsnfsllgtpvlkdinfkiergqllavagstgagktsllmvimgelepseg kikhsgrisfcsqfswimpgtikeniifgvsydeyryrsvikacqleediskfaekdniv lgeggitlsggqrarislaravykdadlydspfgyldvltekekeifescvcklmanktr ilvtskmehlkkadkililhegssyfygtfselqnlqpdfssklmgcdsfdqfsaerrns mngieedsdeplerdvswtetkkqsfkqtgefgekrknsilnpinsirkfsivqktplq svnqg qnihrkttastrkvslapqanlteldiysretgleiseeineedlkddmesi pavttwntylryitvhkslifvliwclviflaevaaslvvlwllgntsrnnsyaviitstssyyvfyyyvgvadtllamgffrglvvhtlitvskilhkmlhsvlqap mstlntlkaggilnrfskdiailddllpltifdfiqlllivigaiavvavlqpyifvatv pvivafimlrayflqtsqqlkqqqriemilegrspifthlvtslkglwtlrafgrqpyfetlfhk alnlhttanwflylstllrwfqmriemifviffiavtfisilttgegegegrvknkk ddiwpsggqmtvkdltakyteggnailenisfsispgqmtvkdltakyteggnailenisfsispgqmtvkdltakyteggnailenisfsispgqmtvkdlvgqkvvvvfvvvvvvvvvvglvvvvvvvvgqglrsvieqfpgkldfvlvdggcvlvlcghkqlmclarsvlskakillldepsahldpvtYQIIRRTLKQAFADCTVILCEHRIEAMLECQQFLVIEENKVRQYDSIQKLLNERSLFRQA ISPSDRVKLFPHRNSSKCKSKPQIAALKEETEEEVQDTRL
残差数
1480
分子量
168139.895
理论π
9.02
去分类
功能
ATP结合/依赖于atp结合和磷酸化的氯通道活性/碳酸氢盐跨膜转运蛋白活性/通道电导控制atp酶活性/氯通道活性/氯通道抑制剂活性/氯离子跨膜转运蛋白活性/酶结合/PDZ域绑定
流程
细胞对cAMP的反应/氯离子跨膜转运/胆固醇生物合成工艺/胆固醇运输/细胞内pH值升高/膜超极化/环核苷酸门控离子通道活性的正调控/胞吐的正向调节/胰岛素分泌的正调控参与细胞对葡萄糖刺激的反应/电压门控氯通道活性的正向调节/呼吸气体交换/小GTPase介导的信号转导/精子获能的精子/跨膜运输/运输/囊泡对接参与胞吐
组件
根尖质膜/基底外侧质膜/细胞表面/氯通道络合物/细胞质/胞质/早期内体/早期核内体膜/细胞外的外来体/高尔基相关囊泡膜/溶酶体膜/等离子体膜/蛋白质复合体/回收核内体
通用函数
Pdz域绑定
特定的功能
参与氯离子的运输。可能通过调节SLC4A7转运体调节上皮细胞中碳酸氢盐的分泌和打捞。可抑制ANO1的氯通道活性。在精子附睾成熟和获能过程中发挥氯化物和碳酸氢盐稳态的作用。
Pfam域函数
跨膜区
81-103 118-138 195-215 221-241 308-328 331-350 860-880 912-932 991-1011 1014-1034 1103-1123 1129-1149
细胞的位置
早期核内体膜
基因序列
>拼箱| BSEQ0010831 |囊性纤维化跨膜电导调节(雌性生殖道ATGCAGAGGTCGCCTCTGGAAAAGGCCAGCGTTGTCTCCAAACTTTTTTTCAGCTGGACC AGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATC CCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAAAGAGAATGGGATAGAGAG CTGGCTTCAAAGAAAAATCCTAAACTCATTAATGCCCTTCGGCGATGTTTTTTCTGGAGA TTTATGTTCTATGGAATCTTTTTATATTTAGGGGAAGTCACCAAAGCAGTACAGCCTCTC TTACTGGGAAGAATCATAGCTTCCTATGACCCGGATAACAAGGAGGAACGCTCTATCGCGATTTATCTAGGCATAGGCTTATGCCTTCTCTTTATTGTGAGGACACTGCTCCTACACCCA GCCATTTTTGGCCTTCATCACATTGGAATGCAGATGAGAATAGCTATGTTTAGTTTGATT TATAAGAAGACTTTAAAGCTGTCAAGCCGTGTTCTAGATAAAATAAGTATTGGACAACTT GTTAGTCTCCTTTCCAACAACCTGAACAAATTTGATGAAGGACTTGCATTGGCACATTTC GTGTGGATCGCTCCTTTGCAAGTGGCACTCCTCATGGGGCTAATCTGGGAGTTGTTACAG GCGTCTGCCTTCTGTGGACTTGGTTTCCTGATAGTCCTTGCCCTTTTTCAGGCTGGGCTA GGGAGAATGATGATGAAGTACAGAGATCAGAGAGCTGGGAAGATCAGTGAAAGACTTGTG ATTACCTCAGAAATGATTGAAAATATCCAATCTGTTAAGGCATACTGCTGGGAAGAAGCAATGGAAAAAATGATTGAAAACTTAAGACAAACAGAACTGAAACTGACTCGGAAGGCAGCC