三磷酸鸟苷cyclohydrolase 1

细节

的名字
三磷酸鸟苷cyclohydrolase 1
同义词
  • 3.5.4.16
  • DYT5
  • 我们为了
  • 三磷酸鸟苷cyclohydrolase我
  • GTP-CH-I
基因名字
GCH1
生物
人类
氨基酸序列
|BSEQ0002101|GTP环水解酶1我gpvrapaekprgarcsngfdpdpgpsrpaekppeaksaqpadgwkgerprs eednelnlpnlaayssilsslgenpqrqgllqlkktpwraasasamqffkgyeqldda ifdedhdemvivkdidmfsmcehhlvpfggkvhigylpnkqvlglsklariveiysrrq vqltqiaveitavvvvvgvkmqkmsktvtstmlvfredpkrefltlirs
数量的残留物
250
分子量
27902.855
理论π
8.82
去分类
功能
钙离子结合/辅酶绑定/三磷酸鸟苷结合/GTP环水解酶I活性/蛋白质homodimerization活动/锌离子结合
流程
7,8-二氢蝶呤3'-三磷酸生物合成工艺/多巴胺生物合成的过程/负调节血压/神经肌肉过程控制姿势/一氧化氮生物合成过程/一氧化氮代谢过程/一氧化氮合酶活性的正向调控/蛋白质heterooligomerization/蛋白质homooligomerization/含蕨菜啶化合物生物合成工艺/调节血压/调节肺血压/一氧化氮合酶活性的调节/超氧自由基去除的调节/移行细胞反应/对脂多糖/应对疼痛/对肿瘤坏死因子的响应/小分子代谢过程/四氢生物蝶呤生物合成的过程/tetrahydrofolate生物合成的过程/血管舒张
组件
细胞质/胞质囊泡/胞质/核膜/核浆/核/蛋白质复合体
通用函数
锌离子结合
特定的功能
正向调节脐静脉内皮细胞一氧化氮合成。可能与多巴胺合成有关。可能改善疼痛的敏感性和持久性。GCH-1亚型为功能性酶，酶失活亚型的潜在功能尚不清楚。
域包含了函数
跨膜区
不可用
细胞的位置
细胞质
基因序列
>拼箱| BSEQ0010741 |三磷酸鸟苷cyclohydrolase 1 (GCH1) ATGGAGAAGGGCCCTGTGCGGGCACCGGCGGAGAAGCCGCGGGGCGCCAGGTGCAGCAAT GGGTTCCCCGAGCGGGATCCGCCGCGGCCCGGGCCCAGCAGGCCGGCGGAGAAGCCCCCG CGGCCCGAGGCCAAGAGCGCGCAGCCCGCGGACGGCTGGAAGGGCGAGCGGCCCCGCAGC GAGGAGGATAACGAGCTGAACCTCCCTAACCTGGCAGCCGCCTACTCGTCCATCCTGAGC TCGCTGGGCGAGAACCCCCAGCGGCAAGGGCTGCTCAAGACGCCCTGGAGGGCGGCCTCG GCCATGCAGTTCTTCACCAAGGGCTACCAGGAGACCATCTCAGATGTCCTAAACGATGCT ATATTTGATGAAGATCATGATGAGATGGTGATTGTGAAGGACATAGACATGTTTTCCATGTGTGAGCATCACTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAG CAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACAA GTTCAGGAGCGCCTTACAAAACAAATTGCTGTAGCAATCACGGAAGCCTTGCGGCCTGCT GGAGTCGGGGTAGTGGTTGAAGCAACACACATGTGTATGGTAATGCGAGGTGTACAGAAA ATGAACAGCAAAACTGTGACCAGCACAATGTTGGGTGTGTTCCGGGAGGATCCAAAGACT CGGGAAGAGTTCCTGACTCTCATTAGGAGCTGA
染色体的位置
14
轨迹
14 q22.1-q22.2
外部标识符
资源 链接
UniProtKB ID P30793
UniProtKB条目名称 GCH1_HUMAN
基因库蛋白质ID 7242659
基因库基因身份证 Z29434
GenAtlas ID GCH1
HGNC ID HGNC: 4193
一般引用
