鞘磷脂磷酸二酯酶

细节

的名字
鞘磷脂磷酸二酯酶
同义词
  • 3.1.4.12
  • 酸性鞘磷脂酶
  • ASM
  • aSMase
基因名字
SMPD1
生物
人类
氨基酸序列
>拼箱| BSEQ0037107 |鞘磷脂磷酸二酯酶MPRYGASLRQSCPRSGREQGQDGTAGAPGLLWMGLVLALALALALALSDSRVLWAPAEAH PLSPQGHPARLHRIVPRLRDVFGWGNLTCPICKGLFTAINLGLKKEPNVARVGSVAIKLC NLLKIAPPAVCQSIVHLFEDDMVEVWRRSVLSPSEACGLLLGSTCGHWDIFSSWNISLPT VPKPPPKPPSPPAPGAPVSRILFLTDLHWDHDYLEGTDPDCADPLCCRRGSGLPPASRPG AGYWGEYSKCDLPLRTLESLLSGLGPAGPFDMVYWTGDIPAHDVWHQTRQDQLRALTTVT ALVRKFLGPVPVYPAVGNHESTPVNSFPPPFIEGNHSSRWLYEAMAKAWEPWLPAEALRT LRIGGFYALSPYPGLRLISLNMNFCSRENFWLLINSTDPAGQLQWLVGELQAAEDRGDKVhighippghclkswswnyyrivaryentlaaqhlghthvdefevfydeetlsrplavaf lapsattyiglnpgyrvyqidgnysgsshvvldhetyilnltqanipgaiphwqllyrar etyglpntlptawhnlvyrmrgdmqlfqtfwflyhkghppsepcgtpcrlatlcaqlsar adspalcrhlmpdgslpeaqslwprplfc
数量的残留物
629
分子量
69751.3
理论π
7.42
去分类
功能
水解酶活性，作用于糖基键/鞘磷脂磷酸二酯酶活性
流程
神经酰胺生物合成的过程/鞘糖脂代谢过程/MAP激酶活性负调控/神经系统发育/凋亡过程的正向调节/蛋白质去磷酸化的正向调节/对可卡因/药物反应/信号转导/小分子代谢过程/鞘脂类代谢过程/鞘磷脂分解过程/鞘磷脂代谢过程/信号转导终止
组件
核内体/细胞外的外来体/细胞外空间/层状的身体/溶酶体腔/溶酶体/等离子体膜
通用函数
鞘磷脂磷酸二酯酶活性
特定的功能
将鞘磷脂转化为神经酰胺。磷脂酶C对1,2-二酰基甘油磷酸胆碱和1,2-二酰基甘油磷酸甘油酸也有活性。异构体2和异构体3失去了催化活性。
域包含了函数
跨膜区
不可用
细胞的位置
溶酶体
基因序列
>拼箱| BSEQ0019045 |鞘磷脂磷酸二酯酶(SMPD1) ATGCCCCGCTACGGAGCGTCACTCCGCCAGAGCTGCCCCAGGTCCGGCCGGGAGCAGGGA CAAGACGGGACCGCCGGAGCCCCCGGACTCCTTTGGATGGGCCTGGTGCTGGCGCTGGCG CTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCTCTGTCTGACTCTCGGGTTCTCTGGGCTCCGGCAGAG GCTCACCCTCTTTCTCCCCAAGGCCATCCTGCCAGGTTACATCGCATAGTGCCCCGGCTC CGAGATGTCTTTGGGTGGGGGAACCTCACCTGCCCAATCTGCAAAGGTCTATTCACCGCC ATCAACCTCGGGCTGAAGAAGGAACCCAATGTGGCTCGCGTGGGCTCCGTGGCCATCAAG CTGTGCAATCTGCTGAAGATAGCACCACCTGCCGTGTGCCAATCCATTGTCCACCTCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGC CTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACATTTTCTCATCTTGGAACATCTCTTTG CCTACTGTGCCGAAGCCGCCCCCCAAACCCCCTAGCCCCCCAGCCCCAGGTGCCCCTGTC AGCCGCATCCTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTACCTGGAGGGCACGGAC CCTGACTGTGCAGACCCACTGTGCTGCCGCCGGGGTTCTGGCCTGCCGCCCGCATCCCGG CCAGGTGCCGGATACTGGGGCGAATACAGCAAGTGTGACCTGCCCCTGAGGACCCTGGAG AGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCCAGCCGGCCCTTTTGATATGGTGTACTGGACAGGAGAC ATCCCCGCACATGATGTCTGGCACCAGACTCGTCAGGACCAACTGCGGGCCCTGACCACCGTCACAGCACTTGTGAGGAAGTTCCTGGGGCCAGTGCCAGTGTACCCTGCTGTGGGTAAC CATGAAAGCACACCTGTCAATAGCTTCCCTCCCCCCTTCATTGAGGGCAACCACTCCTCC CGCTGGCTCTATGAAGCGATGGCCAAGGCTTGGGAGCCCTGGCTGCCTGCCGAAGCCCTG