TATGTGAGATACTTCAATAGCTCAGCCTTCTTCTTCTCAGGGTTCTTTGTGGTGTTTTTA TCTGTGCTTCCCTATGCACTAATCAAAGGAATCATCCTCCGGAAAATATTCACCACCATC TCATTCTGCATTGTTCTGCGCATGGCGGTCACTCGGCAATTTCCCTGGGCTGTACAAACA TGGTATGACTCTCTTGGAGCAATAAACAAAATACAGGATTTCTTACAAAAGCAAGAATAT AAGACATTGGAATATAACTTAACGACTACAGAAGTAGTGATGGAGAATGTAACAGCCTTC TGGGAGGAGGGATTTGGGGAATTATTTGAGAAAGCAAAACAAAACAATAACAATAGAAAA ACTTCTAATGGTGATGACAGCCTCTTCTTCAGTAATTTCTCACTTCTTGGTACTCCTGTCCTGAAAGATATTAATTTCAAGATAGAAAGAGGACAGTTGTTGGCGGTTGCTGGATCCACT GGAGCAGGCAAGACTTCACTTCTAATGGTGATTATGGGAGAACTGGAGCCTTCAGAGGGT AAAATTAAGCACAGTGGAAGAATTTCATTCTGTTCTCAGTTTTCCTGGATTATGCCTGGC ACCATTAAAGAAAATATCATCTTTGGTGTTTCCTATGATGAATATAGATACAGAAGCGTC ATCAAAGCATGCCAACTAGAAGAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTT CTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCAAGA GCAGTATACAAAGATGCTGATTTGTATTTATTAGACTCTCCTTTTGGATACCTAGATGTT TTAACAGAAAAAGAAATATTTGAAAGCTGTGTCTGTAAACTGATGGCTAACAAAACTAGGATTTTGGTCACTTCTAAAATGGAACATTTAAAGAAAGCTGACAAAATATTAATTTTGCAT GAAGGTAGCAGCTATTTTTATGGGACATTTTCAGAACTCCAAAATCTACAGCCAGACTTT AGCTCAAAACTCATGGGATGTGATTCTTTCGACCAATTTAGTGCAGAAAGAAGAAATTCA ATCCTAACTGAGACCTTACACCGTTTCTCATTAGAAGGAGATGCTCCTGTCTCCTGGACA GAAACAAAAAAACAATCTTTTAAACAGACTGGAGAGTTTGGGGAAAAAAGGAAGAATTCT ATTCTCAATCCAATCAACTCTATACGAAAATTTTCCATTGTGCAAAAGACTCCCTTACAA ATGAATGGCATCGAAGAGGATTCTGATGAGCCTTTAGAGAGAAGGCTGTCCTTAGTACCA GATTCTGAGCAGGGAGAGGCGATACTGCCTCGCATCAGCGTGATCAGCACTGGCCCCACGCTTCAGGCACGAAGGAGGCAGTCTGTCCTGAACCTGATGACACACTCAGTTAACCAAGGT CAGAACATTCACCGAAAGACAACAGCATCCACACGAAAAGTGTCACTGGCCCCTCAGGCA AACTTGACTGAACTGGATATATATTCAAGAAGGTTATCTCAAGAAACTGGCTTGGAAATA AGTGAAGAAATTAACGAAGAAGACTTAAAGGAGTGCTTTTTTGATGATATGGAGAGCATA CCAGCAGTGACTACATGGAACACATACCTTCGATATATTACTGTCCACAAGAGCTTAATT TTTGTGCTAATTTGGTGCTTAGTAATTTTTCTGGCAGAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTG CTGTGGCTCCTTGGAAACACTCCTCTTCAAGACAAAGGGAATAGTACTCATAGTAGAAAT AACAGCTATGCAGTGATTATCACCAGCACCAGTTCGTATTATGTGTTTTACATTTACGTGGGAGTAGCCGACACTTTGCTTGCTATGGGATTCTTCAGAGGTCTACCACTGGTGCATACT CTAATCACAGTGTCGAAAATTTTACACCACAAAATGTTACATTCTGTTCTTCAAGCACCT ATGTCAACCCTCAACACGTTGAAAGCAGGTGGGATTCTTAATAGATTCTCCAAAGATATA GCAATTTTGGATGACCTTCTGCCTCTTACCATATTTGACTTCATCCAGTTGTTATTAATT GTGATTGGAGCTATAGCAGTTGTCGCAGTTTTACAACCCTACATCTTTGTTGCAACAGTG CCAGTGATAGTGGCTTTTATTATGTTGAGAGCATATTTCCTCCAAACCTCACAGCAACTC AAACAACTGGAATCTGAAGGCAGGAGTCCAATTTTCACTCATCTTGTTACAAGCTTAAAA GGACTATGGACACTTCGTGCCTTCGGACGGCAGCCTTACTTTGAAACTCTGTTCCACAAAGCTCTGAATTTACATACTGCCAACTGGTTCTTGTACCTGTCAACACTGCGCTGGTTCCAA ATGAGAATAGAAATGATTTTTGTCATCTTCTTCATTGCTGTTACCTTCATTTCCATTTTA