  1. 张丽娟，张丽娟，张丽娟。人GTP环水解酶mRNA表达形式的研究。中国生物医学工程学报1992年8月31日;［文章］
  2. Gutlich M, Jaeger E, Rucknagel KP, Werner T, Rodl W, Ziegler I, Bacher A:人GTP环水解酶I:三个cDNA异构体中只有一个能产生活性酶。生物化学。1994 Aug 15;302 (Pt 1):215-21。［文章］
  3. 野村T，大木M，松井S, Sumi-Ichinose C，野村H, Hagino Y, Iwase K, Ichinose H, Fujita K, Nagatsu T:人嗜铬细胞瘤GTP环水解酶I型全长cDNA克隆的分离神经医学杂志1995;101(1-3):237-42。［文章］
  4. Golderer G, Werner ER, Heufler C, Strohmaier W, Grobner P, Werner- felmayer G: GTP环水解酶I mRNA:黏菌多头绒泡菌(Physarum polycephalum)和人单核细胞(THP-1)中的新剪接变体表明mRNA加工的保守性。生物化学杂志2001年4月15日;355(Pt 2):499-507。［文章］
  5. Gerhard DS,瓦格纳L,法因戈尔德EA, Shenmen厘米,松鸡LH,舒勒克,克莱因SL,古老的年代,Rasooly R, P,盖伊M,派克,Derge詹,Lipman D,科林斯FS,张成泽W,雪莉,Feolo M, Misquitta L,李E, Rotmistrovsky K, Greenhut科幻,Schaefer CF, Buetow K,邦纳TI, Haussler D,肯特J Kiekhaus M,弗瑞T,布伦特M, Prange C,施赖伯K,夏皮罗N, Bhat NK,霍普金斯射频,Hsie F,德里斯科尔T,苏亚雷斯MB, Casavant TL, Scheetz TE, Brown-stein MJ, Usdin结核病,年代,Toshiyuki Carninci P,朴Y, Dudekula DB,柯女士,川上K,铃木Y, Sugano年代,格鲁伯CE、史密斯先生,西蒙斯B,摩尔T,沃特曼R,约翰逊SL,阮Y,魏CL, Mathavan年代,Gunaratne PH值,吴J,加西亚,Hulyk西南,Fuh E,元Y,德,Kowis C,霍奇森,Muzny DM,麦克弗森J,吉布斯RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M,马丹,罗德里格斯年代,桑切斯,鳕鱼,Madari,年轻的AC, Wetherby KD,花岗岩SJ,邝PN,布林克利CP,皮尔森RL, Bouffard GG, Blakesly RW,绿色ED,迪克森MC,罗德里格斯AC, Grimwood J,污物J,迈尔斯RM,Butterfield YS、Griffith M、Griffith OL、Krzywinski MI、Liao N、Morin R、Palmquist D、Petrescu AS、Skalska U、Smailus DE、Stott JM、Schnerch A、Schein JE、Jones SJ、Holt RA、Baross A、Marra MA、Clifton S、Makowski KA、Bosak S、Malek J: NIH全长cDNA项目:哺乳动物基因收集(MGC)的现状、质量和扩展Genome Res. 2004 10月14日(10B):2121-7。［文章］
  6. 黄文华，黄文华，黄文华，黄文华，黄文华。人GTP环水解酶I基因的克隆、测序和功能研究。中国生物医学工程学报，1996年6月1日;［文章］
  7. Gutlich M, Schott K, Werner T, Bacher A, Ziegler I:哺乳动物GTP环水解酶I信使RNA的种类和组织特异性。生物化学生物物理学报1992 12月29日;1171(2):133-40。［文章］
  8. Ichinose H, Ohye T, Matsuda Y, Hori T, Blau N, Burlina, Rouse B, Matalon R, Fujita K, Nagatsu T:小鼠和人GTP环水解酶I基因的鉴定。GTP环水解酶I缺乏症患者的突变。生物化学杂志。1995年4月28日;270(17):10062-71。［文章］