CGCACCCTCAGAATTGGGGGGTTCTATGCTCTTTCCCCATACCCCGGTCTCCGCCTCATC TCTCTCAATATGAATTTTTGTTCCCGTGAGAACTTCTGGCTCTTGATCAACTCCACGGAT CCCGCAGGACAGCTCCAGTGGCTGGTGGGGGAGCTTCAGGCTGCTGAGGATCGAGGAGAC AAAGTGCATATAATTGGCCACATTCCCCCAGGGCACTGTCTGAAGAGCTGGAGCTGGAAT TATTACCGAATTGTAGCCAGGTATGAGAACACCCTGGCTGCTCAGTTCTTTGGCCACACTCATGTGGATGAATTTGAGGTCTTCTATGATGAAGAGACTCTGAGCCGGCCGCTGGCTGTA GCCTTCCTGGCACCCAGTGCAACTACCTACATCGGCCTTAATCCTGGTTACCGTGTGTAC CAAATAGATGGAAACTACTCCGGGAGCTCTCACGTGGTCCTGGACCATGAGACCTACATC CTGAATCTGACCCAGGCAAACATACCGGGAGCCATACCGCACTGGCAGCTTCTCTACAGG GCTCGAGAAACCTATGGGCTGCCCAACACACTGCCTACCGCCTGGCACAACCTGGTATAT CGCATGCGGGGCGACATGCAACTTTTCCAGACCTTCTGGTTTCTCTACCATAAGGGCCAC CCACCCTCGGAGCCCTGTGGCACGCCCTGCCGTCTGGCTACTCTTTGTGCCCAGCTCTCT GCCCGTGCTGACAGCCCTGCTCTGTGCCGCCACCTGATGCCAGATGGGAGCCTCCCAGAGGCCCAGAGCCTGTGGCCAAGGCCACTGTTTTGCTAG
染色体的位置
11
轨迹
11 p15.4-p15.1
外部标识符
资源 链接
UniProtKB ID P17405
UniProtKB条目名称 ASM_HUMAN
基因库蛋白质ID 179095
基因库基因身份证 M59916
GenAtlas ID SMPD1
HGNC ID HGNC: 11120
一般引用
  1. 许志明，张志明，张志明，等。人酸性鞘磷脂酰化酶。全长和交替拼接的cdna的分离、核苷酸序列和表达。生物化学杂志。1991年5月5日;266(13):8531-9。［文章］
  2. Newrzella D, Stoffel W:小鼠酸性鞘磷脂酶的分子克隆及基因的组织和完整核苷酸序列。生物化学Hoppe Seyler. 1992 12月;373(12):1233-8。［文章］
  3. Schuchman EH, Levran O, Pereira LV, Desnick RJ:人酸性鞘磷脂酶(SMPD1)基因的结构组织和完整核苷酸序列。基因组学,1992年2月,12(2):197 - 205。［文章］
  4. 伊达·H, Rennert OM, Eto Y, Chan WY:人酸性鞘磷脂酶cDNA的克隆与新的突变使酶失活。生物化学学报。1993 7;114(1):15-20。［文章］
  5. Ota T,铃木Y, Nishikawa T,大月T, Sugiyama T,老大R,若松,Hayashi K,佐藤H, Nagai K,木村K, Makita H,关根身上M,大林M, Nishi T, Shibahara T,田中T, Ishii年代,山本J,齐藤K,卡瓦依Y, Isono Y,中村Y, Nagahari K,村上K, Yasuda T, Iwayanagi T, Wagatsuma M,治广,Sudo H, Hosoiri T, Kaku Y, Kodaira H,近藤H,同样是十六米,高桥M,神田K, T横井,Furuya T,规划E, Omura Y,安倍K, Kamihara K, Katsuta N, K,佐藤Tanikawa M,山崎M,Ninomiya K, Ishibashi T,山下式H, Murakawa K,藤森K, Tanai H, Kimata M,渡边M, Hiraoka年代,千叶Y,石田年代,小野Y, Takiguchi年代,渡边,Yosida M, Hotuta T, Kusano J, K Kanehori, Takahashi-Fujii, Hara H,没有试图推高日圆,野村Y, Togiya年代,Komai F, Hara R,竹内K、M, Imose N,武藏野K,较H,大岛渚,佐佐木N, Aotsuka年代,Yoshikawa Y, Matsunawa H, Ichihara T, Shiohata N,佐年代,守屋年代,Momiyama H, Satoh N, Takami年代,遗体Y,分别铃木O,中川年代,Senoh,沟口健二H,转到Y,清水F, Wakebe H, Hishigaki H,渡边T, Sugiyama, Takemoto M,川上B,山崎M,渡边K, Kumagai, Itakura年代,Fukuzumi Y, Y藤森,Komiyama M,田代H, Tanigami,藤原T,小野T,山田K,藤井裕久Y, Ozaki K, Hirao M, Ohmori