ACAACAGGAGAAGGAGAAGGAAGAGTTGGTATTATCCTGACTTTAGCCATGAATATCATG AGTACATTGCAGTGGGCTGTAAACTCCAGCATAGATGTGGATAGCTTGATGCGATCTGTG AGCCGAGTCTTTAAGTTCATTGACATGCCAACAGAAGGTAAACCTACCAAGTCAACCAAA CCATACAAGAATGGCCAACTCTCGAAAGTTATGATTATTGAGAATTCACACGTGAAGAAA GATGACATCTGGCCCTCAGGGGGCCAAATGACTGTCAAAGATCTCACAGCAAAATACACA GAAGGTGGAAATGCCATATTAGAGAACATTTCCTTCTCAATAAGTCCTGGCCAGAGGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTA CTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAA CAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGAAAGTATTTATTTTTTCTGGAACATTT AGAAAAAACTTGGATCCCTATGAACAGTGGAGTGATCAAGAAATATGGAAAGTTGCAGAT GAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTG GATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTT CTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTAACA TACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGaacacaggatagaagcaatgctggaatgccaacaatttttggtcatagaagagaacaaa gtgcggcagtacgattccatccagaaactgctgaacgagagcctctcccggagccccccccccccgacagccccccccgacagggggagccccccccgacagggggagccccccccccgacagggggagccccccccccgacaggggagctagctctccccaccggaactcacaagtgcaagctt标签
染色体的位置
7
轨迹
7 q31.2
外部标识符
资源 链接
UniProtKB ID P13569
UniProtKB表项名称 CFTR_HUMAN
GenBank蛋白ID 180332
基因ID M28668
GenAtlas ID 雌性生殖道
HGNC ID HGNC: 1884
一般引用
  1. Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z, Zielenski J, Lok S, Plavsic N, Chou JL,等:囊性纤维化基因的鉴定:互补DNA的克隆和鉴定。科学学报,1989年9月8日;[文章
  2. Zielenski J, Rozmahel R, Bozon D, Kerem B, Grzelczak Z, Riordan JR, Rommens J, Tsui LC:囊性纤维化跨膜电导调节(CFTR)基因的基因组DNA序列。基因组学。1991五月;10(1):214-28。[文章
  3. 希利尔LW,富尔顿RS,富尔顿,坟墓助教,Pepin KH Wagner-McPherson C, D门外汉,马斯河J, Jaeger年代,沃克R,威利K, Sekhon M,贝克尔MC, O 'Laughlin MD,夏勒我,周期,Delehaunty KD,矿工TL,纳什,Cordes M, Du H, H,爱德华J, Bradshaw-Cordum H,阿里·J·安德鲁斯年代,伊萨克,Vanbrunt,阮C, Du F,拉马尔B,考特尼李,Kalicki J, Ozersky P, Bielicki L,斯科特•K福尔摩斯,哈金斯R,哈里斯,强大的厘米,侯年代,汤姆林森C, Dauphin-Kohlberg年代,Kozlowicz-Reilly,伦纳德,Rohlfing T,摇滚SM Tin-Wollam,雅培,风骚女子P, Maupin R, Strowmatt C,有P, N,米勒约翰逊D,穆雷J, Woessner JP, Wendl MC,杨SP,舒尔茨BR,沃利斯JW, Spieth J, Bieri助教,纳尔逊•乔Berkowicz N, Wohldmann PE、会做饭,Hickenbotham MT,艾尔缀德J,威廉姆斯D,比德尔是的,狂欢节,克利夫顿西南,Chissoe SL,马拉马,雷蒙德•C Haugen E,吉列W,周Y,詹姆斯·R,菲尔普斯K, Iadanoto年代,Bubb K,希姆斯E,利维R, Clendenning J科尔在R,肯特WJ弗瑞TS, Baertsch RA,布伦特先生,Keibler E, Flicek P, Bork P, Suyama M, Bailey JA, Portnoy ME, Torrents D, Chinwalla AT, Gish WR, Eddy SR, McPherson JD, Olson MV, Eichler EE, Green ED, Waterston RH, Wilson RK:人类7号染色体DNA序列。自然科学。2003年7月10日;424(6945):157-64。[文章
