丝氨酸-丙酮酸氨基转移酶
细节
- 的名字
- 丝氨酸-丙酮酸氨基转移酶
- 同义词
-
- 2.6.1.51
- AGT
- AGT1
- 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶
- 争吵
- SPT
- 基因名字
- AGXT
- 生物
- 人类
- 氨基酸序列
-
丝氨酸-丙酸氨基转移酶MASHKLLVTPPKALLKPLSIPNQLLLGPGPSNLPPRIMAAGGLQMIGSMSKDMYQIMDEI kegiqyvfqtrnplnvlepgdsflvgangiwgqravdigerig arvhppmtkdpgghytlqeveeglaqhkpvllflthgesstgvlqdpgghytlqeveeglaqhkpvllflthgesstgvlqplymdrqgidilysgsqkalnappgtslisfsdkakkkmysrktpfsf yldikwlanfwgcddqprmyhhtipvislyslreslaliaqglenswrqhreaaaylhg rlqqalglqlfvkdpalrlptvttvavpagydwrdivsyvidhfdieimgglgpstgvlvdrvvtealraalqhcpkkl
- 残差数
- 392
- 分子量
- 43009.535
- 理论π
- 8.55
- 去分类
-
功能丙氨酸-乙醛转氨酶活性/氨基酸结合/蛋白质同二聚体活性/蛋白质self-association/吡哆醛磷酸盐结合/受体结合/丝氨酸-丙酮酸转氨酶活性/氨基转移酶活性流程细胞氮化合物代谢过程/乙醛酸转氨化合成甘氨酸的生物合成工艺/乙醛酸分解代谢过程/乙醛酸代谢过程/l -丙氨酸分解代谢过程/l -半胱氨酸分解代谢过程/Notch信号通路/草酸分泌/蛋白酶体蛋白分解代谢过程/丙酮酸生物合成工艺/cAMP反应/对糖皮质激素的反应/小分子代谢过程组件线粒体基质/过氧化物酶病矩阵/过氧物酶体
- 通用函数
- 氨基转移酶活性
- 特定的功能
- 不可用
- Pfam域函数
-
- Aminotran_5 (PF00266)
- 跨膜区
- 不可用
- 细胞的位置
- 过氧物酶体
- 基因序列
-
丝氨酸——丙酮酸转氨酶(AGXTGAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACC GGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTACAAGTGCCTGCTC CTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGCATC GACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATC TCCTTCAGTGACAAGGCCAAAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTC TACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTAC CATCACACAATCCCCGTCATCAGCCTGTACAGCCTGAGAGAGAGCCTGGCCCTCATTGCG GAACAGGGCCTGGAGAACAGCTGGCGCCAGCACCGCGAGGCCGCGGCGTATCTGCATGGGCGCCTGCAGGCACTGGGGCTGCAGCTCTTCGTGAAGGACCCGGCGCTCCGGCTTCCCACA GTCACCACTGTGGCTGTACCCGCTGGCTATGACTGGAGAGACATCGTCAGCTACGTCATA GACCACTTCGACATTGAGATCATGGGTGGCCTTGGGCCCTCCACGGGGAAGGTGCTGCGG ATCGGCCTGCTGGGCTGCAATGCCACCCGCGAGAATGTGGACCGCGTGACGGAGGCCCTG AGGGCGGCCCTGCAGCACTGCCCCAAGAAGAAGCTGTGA
- 染色体的位置
- 2
- 轨迹
- 2 q36-q37
- 外部标识符
-
资源 链接 UniProtKB ID P21549 UniProtKB表项名称 SPYA_HUMAN GenBank蛋白ID 36582 基因ID X56092 GenAtlas ID AGXT HGNC ID HGNC: 341 - 一般引用
-
- 西山K, Berstein G, Oda T, Ichiyama A:人肝丝氨酸-丙酮酸转氨酶cDNA的克隆及核苷酸序列分析。生物化学学报。1990年11月26日;194(1):9-18。[文章]
- Purdue PE, Takada Y, Danpure CJ:在原发性高草尿症1型患者中,发现与过氧化物酶体-线粒体错标相关的突变。中国生物医学杂志,2000,12(1):1-5。[文章]
- 高田Y, Kaneko N, Esumi H, Purdue PE, Danpure CJ:人过氧化物酶体l -丙氨酸:乙醛转移酶。起始密码子的点突变导致线粒体靶向信号的进化损失。生物化学学报,1996,1(2):517-20。[文章]
- Purdue PE, Lumb MJ, Fox M, Griffo G, Hamon-Benais C, Povey S, Danpure CJ:人丙氨酸乙醛转氨酶基因组克隆的鉴定和染色体定位。基因组学。1991五月;10(1):34-42。[文章]