Y,川端康成,Hikiji T, Kobatake N, Inagaki H, Ikema Y, Okamoto年代,Okitani R,川上T,野口年代,伊藤T, Shigeta K, Senba T, Matsumura K, Y,只是美津浓T,森永M,佐佐木M, Togashi T, Oyama M,要么H,渡边,小松T, Mizushima-Sugano J, Satoh T, Shirai Y, Takahashi Y, Nakagawa K, Okumura K, Nagase T, Nomura N，菊池H, Masuho Y, Yamashita R, Nakai K, Yada T, Nakamura Y, Ohara O, Isogai T, Sugano S: 21,243个人类全长cdna的完全测序和表征。Nat Genet。2004 Jan;36(1):40-5。Epub 2003 12月21日。［文章］
  6. 泰勒TD,野口H, Totoki Y,丰田章男,Kuroki Y,杜瓦K,劳埃德·C,伊藤T,武田T,金正日DW,她X,巴洛KF,布鲁姆T, Bruford E, Chang杰,科莫CA,为E,菲茨杰拉德毫克,贾菲DB, LaButti K, R,考公园HS,水手C, Sougnez C,杨X,齐默AR, Zody MC, Birren BW, Nusbaum C,富士山,服部年宏M,罗杰斯J,着陆器,淡比Y:人类11号染色体DNA序列基因识别和分析包括小说。自然。2006年3月23日;440(7083):497-500。［文章］
  7. Quintern LE, Schuchman EH, Levran O, Suchi M, Ferlinz K, Reinke H, Sandhoff K, Desnick RJ:人酸性鞘磷脂酶cDNA克隆的分离:交替处理转录本的发生。EMBO J. 1989年9月8(9):2469-73。［文章］
  8. Ferlinz K, Hurwitz R, Moczall H, Lansmann S, Schuchman EH, Sandhoff K:靶向突变对人酸性鞘磷脂酶n -糖基化位点功能的表征。生物化学。1997年1月15日;243(1-2):511-7。［文章］
  9. Lansmann S, Schuette CG, Bartelsen O, Hoernschemeyer J, Linke T, Weisgerber J, Sandhoff K:人酸性鞘磷脂酸酶。生物化学杂志。2003年3月270(6):1076-88。［文章］
  10. Dastani Z, Ruel IL, Engert JC, Genest J Jr, Marcil M:鞘磷脂磷酸二酯酶-1 (SMPD1)编码变体与低水平高密度脂蛋白胆固醇无关。2007年12月18日;8:79。［文章］
  11. 王晓燕，王晓燕，王晓燕。a型尼曼- pick病患者酸性鞘磷脂酶缺乏的分子基础研究。中华生物医学杂志，1999,30;179(3):1187-91。［文章］
  12. Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH: nieman - pick病:德系犹太人a型和B型患者酸性鞘磷脂酶基因的一种常见错义突变。中国科学院学报1991 5月1日;88(9):3748-52。［文章］
  13. Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH:尼曼-皮克B型疾病。a型和B型患者中酸性鞘磷脂酶基因单个密码子缺失的鉴定及基因型/表型相关性。临床投资杂志。1991年9月;88(3):806-10。［文章］
  14. Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH:德系犹太人a型尼曼- pick病患者酸性鞘磷脂酶基因常见错义突变(L302P)的鉴定与表达。血。1992年10月15日;80(8):2081-7。［文章］
  15. Takahashi T, Desnick RJ, Takada G, Schuchman EH:日本B型尼曼- pick病患者酸性鞘磷脂酶基因S436R错义突变的鉴定。哼Mutat。1992;1(1):70 - 1。［文章］
  16. Takahashi T, Suchi M, Desnick RJ, Takada G, Schuchman EH:导致A型和B型尼曼- pick病的5个人酸性鞘磷脂酶基因突变的鉴定和表达。神经疾病和非神经疾病形式遗传异质性的分子证据。生物化学杂志1992年6月25日;267(18):12552-8。［文章］
  17. Sperl W、Bart G、Vanier MT、Christomanou H、balpersa I、Steichen-Gersdorf E、Paschke E:一个内脏病程为尼曼- pick病、黄斑晕综合征、鞘磷脂降解率低的家族。中华医学杂志1994;17(1):93-103。［文章］
  18. Schuchman EH:导致a型尼曼-pick病的酸性鞘磷脂酶基因的两个新突变:N389T和R441X。哼Mutat。1995;6(4):352 - 4。［文章］