  4. 谢勒西南,张J,麦克唐纳JR,奥斯本LR, Nakabayashi K, Herbrick是的,卡森,Parker-Katiraee L, Skaug J, Khaja R,张J, Hudek AK,李米,哈达德M,达根通用电气,费尔南德斯英航Kanematsu E,抚慰着年代,Christopoulos CC, Choufani年代,Kwasnicka D,郑XH,赖Z, Nusskern D,张问,顾Z,陆F, Zeesman年代,Nowaczyk MJ, Teshima我Chitayat D, Shuman C, Weksberg R, Zackai呃,水鸟助教,考克斯SR,柯克帕特里克SJ,拉赫曼N,弗里德曼JM,亨HH, Pelicci PG, Lo-Coco F, Belloni E,沙福尔LG、pob B,莫顿CC, Gusella摩根富林明,布鲁斯GA, Korf BR, Quade BJ,利贡啊,弗格森H,希金斯啊,浸出,老赫里克,Lemyre E,法拉CG,金正日HG,萨默斯,Gripp千瓦,罗伯茨W, Szatmari P,温莎EJ, Grzeschik KH Teebi, Minassian英航·凯雷J, Armengol L, Pujana MA Estivill X,威尔逊博士Koop BF,托西年代,摩尔通用电气,Boright美联社,Zlotorynski E, Kerem B, Kroisel点,Petek E, Oscier DG,模具SJ,多恩H,多恩K, Rommens JM,文森特JB,文特尔JC,李PW,壁画RJ,亚当斯博士徐信用证:人类7号染色体:DNA序列和生物学。科学,2003年5月2日;300(5620):767-72。Epub 2003年4月10日[文章
  5. Picciotto MR, Cohn JA, Bertuzzi G, Greengard P, Nairn AC:囊性纤维化跨膜电导调节因子的磷酸化。中国生物化学杂志。1992 6月25日;267(18):12742-52。[文章
  6. 张晓波,侯耀刚,杨建军,李志刚:囊性纤维化跨膜电导调节膜拓扑的糖基化位点定位。中华生物化学杂志,1994年7月15日;269(28):18572-5。[文章
  7. Neville DC, Rozanas CR, Price EM, Gruis DB, Verkman AS, Townsend RR:利用新型金属离子亲和树脂和基质辅助激光解吸质谱研究CFTR中丝氨酸753磷酸化的证据。蛋白质科学,1997 11月;6(11):2436-45。[文章
  8. Pagani F, Buratti E, Stuani C, Romano M, Zuccato E, Niksic M, Giglio L, Faraguna D, Baralle FE:剪接因子诱导囊性纤维化跨膜调节外显子9跳过一个非进化保守的含子元件。中国生物化学杂志,2000 7月14日;275(28):21041-7。[文章
  9. 程j, Moyer BD, mililiwski M, Loffing J, Ikeda M, Mickle JE, Cutting GR, Li M, Stanton BA, Guggino WB:高尔基相关PDZ结构域蛋白调节囊性纤维化跨膜调节质膜表达。中华生物化学杂志,2002年2月1日;277(5):3520-9。Epub 2001 11月13日。[文章
  10. Park M, Ko SB, Choi JY, Muallem G, Thomas PJ, Pushkin A, Lee MS, Kim JY, Lee MG, Muallem S, Kurtz I:囊性纤维化跨膜电导调节因子与HCO3-救助转运蛋白人类Na+-HCO3-共转运亚型3相互作用并调节其活性。生物化学杂志,2002年12月27日;277(52):50503-9。Epub 2002年10月25日。[文章
  11. Hallows KR, Kobinger GP, Wilson JM, Witters LA, Foskett JK: amp活化蛋白激酶对极化T84细胞CFTR活性的生理调节。中国生物医学工程杂志。2003年5月;284(5):C1297-308。Epub 2003年1月2日[文章
  12. Swiatecka-Urban A, Boyd C, Coutermarsh B, Karlson KH, Barnaby R, Aschenbrenner L, Langford GM, Hasson T, Stanton BA: Myosin VI调节囊性纤维化跨膜传导调节因子的内吞作用。中国生物化学杂志,2004年9月3日;39(3):326 - 326。Epub 2004 7月9日。[文章
  13. McIntosh I, Cutting GR:囊性纤维化跨膜电导调节因子与囊性纤维化的病因和发病机制。法医学学报,1997,6(10):2775-82。[文章
  14. Aznarez I, Chan EM, Zielenski J, Blencowe BJ, Tsui LC:影响囊性纤维化跨膜电导调节基因13外显子剪接增强子和两个隐剪接位点的疾病相关突变的特征。《中国日报》,2003年8月15日;12(16):2031-40。[文章
  15. Chappe V, Hinkson DA, Zhu T, Chang XB, Riordan JR, Hanrahan JW: PKA对NBD1蛋白激酶C位点磷酸化和R结构域CFTR通道激活的影响。中华医学杂志,2003年4月1日;548(Pt 1):39-52。Epub 2003 2月14日。[文章
  16. Swiatecka-Urban A, Talebian L, Kanno E, moreaw - marquis S, Coutermarsh B, Hansen K, Karlson KH, Barnaby R, Cheney RE, Langford GM, Fukuda M, Stanton BA: Myosin Vb在极化人类气道上皮细胞rab11a特异性根尖循环内小体中囊性纤维化跨膜传导调节因子的运输中是必需的。中国生物化学杂志,2007年8月10日;282(32):23725-36。Epub 2007年4月26日。[文章