- Ota T,铃木Y, Nishikawa T,大月T, Sugiyama T,老大R,若松,Hayashi K,佐藤H, Nagai K,木村K, Makita H,关根身上M,大林M, Nishi T, Shibahara T,田中T, Ishii年代,山本J,齐藤K,卡瓦依Y, Isono Y,中村Y, Nagahari K,村上K, Yasuda T, Iwayanagi T, Wagatsuma M,治广,Sudo H, Hosoiri T, Kaku Y, Kodaira H,近藤H,同样是十六米,高桥M,神田K, T横井,Furuya T,规划E, Omura Y,安倍K, Kamihara K, Katsuta N, K,佐藤Tanikawa M,山崎M,Ninomiya K, Ishibashi T,山下式H, Murakawa K,藤森K, Tanai H, Kimata M,渡边M, Hiraoka年代,千叶Y,石田年代,小野Y, Takiguchi年代,渡边,Yosida M, Hotuta T, Kusano J, K Kanehori, Takahashi-Fujii, Hara H,没有试图推高日圆,野村Y, Togiya年代,Komai F, Hara R,竹内K、M, Imose N,武藏野K,较H,大岛渚,佐佐木N, Aotsuka年代,Yoshikawa Y, Matsunawa H, Ichihara T, Shiohata N,佐年代,守屋年代,Momiyama H, Satoh N, Takami年代,遗体Y,分别铃木O,中川年代,Senoh,沟口健二H,转到Y,清水F, Wakebe H, Hishigaki H,渡边T, Sugiyama, Takemoto M,川上B,山崎M,渡边K, Kumagai, Itakura年代,Fukuzumi Y, Y藤森,Komiyama M,田代H, Tanigami,藤原T,小野T,山田K,藤井裕久Y, Ozaki K, Hirao M, Ohmori Y,川端康成,Hikiji T, Kobatake N, Inagaki H, Ikema Y, Okamoto年代,Okitani R,川上T,野口年代,伊藤T, Shigeta K, Senba T, Matsumura K, Y,只是美津浓T,森永M,佐佐木M, Togashi T, Oyama M,要么H,渡边,Komatsu T, Mizushima-Sugano J, Satoh T, Shirai Y, Takahashi Y, Nakagawa K, Okumura K, Nagase T, Nomura N, Kikuchi H, Masuho Y, Yamashita R, Nakai K, Yada T, Nakamura Y, Ohara O, Isogai T, Sugano S: 21,243个全长人类cdna的完整测序和描述。中国科学。2004年1月;36(1):40-5。Epub 2003 12月21日。[文章]
- Hillier LW,坟墓助教,富尔顿RS,富尔顿,Pepin KH的风骚女子P, Wagner-McPherson C, D门外汉,威利K, Sekhon M,贝克尔MC,周期,Delehaunty KD,矿工TL,纳什,Kremitzki C项L, Du H, H, Bradshaw-Cordum H,阿里•J卡特J, Cordes M,哈里斯,伊萨克,van冲击,阮C, Du F,考特尼L, Kalicki J, Ozersky P,雅培,阿姆斯特朗J,嘹亮的歌EA,卡鲁索L, Cedroni M,棉花,戴维森T,德赛,艾略特G, Erb T, Fronick C, Gaige T, Haakenson W, Haglund K,福尔摩斯,哈金斯R,金正日K, Kruchowski党卫军,强劲的厘米,Grewal编写N, Goyea E,侯年代,征收,Martinka年代,米德K, McLellan医学博士Meyer R, Randall-Maher J,汤姆林森C, Dauphin-Kohlberg年代,Kozlowicz-Reilly,沙N, Swearengen-Shahid年代,斯奈德J,强大的JT,汤普森J,约克姆县发生M,伦纳德年代,Pearman C, Trani L, Radionenko M, Waligorski我,王C,摇滚SM Tin-Wollam, Maupin R,有P, Wendl MC,杨SP,波尔C,沃利斯JW, Spieth J, Bieri助教,Berkowicz N,纳尔逊•乔奥斯本J,丁L, Meyer R, Sabo, Shotland Y,Sinha P, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Jones TA, She X, Ciccarelli FD, Izaurralde E, Taylor J, Schmutz J, Myers RM, Cox DR, Huang X, McPherson JD, Mardis ER, Clifton SW, Warren WC, Chinwalla AT, Eddy SR, Marra MA, Ovcharenko I, Furey TS, Miller W, Eichler EE, Bork P, Suyama M, Torrents D, Waterston RH, Wilson RK:人类染色体2号和4号DNA序列的生成和注释。《自然》2005年4月7日;434(7034):724-31。[文章]