  19. 高桥T, Suchi M, Sato W, Ten SB, Sakuragawa N, Desnick RJ, Schuchman EH, Takada G:日本a型尼曼- pick病患者酸性鞘鞘鞘酶基因错义突变(Y446C)的鉴定与表达。东北实验医学1995年10月177(2):117-23。［文章］
  20. 王晓燕，王晓燕，王晓燕，王晓燕，等:日本尼曼- pick病A型和b型患者的酸性鞘瘤骨髓酶基因突变的研究。中华医学杂志，1996;7(1):65- 70。［文章］
  21. Pavlu H, Elleder M:酸性鞘磷脂酶缺乏症非典型表型患者的两种新突变。J Inherit Metab Dis. 1997 Aug;20(4):615-6。［文章］
  22. Simonaro CM, Desnick RJ, McGovern MM, Wasserstein MP, Schuchman EH: B型尼曼- pick病的人口统计学和分布:新的突变导致新的基因型/表型相关性。中国科学院学报。2002年12月;71(6):1413-9。Epub 2002 10月4日。［文章］
  23. Sikora J, pavluu - pereira H, Elleder M, Roelofs H, Wevers RA: Niemann-Pick A型和B型患者中7个新的酸性鞘磷脂酶基因突变。Ann Hum Genet。2003年1月;67(Pt 1):63-70。［文章］
  24. Ricci V, Stroppiano M, Corsolini F, Di Rocco M, Parenti G, Regis S, Grossi S, Biancheri R, Mazzotti R, Filocamo M:筛选25名意大利nimann - pick A患者，发现SMPD1中有14个新突变，其中1个常见，13个私有。Hum Mutat. 2004 7月;24(1):105。［文章］
  25. Pittis MG、Ricci V、Guerci VI、Marcais C、Ciana G、Dardis A、Gerin F、Stroppiano M、Vanier MT、Filocamo M、Bembi B:酸性鞘磷脂酶:意大利Niemann Pick B型患者中9种新突变的鉴定及体内功能框架内起始密码子的表征Hum Mutat. 2004年8月;24(2):186-7。［文章］
  26. Dardis A, Zampieri S, Filocamo M, Burlina, Bembi B, Pittis MG:在意大利Niemann Pick B型疾病患者中鉴定的14个SMPD1突变的体外功能表征2005年8月26(2):164。［文章］
  27. Pavlu-Pereira H, Asfaw B, Poupctova H, Ledvinova J, Sikora J, Vanier MT, Sandhoff K, Zeman J, Novotna Z, Chudoba D, Elleder M:酸性鞘磷脂酰化酶缺乏症。一系列25名捷克和斯洛伐克患者的中间表型患病率的表型变异性。multi-approach研究。中华医学杂志2005;28(2):203-27。［文章］
  28. Mussig K, Harzer K, Mayrhofer H, Krageloh-Mann I, Haring HU, Machicao F: b型尼曼- pick病的临床表现。中华医学杂志2006年2月;36(2):135-6。［文章］
  29. 兰爱梅，林淑娟，陈艳芳，彭春春，刘艳芳:台湾B型尼曼-皮克病患者SMPD1基因的新错义突变。Ann Hematol. 2009 7;88(7):695-7。doi: 10.1007 / s00277 - 008 - 0648 - 8。Epub 2008年12月3日［文章］
  30. Rodriguez-Pascau L, Gort L, Schuchman EH, Vilageliu L, Grinberg D, Chabas A:西班牙患者中引起Niemann-Pick型A和B的SMPD1突变的鉴定和表征Hum Mutat. 2009 7月30(7):1117-22。doi: 10.1002 / humu.21018。［文章］
  31. Desnick JP, Kim J, He X, Wasserstein MP, Simonaro CM, Schuchman EH: 8个新的SMPD1突变导致A型和B型尼曼-匹克病的鉴定和表征。Mol Med. 2010 7-8;16(7-8):316-21。doi: 10.2119 / molmed.2010.00017。Epub 2010年4月6日。［文章］
  32. 华锐，吴红，崔铮，陈建新，王铮:2例B型尼曼-匹克病兄弟姐妹SMPD1基因突变。中华医学杂志(英文)。2012年4月,125(8):1511 - 2。［文章］

药物的关系

药物的关系
DrugBank ID 的名字 药物组 药理作用? 行动 细节
DB01151 去郁敏 批准,临床实验 未知的 抑制剂 细节
DB00477 氯丙嗪 批准,临床实验,vet_approved 未知的 抑制剂 细节
DB00381 氨氯地平 批准 未知的 抑制剂 细节
DB14009 医疗大麻 实验,试验 未知的 诱导物 细节
DB12151 Brincidofovir 批准,临床实验 没有 底物 细节