  17. Bomberger JM, Barnaby RL, Stanton BA:去泛素化酶USP10调节气道上皮细胞囊性纤维化跨膜传导调节因子的内吞后分选。中国生物化学杂志,2009年7月10日;284(28):18778-89。doi: 10.1074 / jbc.M109.001685。Epub 2009 4月27日。[文章
  18. Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M:定量磷酸化蛋白组学揭示了有丝分裂过程中广泛的完全磷酸化位点占据。科学通报。2010年1月12日;3(104):ra3。doi: 10.1126 / scisignal.2000475。[文章
  19. Ousingsawat J, Kongsuphol P, Schreiber R, Kunzelmann K: CFTR和TMEM16A是独立的但功能相关的Cl-通道。细胞物理与生物化学。2011;28(4):715-24。doi: 10.1159 / 000335765。Epub 2011 12月14日。[文章
  20. Enuka Y, Hanukoglu I, Edelheit O, Vaknine H, Hanukoglu A:上皮钠通道(Epithelial sodium channels, ENaC)均匀分布于输卵管和呼吸道的运动纤毛上。组织化学细胞生物学。2012 3月;137(3):339-53。doi: 10.1007 / s00418 - 011 - 0904 - 1。Epub 2011年12月30日。[文章
  21. Rode B, Dirami T, Bakouh N, Rizk-Rabin M, Norez C, Lhuillier P, Lores P, Jollivet M, Melin P, Zvetkova I, Bienvenu T, Becq F, Planelles G, Edelman A, Gacon G, Toure A:睾丸阴离子转运蛋白TAT1 (SLC26A8)在物理和功能上与囊性纤维化跨膜电导调节通道相互作用:在精子获能过程中的潜在作用。《中华人民大学学报》2012年3月15日;21(6):1287-98。doi: 10.1093 /物流/ ddr558。Epub 2011年11月25日。[文章
  22. McClure M, DeLucas LJ, Wilson L, Ray M, Rowe SM, Wu X, Dai Q, Hong JS, Sorscher EJ, Kappes JC, Barnes S:用于质谱分析的CFTR纯化:棕榈酰化和其他翻译后修饰的鉴定。蛋白质工程学报。2012 Jan;25(1):7-14。doi: 10.1093 /蛋白质/ gzr054。Epub 2011年11月25日。[文章
  23. El Khouri E, Le Pavec G, Toledano MB, Delaunay-Moisan A: RNF185是一种新的内质网相关降解(ERAD) E3连接酶,靶向囊性纤维化跨膜电导调节(CFTR)。中国生物化学杂志,2013年10月25日;288(43):3177 -91。doi: 10.1074 / jbc.M113.470500。Epub 2013 9月9日。[文章
  24. hoedemaaker FJ, Davidson AR, Rose DR:基于天门冬氨酸氨基转移酶大结构域的ABC转运蛋白核苷酸结合域模型。蛋白质。1998 Feb 15;30(3):275-86。[文章
  25. Karthikeyan S, Leung T, Ladias JA: Na+/H+交换剂调节因子PDZ1与囊性纤维化跨膜电导调节分子羧基末端相互作用的结构基础。生物化学杂志,2001 6月8日;276(23):19683-6。Epub 2001年4月13日[文章
  26. 囊性纤维化跨膜电导调节(CFTR)基因检测到的突变和序列变化:来自囊性纤维化遗传分析联盟的报告。中国科学。1992;1(3):197-203。[文章
  27. Cutting GR, Kasch LM, Rosenstein BJ, Zielenski J, Tsui LC, Antonarakis SE, Kazazian HH Jr:囊性纤维化导通调节蛋白第一核苷酸结合折叠中的一组囊性纤维化突变。自然。1990年7月26日;346(6282):366-9。[文章
  28. Kerem BS, Zielenski J, Markiewicz D, Bozon D, Gazit E, Yahav J, Kennedy D, Riordan JR, Collins FS, Rommens JM,等:囊性纤维化基因中两个假设的核苷酸(ATP)结合折叠对应区域的突变鉴定。中国科学院学报(自然科学版);1990年11月;87(21):8447-51。[文章
  29. White MB, Krueger LJ, holskclaw DS Jr, Gerrard BC, Stewart C, Quittell L, Dolganov G, Baranov V, Ivaschenko T, Kapronov NI,等:在一名非裔美国人(CF444delA)、一名意大利人(CF2522insC)和一名苏联人(CF3821delT)的囊性纤维化基因中检测到三种罕见的移码突变。基因组学1991年5月;10(1):266-9。[文章
  30. Jones CT, McIntosh I, Keston M, Ferguson A, Brock DJ:化学裂解检测到囊性纤维化基因的三个新突变:变异剪接和无义突变分析。胡文杰。1992年4月1日(1):11-7。[文章
