电压门控钾通道亚科1 E成员

细节

的名字
电压门控钾通道亚科1 E成员
同义词
  • 延迟整流钾通道亚基IsK
  • IKs次方生产缓慢的电压门控钾离子通道亚基β貂皮
  • 最小的钾通道
基因名字
KCNE1
生物
人类
氨基酸序列
>拼箱| BSEQ0000976 |电压门控钾通道亚E成员1 MILSNTTAVTPFLTKLWQETVQQGGNMSGLARRSPRSSDGKLEALYVLMVLGFFGFFTLG IMLSYIRSKKLEHSNDPFNVYIESDAWQEKDKAYVQARVLESYRSCYVVENHLAIEQPNT HLPETKPSP
数量的残留物
129年
分子量
14674.66
理论π
7.6
去分类
功能
延迟整流钾通道的活动/钾离子通道调节活动/telethonin绑定
流程
心肌细胞动作电位参与收缩/细胞反应营地/膜复极化/膜在动作电位复极化/膜在心肌细胞动作电位复极化/负延迟整流钾通道活动的监管/负调控的蛋白质定位膜/积极的监管钾离子跨膜运输/钾离子的出口/钾离子跨膜运输/N-linked蛋白质糖基化/O-linked蛋白质糖基化/延迟整流钾通道的监管活动/监管的心率心脏传导/调节钾离子跨膜运输/监管心室心肌细胞膜复极化/感官知觉的声音/心室心肌细胞动作电位
组件
顶端等离子体膜/细胞表面/溶酶体/等离子体膜/电压门控钾通道复杂/Z盘
通用函数
Telethonin绑定
特定的功能
辅助蛋白与电压门控钾通道作为一个β亚基组装复杂的造孔α亚基。通道的调节控制动力学和提高稳定复杂。组装与KCNB1调节的控制特征延迟整流钾离子通道压敏电阻器KCNB1 (PubMed: 19219384)。组装与KCNQ1 / KVLQT1提出形成缓慢激活延迟整流心脏钾通道(IKs次方)。输出电流达到稳定状态后才50秒。组装与KCNH2 / HERG可能调节延迟整流钾电流的快速激活组件心里(IKr)。
域包含了函数
跨膜区
44 - 66
细胞的位置
细胞膜
基因序列
>拼箱| BSEQ0010344 |电压门控钾通道亚E成员1 (KCNE1) ATGATCCTGTCTAACACCACAGCGGTGACGCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACA GTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGGC AAGCTGGAGGCCCTCTACGTCCTCATGGTACTGGGATTCTTCGGCTTCTTCACCCTGGGC ATCATGCTGAGCTACATCCGCTCCAAGAAGCTGGAGCACTCGAACGACCCATTCAACGTC TACATCGAGTCCGATGCCTGGCAAGAGAAGGACAAGGCCTATGTCCAGGCCCGGGTCCTG GAGAGCTACAGGTCGTGCTATGTCGTTGAAAACCATCTGGCCATAGAACAACCCAACACA CACCTTCCTGAGACGAAGCCTTCCCCATGA
染色体的位置
21
轨迹
不可用
外部标识符
资源 链接
UniProtKB ID P15382
UniProtKB条目名称 KCNE1_HUMAN
基因库蛋白质ID 386838年
基因库基因身份证 M26685
GenAtlas ID KCNE1
HGNC ID HGNC: 6240
一般引用
  1. 井T, Kakizuka Takumi T, Ohkubo H,录像:分子克隆和序列分析小说人类基因组DNA编码膜蛋白的展品缓慢激活钾离子通道的活动。生物化学Biophys Res Commun。1989年5月30日,161 (1):176 - 81。(文章]
  2. 赖LP,邓小平CL、苔藓AJ,卡斯RS,梁CS:多态性的基因编码一个人类最小的钾离子通道(貂皮)。基因。1994年12月30日,151 (2):339 - 40。(文章]
  3. Gerhard DS,瓦格纳L,法因戈尔德EA, Shenmen厘米,松鸡LH,舒勒克,克莱因SL,古老的年代,Rasooly R, P,盖伊M,派克,Derge詹,Lipman D,科林斯FS,张成泽W,雪莉,Feolo M, Misquitta L,李E, Rotmistrovsky K, Greenhut科幻,Schaefer CF, Buetow K,邦纳TI, Haussler D,肯特J Kiekhaus M,弗瑞T,布伦特M, Prange C,施赖伯K,夏皮罗N, Bhat NK,霍普金斯射频,Hsie F,德里斯科尔T,苏亚雷斯MB, Casavant TL, Scheetz TE, Brown-stein MJ, Usdin结核病,年代,Toshiyuki Carninci P,朴Y, Dudekula