- Gerhard DS,瓦格纳L,法因戈尔德EA, Shenmen厘米,松鸡LH,舒勒克,克莱因SL,古老的年代,Rasooly R, P,盖伊M,派克,Derge詹,Lipman D,科林斯FS,张成泽W,雪莉,Feolo M, Misquitta L,李E, Rotmistrovsky K, Greenhut科幻,Schaefer CF, Buetow K,邦纳TI, Haussler D,肯特J Kiekhaus M,弗瑞T,布伦特M, Prange C,施赖伯K,夏皮罗N, Bhat NK,霍普金斯射频,Hsie F,德里斯科尔T,苏亚雷斯MB, Casavant TL, Scheetz TE, Brown-stein MJ, Usdin结核病,年代,Toshiyuki Carninci P,朴Y, Dudekula DB,柯女士,川上K,铃木Y, Sugano年代,格鲁伯CE、史密斯先生,西蒙斯B,摩尔T,沃特曼R,约翰逊SL,阮Y,魏CL, Mathavan年代,Gunaratne PH值,吴J,加西亚,Hulyk西南,Fuh E,元Y,德,Kowis C,霍奇森,Muzny DM,麦克弗森J,吉布斯RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M,马丹,罗德里格斯年代,桑切斯,鳕鱼,Madari,年轻的AC, Wetherby KD,花岗岩SJ,邝PN,布林克利CP,皮尔森RL, Bouffard GG, Blakesly RW,绿色ED,迪克森MC,罗德里格斯AC, Grimwood J,污物J,迈尔斯RM,Butterfield YS, Griffith M, Griffith OL, Krzywinski MI, Liao N, Morin R, Palmquist D, Petrescu AS, Skalska U, Smailus DE, Stott JM, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Holt RA, Baross A, Marra MA, Clifton S, Makowski KA, Bosak S, Malek J: NIH全长cDNA项目:哺乳动物基因收集(MGC)的现状、质量和扩展。Genome res 2004 10月;14(10B):2121-7。[文章]
- 边艳,宋超,程凯,董敏,王芳,黄娟,孙东,王玲,叶敏,邹宏:酶辅助RP-RPLC方法深入分析人肝脏磷蛋白组。蛋白质组学杂志,2014年1月16日;96:253-62。doi: 10.1016 / j.jprot.2013.11.014。Epub 2013年11月22日。[文章]
- 张欣,Roe SM, Hou Y, Bartlam M, Rao Z, Pearl LH, Danpure CJ:原发性高草酸尿症1型丙氨酸乙醛转氨酶晶体结构及基因型与酶表型的关系。中华分子生物学杂志,2003 8月15日;331(3):643-52。[文章]
- Nishiyama K, Funai T, Katafuchi R, Hattori F, Onoyama K, Ichiyama A:丝氨酸:丙酮酸转氨酶基因编码区T向C点突变导致的原发性高草尿症I型生物化学生物物理研究,1991年5月15日;176(3):1093-9。[文章]
- Purdue PE, Lumb MJ, Allsop J, Minatogawa Y, Danpure CJ:在原发性高草酸尿症1型患者中,甘氨酸-谷氨酸替代可消除丙氨酸:乙醛酸转氨酶的催化活性。基因组学1992年5月;13(1):215-8。[文章]
- Minatogawa Y, Tone S, Allsop J, Purdue PE, Takada Y, Danpur CJ, Kido R:原发性高草酸尿症1型患者丝氨酸-苯丙氨酸替代导致丙氨酸:乙醛酸转氨酶催化活性和免疫反应性丧失。《中华人民共和国学报》1992年11月1(8):644 - 44。[文章]
- Danpure CJ, Purdue PE, Fryer P, Griffiths S, Allsop J, Lumb MJ, Guttridge KM, Jennings PR, Scheinman JI, Mauer SM,等:一种涉及丙氨酸:乙醛酸转氨酶过氧化物酶体-线粒体错靶和过氧化物酶体内聚集的复杂原发性高草酸尿1型表型的酶学和突变分析。胡恩杰。1993年8月;53(2):417-32。[文章]
- 丹纯CJ:原发性高草酸尿1型和过氧化物酶体-线粒体错标丙氨酸:乙醛转氨酶。Biochimie。1993;75(3 - 4):309 - 15所示。[文章]
- von Schnakenburg C, Rumsby G:原发性高草尿症1型:AGXT基因外显子7的一组新突变。中华医学杂志1997 6;34(6):489-92。[文章]
- von Schnakenburg C, Rumsby G:原发性高草尿症1型(PH1)新突变的鉴定。《尼弗尔》1998 3 - 4月11增刊1:15-7。[文章]