  31. 钱德尔JP,梅雷迪思AL, AL - jader LN:囊性纤维化跨膜电导调节基因外显子20的新错义突变(R1283M)。《中国科学》1992年5月1(2):123-5。[文章
  32. Lissens W, Bonduelle M, Malfroot A, Dab I, Liebaers I:囊性纤维化基因第二核苷酸结合折叠中的丝氨酸到脯氨酸替代(S1255P)。《中国科学》1999,9;1(6):441-2。[文章
  33. Shackleton S, beard F, Harris A: SSCP检测囊性纤维化基因外显子4的新奇和罕见突变。《中国科学》1999,9;1(6):439-40。[文章
  34. Zielenski J, Fujiwara TM, Markiewicz D, Paradis AJ, Anacleto AI, Richards B, Schwartz RH, Klinger KW, Tsui LC, Morgan K:囊性纤维化跨膜电导调节(CFTR)基因M1101K突变的鉴定和huterite人群囊性纤维化突变的完全检测胡姆·热内。1993年3月52(3):609-15。[文章
  35. Mercier B, Lissens W, Novelli G, Kalaydjieva L, De Arce M, Kapranov N, Klain NC, Lenoir G, Chauveau P, Lenaerts C,等:在CFTR基因第二跨膜结构域部分的协作分析中鉴定出8个新突变。基因组学。1993年4月;16(1):296-7。[文章
  36. Nunes V, Chillon M, Dork T, Tummler B, Casals T, Estivill X: CFTR基因第一跨膜结构域的一种新的错义突变(E92K)导致良性囊性纤维化表型。胡文杰。1993年1月2日(1):79-80。[文章
  37. cchillon M, Casals T, Nunes V, Gimenez J, Perez Ruiz E, Estivill X:在CFTR基因的第一个跨膜域发现了一个与轻度囊性纤维化表型相关的新错义突变(P205S)。《中国科学》1993年10月2日(10):1741-2。[文章
  38. Gasparini P, Marigo C, Bisceglia G, Nicolis E, Zelante L, Bombieri C, Borgo G, Pignatti PF, Cabrini G:来自意大利东北部的囊性纤维化患者队列中62个突变的筛查:确定基因型的发生率和临床特征。中国农业科学。1993;2(5):389-94。[文章
  39. Ghanem N, Costes B, Girodon E, Martin J, Fanen P, Goossens M:囊性纤维化跨膜电导调节(CFTR)基因8个突变和3个序列变异的鉴定。基因组学。1994年5月15日;21(2):434- 36。[文章
  40. Boteva K, Papageorgiou E, Georgiou C, Angastiniotis M, Middleton LT, Constantinou-Deltas CD:与塞浦路斯患者轻度疾病相关的新型囊性纤维化突变。胡姆·热内。1994年5月;93(5):529-32。[文章
  41. Dork T, Mekus F, Schmidt K, Bosshammer J, fisage R, Heuer T, Dziadek V, Neumann T, Kalin N, Wulbrand U,等:在一大组德国囊性纤维化患者中检测出50多种不同的CFTR突变。胡姆·热内。1994年11月;94(5):533-42。[文章
  42. Greil I, Wagner K, Rosenkranz W:囊性纤维化跨膜传导调节基因(CFTR)外显子20的新错义突变G1249E。胡姆·赫瑞。1994 7 - 8月;44(4):238-40。[文章
  43. Petreska L, Koceva S, Gordova-Muratovska A, Nestorov R, Efremov GD:在阿尔巴尼亚和马其顿血统的CF染色体中发现两个新突变(711 +3A—>G和V1397E)。胡文杰。1994 6;3(6):999-1000。[文章
  44. Schaedel C, Kristoffersson AC, Kornfalt R, Holmberg L: CFTR第一跨膜结构域的囊性纤维化新突变Y109C。胡孟杰。1994年6月;3(6):1001-2。[文章
  45. Chillon M, Casals T, Gimenez J, Nunes V, Estivill X:西班牙人群CFTR基因分析:sscp -筛选60个已知突变和4个新突变(Q30X, A120T, 1812-1 G—>A和3667del4)。胡穆达。1994;3(3):223-30。[文章
  46. Bienvenu T, Petitpretz P, Beldjord C, Kaplan JC:囊性纤维化跨膜电导调节基因外显子3的错义突变(F87L)。胡穆达。1994;3(4):395-6。[文章
  47. Mercier B, Verlingue C, Lissens W, Silber SJ, Novelli G, Bonduelle M, Audrezet MP, Ferec C:先天性双侧输精管缺失是囊性纤维化的主要形式吗?67例患者CFTR基因分析。王志刚。1995年1月;26(1):1 -7。[文章
  48. Jezequel P, Dorval I, Fergelot P, Chauvel B, Le Treut A, Le Gall JY, Le Lannou D, Blayau M:先天性双侧输精管缺失患者CFTR基因结构分析临床化学杂志1995年6月;41(6 Pt 1):833- 35。[文章