DB,柯女士,川上K,铃木Y, Sugano年代,格鲁伯CE、史密斯先生,西蒙斯B,摩尔T,沃特曼R,约翰逊SL,阮Y,魏CL, Mathavan年代,Gunaratne PH值,吴J,加西亚,Hulyk西南,Fuh E,元Y,德,Kowis C,霍奇森,Muzny DM,麦克弗森J,吉布斯RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M,马丹,罗德里格斯年代,桑切斯,鳕鱼,Madari,年轻的AC, Wetherby KD,花岗岩SJ,邝PN,布林克利CP,皮尔森RL, Bouffard GG, Blakesly RW,绿色ED,迪克森MC,罗德里格斯AC, Grimwood J,污物J,迈尔斯RM,巴特菲尔德Y,格里菲斯,格里菲斯OL, Krzywinski MI,廖N,莫林R, Palmquist D, Petrescu, Skalska U, Smailus德,斯托特JM, Schnerch,史肯我,琼斯SJ,霍尔特RA, Baross,马拉马,克利夫顿,马克维斯奇KA, Bosak年代也是马列J:状态,质量,和扩张NIH的全长cDNA项目:哺乳动物基因集合(MGC)。基因组研究》2004年10月,14 b (10): 2121 - 7。(文章]
  4. Chouabe C内罗德曾N, Guicheney P, Lazdunski M,主编G, Barhanin J: KvLQT1 K +通道的性质突变Romano-Ward Jervell和Lange-Nielsen遗传性心律失常。EMBO j . 1997年9月1;16 (17):5472 - 9。(文章]
  5. 麦当劳的电视,于Z,明Z,帕尔马E,迈耶斯MB,王千瓦,Goldstein SA Fishman GI: minK-HERG复杂调节心脏钾电流(Kr)。大自然。1997年7月17日,388 (6639):289 - 92。(文章]
  6. 雅培GW,戈尔茨坦山:疾病有关的突变KCNE钾通道亚单位(MiRPs)揭示滥交的多个电流和保护机制的破坏。FASEB j . 2002年3月,16 (3):390 - 400。(文章]
  7. McCrossan咱Roepke TK,刘易斯,Panaghie G,雅培温伯格:监管Kv2.1钾通道的貂皮和MiRP1。J会员。2009年3月,228 (1):1 - 14。doi: 10.1007 / s00232 - 009 - 9154 - 8。Epub 2009年2月14。(文章]
  8. 唯一Roura-Ferrer M, L,奥利维拉,Dahan R, Bielanska J, Villarroel, N,菲利普:影响KCNE子单元的KCNQ1通道(Kv7.1)膜表面的目标。J细胞杂志。2010年11月,225 (3):692 - 700。doi: 10.1002 / jcp.22265。(文章]
  9. Bas T高GY里沃夫,钱德拉塞卡KD, Gilmore R, Kobertz WR:翻译后N-glycosylation我跨膜型KCNE1肽:影响膜蛋白的生物起源和疾病。生物化学杂志。2011年8月12日;286 (32):28150 - 9。doi: 10.1074 / jbc.M111.235168。Epub 2011年6月15日。(文章]
  10. 钱德拉塞卡KD,里沃夫,Terrenoire C,高GY,卡斯RS, Kobertz WR: O-glycosylation我(Ks)复杂的心脏。杂志。2011年8月1;589 (Pt 15): 3721 - 30。doi: 10.1113 / jphysiol.2011.211284。Epub 2011年6月13日。(文章]
  11. 康C,田C, Sonnichsen FD,史密斯是的,梅尔J,乔治·艾尔·Jr Vanoye CG, Kim HJ桑德斯CR: KCNE1结构和对如何调节KCNQ1钾通道的影响。生物化学。2008年8月5日,47 (31):7999 - 8006。doi: 10.1021 / bi800875q。Epub 2008 7月9。(文章]
  12. Tesson F,东C, Denjoy我Berthet M, Bennaceur M,小C, Coumel P, Schwarts K, Guicheney P:排除KCNE1 (IsK)作为候选基因Jervell和Lange-Nielsen综合症。J摩尔细胞心功能杂志。1996年9月,28 (9):2051 - 5。(文章]
  13. 泰森J, Tranebjaerg L,更夫年代,雷恩C,泰勒摩根富林明,Bathen J,斯拉克森B, Sorland SJ,隆德O,马尔科姆年代,彭布雷M,巴塔查里亚,Bitner-Glindzicz M: IsK和KvLQT1:突变的缓慢的两个亚基组成部分延迟整流钾通道可能导致Jervell和Lange-Nielsen综合症。哼摩尔麝猫。1997年11月,6 (12):2179 - 85。(文章]