  9. Blau N, Niederwieser A: GTP环水解酶I的新抑制剂8-氨基鸟苷三磷酸在纯化人肝脏酶中的应用。生物化学生物物理学报1986 1月15日;880(1):26-31。［文章］
  10. 沈瑞生，Alam A，张yx:人肝GTP环水解酶I的纯化及性质研究。Biochimie。1989年3月,71(3):343 - 9。［文章］
  11. hoedon G, Redweik U, Curtius HC:人肝脏GTP环水解酶I的纯化及特异性单克隆抗体的制备。中华生物化学杂志，1989年1月2日;178(3):627-34。［文章］
  12. Werner- felmayer G, Werner ER, Fuchs D, Hausen A, Reibnegger G, Schmidt K, Weiss G, Wachter H:人内皮细胞中蕨类植物碱的生物合成。对一氧化氮介导的环GMP形成的影响。生物化学杂志。1993 1月25日;268(3):1842-6。［文章］
  13. Thony B, Blau N: GTP环水解酶I和6-丙酮醇-四氢蝶呤合成酶基因突变。哼Mutat。1997;10(1):11日至20日。［文章］
  14. Katusic ZS, Stelter A, Milstien S:细胞因子刺激培养的人脐静脉内皮细胞GTP环水解酶I基因表达。动脉血栓血管生物学杂志1998年1月18(1):27-32。［文章］
  15. 蔡s, Alp NJ, McDonald D, Smith I, Kay J, Canevari L, Heales S, Channon KM: GTP环水解酶I基因转移增加人内皮细胞内四氢生物terin:对一氧化氮合酶活性、蛋白质水平和二聚体的影响。心血管杂志2002年9月55(4):838-49。［文章］
  16. Ohtsuki M, Shiraishi H, Kato T, Kuroda R, Tazawa M, Sumi-Ichinose C, Tada S, Udagawa Y, Itoh M, Hishida H, Ichinose H, Nagatsu T, Hagino Y, Nomura T: cAMP抑制细胞因子诱导的人脐静脉内皮细胞生物合成四氢生物terin。生命科学2002年3月22日;70(18):2187-98。［文章］
  17. 人GTP环水解酶I及其调节蛋白在四氢生物terin代谢中的作用。《心血管基础》2003年3月98(2):69-75。［文章］
  18. 白石H，加藤T, Atsuta K, Sumi-Ichinose C, Ohtsuki M, Itoh M, Hishida H, Tada S, Udagawa Y, Nagatsu T, Hagino Y, Ichinose H, Nomura T: cGMP抑制人脐静脉内皮细胞中GTP环水解酶I活性和四氢生物terin的生物合成。中国药理学杂志2003 11月;93(3):265-71。［文章］
  19. 铃木T，栗田H，一濑糖H: GTP环水解酶I利用无金属GTP作为底物。中华生物化学杂志2004年1月;271(2):349-55。［文章］
  20. 段春林，苏勇，赵春林，陆丽丽，徐启勇，杨红:TH、AADC和GCH1基因的活性和功能测定及其在帕金森病基因治疗中的潜在应用。Brain Res Brain Res Protoc. 2005 Dec;16(1-3):37-43。［文章］
  21. 黄安，张云云，陈凯，Hatakeyama K, Keaney JF Jr:细胞因子刺激下内皮细胞GTP环水解酶I的表达需要核因子- kappab和Stat1/Stat3的协同激活。中国保监会2005年2月4日;96(2):164-71。Epub 2004年12月16日［文章］
  22. Kalivendi S, Hatakeyama K, Whitsett J, Konorev E, Kalyanaraman B, Vasquez-Vivar J: LPS和过氧化氢诱导内皮细胞和成人心肌细胞中四氢生物terin水平的变化——GFRP的作用?自由基生物医学2005 Feb 15;38(4):481-91。［文章］
  23. 潘提亚·MJ, Golderer G, Werner ER, Werner- felmayer G:人GTP环水解酶I与其剪接变体的相互作用。生物化学J. 2006 11月15日;400(1):75-80。［文章］