  49. Brancolini V, Cremonesi L, Belloni E, Pappalardo E, Bordoni R, Seia M, Russo S, Padoan R, Giunta A, Ferrari M:寻必威国际app找胰腺充分囊性纤维化意大利患者的突变:检测90%的分子缺陷和鉴定三种新的突变。胡姆·热内。1995 9月;96(3):312-8。[文章
  50. Desgeorges M, Rodier M, Piot M, Demaille J, Claustres M: 4例错义突变L206W和轻度囊性纤维化表型的成年患者。胡姆·热内。1995年12月;96(6):717-20。[文章
  51. Zielenski J, Markiewicz D, Chen HS, Schappert K, Seller A, Durie P, Corey M, Tsui LC:囊性纤维化跨膜电导调节基因(CFTR) 6个突变(R31L, 441delA, 681delC, 1461ins4, W1089R, E1104X)的鉴定。胡木,1995;5(1):43-7。[文章
  52. Verlingue C, Kapranov NI, Mercier B, Ginter EK, Petrova NV, Audrezet MP, Ferec C:在俄罗斯CF患者样本中CFTR基因编码序列突变的完全筛选:三种新的等位基因的鉴定。胡穆塔,1995;5(3):205-9。[文章
  53. Romey MC, Desgeorges M, Ray P, Godard P, Demaille J, Claustres M: CFTR基因Q98R第一个跨膜段的新错义突变在成年男性中被发现。胡木,1995;6(2):190-1。[文章
  54. Leoni GB, Pitzalis S, Podda R, Zanda M, Silvetti M, Caocci L, Cao A, roi MC:一种与孤立性低渗脱水表型相关的囊性纤维化特异突变(T3381)。中华儿科杂志1995年8月;127(2):283 -3。[文章
  55. Ferec C, Novelli G, Verlingue C, Quere I, Dallapiccola B, Audrezet MP, Mercier B:在意大利囊性纤维化患者样本中鉴定出六种新的CFTR突变。分子细胞探针,1995 4月;9(2):135-7。[文章
  56. Messaoud T, Verlingue C, Denamur E, Pascaud O, Quere I, fatoum S, Elion J, Ferec C:突尼斯源性囊性纤维化患者CFTR突变的分布:两种新突变的鉴定。《中国科学》1996;4(1):20-4。[文章
  57. Nasr SZ, Strong TV, Mansoura MK, Dawson DC, Collins FS:肝功能衰竭的囊性纤维化患者中出现新的错义突变(G314R)。胡姆·穆塔,1996;7(2):151-4。[文章
  58. Petreska L, Plaseska D, Koceva S, Stavljenic-Rukavina A, Efremov GD:在一名克罗地亚裔患者中发现CFTR基因外显子12 (Y569C)的新突变。胡穆达。1996;7(4):374-5。[文章
  59. Bienvenu T, Chertkoff L, Beldjord C, Segal E, Carniglia L, Barreiro C, Kaplan JC:阿根廷CF患者囊性纤维化跨膜电导调节基因的三种新突变。胡穆达。1996;7(4):376-7。[文章
  60. Hughes DJ, Hill AJ, Macek M Jr, Redmond AO, Nevin NC, Graham CA: 206个北爱尔兰CF家族CFTR基因突变特征:30个突变,包括两个新突变,约占CF染色体的94%。胡穆达。1996;8(4):340-7。[文章
  61. Zielenski J, Patrizio P, Markiewicz D, Asch RH, Tsui LC:先天性双侧输精管缺乏症(CBAVD)患者CFTR基因S50Y和4173delC突变的鉴定。胡木,1997;9(2):183-4。[文章
  62. Clavel C, Pennaforte F, Pigeon F, Verlingue C, Birembaut P, Ferec C:囊性纤维化跨膜电导调节基因:E664X, 2113delA, 306delTAGA和delta M1140的四个新突变的鉴定。胡穆达。1997;9(4):368-9。[文章
  63. Gouya L, Pascaud O, Munck A, Elion J, Denamur E:阿尔及利亚患者CFTR基因外显子4的新突变(A141D)。胡木。1997;10(1):86-7。[文章
  64. Casals T, Pacheco P, Barreto C, Gimenez J, Ramos MD, Pereira S, Pinheiro JA, Cobos N, Curvelo A, Vazquez C, Rocha H, Seculi JL, Perez E, Dapena J, Carrilho E, Duarte A, Palacio AM, Nunes V, Lavinha J, Estivill X: CFTR第二跨膜结构域的错义突变R1066C导致严重的囊性纤维化表型:对19名杂合和2名纯合患者的研究。中国农业科学。1997;10(5):387-92。[文章