  14. 王Schulze-Bahr E, Q,·韦德金德H, Haverkamp W,陈Q,太阳Y, Rubie C, Hordt M, Towbin是的,Borggrefe M,阿斯曼G,瞿X, Somberg JC, Breithardt G, Oberti C,凡克H: KCNE1基因突变导致jervell和Lange-Nielsen综合症。Nat麝猫。1997年11月,17 (3):267 - 8。(文章]
  15. Splawski我Tristani-Firouzi M,莱曼MH, Sanguinetti MC,基廷MT: hminK基因的突变导致长QT综合征和抑制IKs次方函数。Nat麝猫。1997年11月,17 (3):338 - 40。(文章]
  16. Duggal P先生Vesely Wattanasirichaigoon D•维勒范创造出J, Kaushik V, begg啊:突变基因的IsK与Jervell和Lange-Nielsen Romano-Ward形式的长qt综合症。循环。1998年1月20日,97 (2):142 - 6。(文章]
  17. 比安奇L,沈Z,丹尼斯,先天SG,纳波利塔诺C, Ronchetti E, Bryskin R,施瓦茨PJ,布朗问:LQT5-minK突变体的细胞功能障碍:异常IKs次方,IKr和贩卖长QT综合症。哼摩尔麝猫。1999年8月,8 (8):1499 - 507。(文章]
  18. Timothy千瓦Splawski我,沈J,莱曼MH,先天的年代,罗宾逊杰,苔藓AJ,施瓦茨PJ, Towbin是的,文森特通用,基廷MT:长qt综合症基因突变谱。KVLQT1, HERG SCN5A、KCNE1 KCNE2。循环。2000年9月5日,102 (10):1178 - 85。(文章]
  19. Schulze-Bahr E,施瓦兹米,Hauenschild年代,·韦德金德H,凡克H, Haverkamp W, Breithardt G,“啊,Isbrandt D:小说长qt 5基因突变在糖基(V109I)与温和的表型相关。J摩尔(Berl)。2001年9月,79 (9):504 - 9。(文章]
  20. Westenskow P, Splawski我,盖千瓦,基廷MT, Sanguinetti司仪:复合突变:严重长qt综合症的常见原因。循环。2004年4月20日,109 (15):1834 - 41。Epub 2004年3月29日。(文章]
  21. 纳波利塔诺C,先天的SG,施瓦茨PJ, Bloise R, Ronchetti E, Nastoli J, Bottelli G, Cerrone M, Leonardi S:长QT综合征的基因检测:开发和验证一个高效的基因分型方法在临床实践中。《美国医学协会杂志》上。2005年12月21日,294 (23):2975 - 80。(文章]
  22. 范的激光L, Carlssonπ,Ottschytsch N,邦德ML, Konings,范德维德,Dieltjens N, Fransen E,斯奈德D, Borg E, Raes, Van营地G:基因的贡献在内耳potassium-recycling噪音性听力丧失。哼Mutat。2006年8月27日(8):786 - 95。(文章]
  23. 索尔兹伯里Kapplinger JD、测试人员DJ,英航,卡尔JL Harris-Kerr C, Pollevick GD,王尔德AA,阿克曼答:连续频谱和突变患病率从2500年第一个无关的病人FAMILION长QT综合症基因测试。心律。2009年9月,6 (9):1297 - 303。doi: 10.1016 / j.hrthm.2009.05.021。Epub 2009年6月23日。(文章]
  24. Dvir M, Strulovich R, Sachyani D, Ben-Tal科恩,毒菌锡Y,德绍C,“啊,卡斯R,赫希是的,Attali B:长QT变异之间的接口KCNQ1螺旋C和KCNE1扰乱我(KS)监管PKA, PIP (2)。J细胞科学。2014年9月15日,127 (Pt 18): 3943 - 55。doi: 10.1242 / jcs.147033。Epub 2014年7月18日。(文章]

药物的关系

药物的关系
DrugBank ID 的名字 药物组 药理作用? 行动 细节
DB04957 Azimilide 临床实验 未知的 细节
DB00228 安氟醚 批准,临床实验,vet_approved 未知的 抑制剂激活剂 细节
DB01069 异丙嗪 批准,临床实验 未知的 诱导物 细节
DB01110 咪康唑 批准,临床实验,vet_approved 未知的 抑制剂 细节