  24. Chavan B, Gillbro JM, Rokos H, Schallreuter KU: GTP环水解酶反馈调节蛋白在表皮角质形成细胞和黑色素细胞的胞浆和细胞核中控制辅因子6-四氢生物terin合成。《投资皮肤病杂志》2006年11月;126(11):2481-9。Epub 2006年6月15日。［文章］
  25. Swick L, Kapatos G:酵母2-杂交分析人GTP环水解酶I蛋白相互作用。神经化学杂志2006 6;97(5):1447-55。［文章］
  26. Tegeder I、Costigan M、Griffin RS、Abele A、Belfer I、Schmidt H、Ehnert C、Nejim J、Marian C、Scholz J、Wu T、Allchorne A、Diatchenko L、Binshtok AM、Goldman D、Adolph J、Sama S、Atlas SJ、Carlezon WA、Parsegian A、Lotsch J、Fillingim RB、Maixner W、Geisslinger G、Max MB、Woolf CJ: GTP环水解酶和四氢生物terin调节疼痛敏感性和持久性。Nat Med. 2006年11月12(11):1269-77。Epub 2006年10月22日。［文章］
  27. 陈伟，李磊，陈伟，李丽娟，陈伟，李丽娟，李丽娟，陈丽娟，李丽娟。剪应力对四氢生物terin生物合成的调控作用。中国保监会2007年10月12日公告;101(8):830-8。Epub 2007 8月17日。［文章］
  28. Mayya V, Lundgren DH, Hwang SI, Rezaul K, Wu L, Eng JK, Rodionov V, Han DK: T细胞受体信号的定量磷蛋白组学分析揭示了蛋白质-蛋白质相互作用的全系统调节。科学信号。2009 Aug 18;2(84):ra46。doi: 10.1126 / scisignal.2000007。［文章］
  29. Auerbach G, Herrmann A, Bracher A, Bader G, Gutlich M, Fischer M, Neukamm M, Garrido-Franco M, Richardson J, Nar H, Huber R, Bacher A:锌在人类和细菌GTP环水解酶中的关键作用I.中国科学院学报2000年12月5日;97(25):13567-72。［文章］
  30. Ichinose H, Ohye T, Takahashi E, Seki N, Hori T, Segawa M, Nomura Y, Endo K, Tanaka H, Tsuji S，等:GTP环水解酶I基因突变引起的遗传性进行性肌张力障碍伴明显的日波动。1994年11月8日(3):236-42。［文章］
  31. Ichinose H, Ohye T, Segawa M, Nomura Y, Endo K, Tanaka H, Tsuji S, Fujita K, Nagatsu T: GTP环水解酶I基因在遗传性进行性肌张力障碍中的昼夜波动显著。神经科学杂志，1995 Aug 18;196(1-2):5-8。［文章］
  32. Hirano M, Tamaru Y, Ito H, Matsumoto S, Imai T, Ueno S:突变的GTP环水解酶I mRNA水平有助于多巴反应性肌张力障碍的发生。Ann Neurol. 1996年11月40(5):796-8。［文章］
  33. Bandmann O, Nygaard TG, Surtees R, Marsden CD, Wood NW, Harding AE:英国患者的多巴反应性肌张力障碍:gtp -环水解酶I基因的新突变和遗传异质性的证据。Hum Mol Genet. 1996 3月5(3):403-6。［文章］
  34. Beyer K, Lao-Villadoniga JI, Vecino-Bilbao B, Cacabelos R, De la Fuente-Fernandez R:一个西班牙遗传性进行性和多巴反应性肌张力障碍家族中GTP环水解酶I基因的新点突变。神经外科精神病学杂志。1997年4月62(4):420-1。［文章］