  65. Shrimpton AE, Borowitz D, Swender P:纽约州北部囊性纤维化突变频率。胡木。1997;10(6):436-42。[文章
  66. Friedman KJ, Leigh MW, Czarnecki P, Feldman GL:非裔美国人囊性纤维化跨膜电导调节基因突变。胡恩杰。1998年1月;62(1):195-6。[文章
  67. Onay T, Topaloglu O, Zielenski J, Gokgoz N, Kayserili H, Camcioglu Y, Cokugras H, Akcakaya N, Apak M, Tsui LC, Kirdar B:土耳其囊性纤维化患者CFTR基因的分析:三种新突变(3172delAC, P1013L和M1028I)的鉴定。胡姆·热内。1998年2月;102(2):224-30。[文章
  68. Bombieri C, Benetazzo M, Saccomani A, Belpinati F, Gile LS, Luisetti M, Pignatti PF: 120例肺部疾病患者CFTR基因的完全突变筛选胡姆·热内。1998年12月;103(6):718-22。[文章
  69. Vankeerberghen A, Wei L, jasper M, Cassiman JJ, Nilius B, Cuppens H:囊性纤维化跨膜电导调控域19种疾病相关错义突变的特征。胡姆·摩尔·热内。1998十月;7(11):1761-9。[文章
  70. Malone G, Haworth A, Schwarz MJ, Cuppens H, Super M:巴基斯坦囊性纤维化患者囊性纤维化跨膜调节基因(CFTR) 5个新突变的检测:Y569D, Q98X, 296+12(T>C), 1161delC和621+2(T>C)。胡木,1998;11(2):152-7。[文章
  71. Leoni GB, Pitzalis S, Tonelli R, Cao A:一名撒丁岛CF患者CFTR基因新突变(S13F)的鉴定。胡木,1998;11(4):337。[文章
  72. Feldmann D, Sardet A, Cougoureux E, Plouvier E, Fontaine JL, Tournier G, Aymard P:在4名法国患者中发现CFTR基因R117P, deltaD192和3121-1G—>A三种新突变。《哼唱》1998;增刊1:S78-80。[文章
  73. Casals T, Ramos MD, Gimenez J,纳达尔M, Nunes V, Estivill X:一种导致囊性纤维化的全新CFTR突变(L1065R)的父系来源。哼唱。1998;增刊1:S99-102。[文章
  74. Shackleton S, Harris A: CFTR基因外显子7中的2个氨基酸插入突变(1243 inacaaaa)。Hum Mutat, 1998;增刊1:S156-7。[文章
  75. Bienvenu T, Bousquet S, Vidaud D, Hubert D, Francoual C, Beldjord C, Kaplan JC:在一名法国CBAVD患者中发现囊性纤维化跨膜电导调节基因(CFTR)外显子10的新错义突变D513G。突变在简短的没有。175.网上。胡木,1998;12(3):213-4。[文章
  76. Picci L, Cameran M, Olante P, Zacchello F, Scarpa M:一例D579G纯合子囊性纤维化患者胰腺充盈和轻度肺部受累。突变在简短的没有。221.网上。胡木。1999;13(2):173。[文章
  77. 雷TJ,狂欢节,丁L,富尔顿B, McLellan医学博士陈K, Dooling D, Dunford-Shore BH,麦格拉思年代,Hickenbotham M,库克L,雅培R,拉尔森DE, Koboldt,波尔C,史密斯,霍金斯,阿博特年代,洛克D, Hillier LW,矿工T,富尔顿L, Magrini V,威利T, Glasscock J,论文康耶斯J,桑德N, X,奥斯本小,风骚女子P,戈登•D Chinwalla,赵Y,里斯,佩顿我,韦斯特维尔特介绍P, Tomasson MH,沃森M,巴蒂J,伊万诺维奇J,希思年代,香农WD,纳R,沃尔特·乔丹链接,Graubert助教,DiPersio JF, Wilson RK:细胞遗传学正常急性髓系白血病基因组的DNA测序。自然杂志,2008年11月6日;456(7218):66-72。doi: 10.1038 / nature07485。[文章

药物的关系

药物的关系
DrugBank ID 的名字 药物组 药理作用? 行动 细节
DB00887 布美他尼 批准 未知的 拮抗剂 细节
DB01016 格列本脲 批准 未知的 拮抗剂 细节
DB04941 Crofelemer 批准 是的 拮抗剂 细节
DB04395 磷酸氨基膦酸-腺苷酸酯 实验 未知的 细节
DB04522 Dexfosfoserine 实验 未知的 细节
DB06266 Lonidamine 临床实验 未知的 细节
DB08820 Ivacaftor 批准 是的 电位器 细节
DB01050 布洛芬 批准 未知的 抑制剂 细节
DB09280 Lumacaftor 批准 是的 调制器 细节
DB09213 Dexibuprofen 批准,临床实验 未知的 抑制剂 细节
DB02587 Colforsin 实验,试验 未知的 抑制剂 细节
DB00171 三磷酸腺苷 临床实验的,营养食品 未知的 代数余子式 细节
DB11712 Tezacaftor 批准,临床实验 是的 激活剂 细节
DB15444 Elexacaftor 批准,临床实验 是的 调制器 细节
DB01645 染料木黄酮 临床实验 未知的 激活剂 细节