- 阿莫罗索A,皮鲁里D, Puzzer D, Ferri L, Crovella S, Ferrettini C, Marangella M, Mazzola G, Florian F:基因符号:AGXT。疾病:原发性高草酸尿症i型。[文章]
- Pirulli D, Puzzer D, Ferri L, Crovella S, Amoroso A, Ferrettini C, Marangella M, Mazzola G, Florian F:意大利患者高草酸尿症1型的分子分析揭示了8个丙氨酸:乙氧酰氨基转移酶基因的新突变。胡姆·热内。1999 Jun;104(6):523-5。[文章]
- Rinat C, Wanders RJ, Drukker A, Halle D, Frishberg Y:原发性高草酸尿症I型:一个不同种族群体中单基因疾病的多重突变模型。中华医学会肾内科杂志1999年11月10日(11):2352-8。[文章]
- Basmaison O, Rolland MO, Cochat P, Bozon D: AGXT基因5个新突变的鉴定。Hum Mutat 2000 Jun;15(6):577。[文章]
- Lumb MJ, Danpure CJ:人类丙氨酸乙醛转氨酶最常见的多态性与四种最常见的致病突变之间的功能协同作用。生物化学杂志,2000 11月17日;275(46):36415-22。[文章]
- Coulter-Mackie MB, Tung A, Henderson HE, Toone JR, Applegarth DA:非洲AGT基因:非洲黑人中一种独特的小等位基因单倍型,一种多态性(V326I)和一种新的PH1突变(A112D)。中国生物医学杂志,2003,01(1):44-50。[文章]
- Santana A, Salido E, Torres A, Shapiro LJ:加那利群岛原发性高草酸尿症1型:含p11l的丙氨酸乙醛转氨酶I244T突变引起的构象性疾病。中国科学院学报(自然科学版)2003年6月10日;100(12):7277-82。Epub 2003 5月30日。[文章]
- van Woerden CS, Groothoff JW, Wijburg FA, Annink C, Wanders RJ, Waterham HR:原发性高草尿症1型突变分析的临床意义。肾内科杂志2004年8月;66(2):746-52。[文章]
- Monico CG, Olson JB, Milliner DS:基因型和酶表型在I型原发性高草酸尿患者吡多醇反应中的意义。中华人民共和国学报。2005 3- 4;25(2):183-8。Epub 2005年4月21日[文章]
- Frishberg Y, Rinat C, Shalata A, Khatib I, Feinstein S, Becker-Cohen R, Weismann I, Wanders RJ, Rumsby G, Roels F, Mandel H:家族内临床异质性:以色列原发性高草尿症1型缺乏基因型-表型相关性。中国科学(d辑),2005,25(3):366 - 366。Epub 2005 6月15日。[文章]
- 杨晓明,杨晓明,杨晓明,等。原发性高草酸尿症1型患者丙氨酸-乙醛转氨酶基因多态性研究进展。中华药理学杂志2005 9 - 10;86(1-2):172-8。Epub 2005 6月15日。[文章]
- Coulter-Mackie MB, Lian Q:错义突变对丙氨酸二聚体和翻转的影响:乙醛转氨酶:突变谱的研究。中国生物医学杂志,2006 12月;89(4):349-59。Epub 2006 9月12日。[文章]
- Williams E, Rumsby G: AGXT基因的选择性外显子测序为50%的原发性高草酸尿1型患者提供了遗传诊断。临床化学。2007七月;53(7):1216-21。Epub 2007 5月10日。[文章]
- Oppici E, Roncador A, Montioli R, Bianconi S, Cellini B:与原发性高草酸尿症I型相关的Gly161突变诱导了丙氨酸乙醛转氨酶的胞质聚集和胞内降解。生物化学学报,2013 12月;1832(12):2277-88。doi: 10.1016 / j.bbadis.2013.09.002。Epub 2013 9月17日。[文章]
- Fargue S, Lewin J, Rumsby G, Danpure CJ:原发性高草酸尿症1型最常见的4个突变揭示了由多态小等位基因编码的丙氨酸:乙醛转氨酶的隐藏线粒体靶向序列。中国生物医学杂志。2013年1月25日;288(4):2475-84。doi: 10.1074 / jbc.M112.432617。Epub 2012 12月10日。[文章]
- 李桂梅,徐辉,沈强,龚银银,方晓霞,孙林,刘红梅,安艳:中国原发性高草尿1型2个家系AGXT基因突变分析。BMC Nephrol. 2014 6月17日;15:92。doi: 10.1186 / 1471-2369-15-92。[文章]
- Montioli R, Oppici E, Dindo M, Roncador A, Gotte G, Cellini B, Borri Voltattorni C:丙氨酸乙醛转氨基酶小等位基因G47R致病性突变导致的错误折叠及吡哆醇的伴侣活性生物化学学报2015 10月;1854(10 Pt A):1280-9。doi: 10.1016 / j.bbapap.2015.07.002。Epub 2015年7月3日[文章]