  35. Jarman PR, Bandmann O, Marsden CD, Wood NW:抗胆碱能药物反应性肌张力障碍患者的GTP环水解酶I突变。神经外科精神病学杂志。1997年9月63(3):304-8。［文章］
  36. Furukawa Y, Kish SJ, Bebin EM, Jacobson RD, Fryburg JS, Wilson WG, Shimadzu M, Hyland K, Trugman JM: gtp -环水解酶I基因突变引起的复合杂合子肌张力障碍伴运动延迟。Ann Neurol. 1998 7;44(1):10-6。［文章］
  37. Bandmann O, Valente EM, Holmans P, Surtees RA, Walters JH, Wevers RA, Marsden CD, Wood NW:多巴反应性肌张力障碍的临床和分子遗传学研究。Ann Neurol. 1998 10月44(4):649-56。［文章］
  38. 胡丽丽，王培军，肖建军，王翠婷，邱玉伟，李玉梅:GTP环水解酶I隐性突变诱导多巴反应性肌张力障碍。1999年9月105(3):226-30。［文章］
  39. Suzuki T, Ohye T, Inagaki H, Nagatsu T, Ichinose H:重组人GTP环水解酶I野生型和突变体的表征:与多巴反应性肌张力障碍病因学的关系。神经化学杂志1999年12月73(6):2510-6。［文章］
  40. Brique S, Destee A, Lambert JC, Mouroux V, Delacourte A, Amouyel P, Chartier-Harlin MC:一种不寻常的多巴反应性肌张力障碍家族型的新的gtp -环水解酶I突变。神经报告。1999年2月25日;10(3):487-91。［文章］
  41. Hirano M, Komure O, Ueno S:一种新的错义突变体在多巴反应性肌张力障碍中失活GTP环水解酶I。神经科学杂志1999年2月5日;260(3):181-4。［文章］
  42. Tassin J, Durr A, Bonnet AM, Gil R, Vidailhet M, Lucking CB, Goas JY, Durif F, Abada M, Echenne B, Motte J, Lagueny A, Lacomblez L, Jedynak P, Bartholome B, Agid Y, Brice A:左旋多巴反应性肌张力障碍。GTP环水解酶I还是帕金突变?脑。2000年6月;123 (Pt 6):1112-21。［文章］
  43. Steinberger D, Korinthenberg R, Topka H, Berghauser M, Wedde R, Muller U:多巴反应性肌张力障碍:GCH1突变分析和l -多巴治疗剂量分析。德国肌张力障碍研究小组。神经病学。2000年12月12日;55(11):1735-7。［文章］
  44. Leuzzi V, Carducci C, Carducci C, Cardona F, Artiola C, Antonozzi I:常染色体显性显性GTP-CH缺乏，表现为多巴反应性肌阵挛肌张力障碍综合征。神经病学。2002年10月22日;59(8):1241-3。［文章］
  45. Ohta E, Funayama M, Ichinose H, Toyoshima I, Urano F, Matsuo M, Tomoko N, Yukihiko K, Yoshino S, Yokoyama H, Shimazu H, Maeda K, Hasegawa K, Obata F:与DYT5肌张力障碍相关的鸟苷三磷酸环水解酶1基因新突变。Arch Neurol. 2006 11月63(11):1605-10。［文章］
  46. 蔡晨，石伟，曾铮，张明，凌晨，陈亮，蔡晨，张斌，李卫东:家族和散发型多巴反应性肌张力障碍患者GTP环水解酶I和酪氨酸羟化酶基因突变。PLoS One. 2013年6月6日;8(6):e65215。doi: 10.1371 / journal.pone.0065215。打印2013。［文章］

药物的关系

药物的关系
DrugBank ID 的名字 药物组 药理作用? 行动 细节
DB02377 鸟嘌呤 实验 未知的 抑制剂 细节