氨甲酰磷酸合成酶,线粒体

细节

的名字
氨甲酰磷酸合成酶,线粒体
同义词
  • 6.3.4.16
  • 氨甲酰磷酸合成酶I
  • CPSase我
基因名字
CPS1
生物
人类
氨基酸序列
氨甲酰-磷酸合成酶[氨],线粒体MTRILTAFKVVRTLKTGFGFTNVTAHQKWKFSRPGIRLLSVKAQTAHIVLEDGTKMKGYS fghpssvagevvfntglgggypeaitdpaykgqiltmangslgqwlqeekvpaiygvdtrmltkiirdkgtml gkiefegqpvdfdfvdpnkqwkvvavdcgiknnvirllvkrga evhlvpwnhdftkmeydgiliaggpgngnpliqnvrkilesdrkefgistgnlit negimheskpffavqfhpevtpgpidteylfdsffslikkk姿态svlpkpalvasrvevskvlilgsgglsigqagefdysgsqavkamkeenvktvlmnpniasvqvvtevikaeqpdglilgmggqtalncgvelfkrgvlkeygvvvlgtsves imatedrqlfsdklneinekiapsfavesiedalfadtigypvmirsayalgglgsgic pnretlmdlstkafamtnqilveksvtgwkeieyevvrdaddncvtrrtsinvvrvvapaqtlsnaefqmlrrtsinvvrgecniqfalhptsmeyciievnarls rssalaskatgyplafiaakialgiplpeiknvvsgktsacfepsldymvtkiprwdldr fhgtsssrigssmksvgevmaigrtfeesfqkalrmchpsiegftprlpmnkewdllr kelsepsstriyaiaiddnmsldeiekltyidkwflykmrdilnmekglnsesmtEetlkrakeigfsdkqiskclglteaqtrelrlkknihpwvkqidtlaaeypsvtnylyv tyngqehdvnfddgmmvlgcgpyhigssvefdwcavssirtlrqlgktvvvncnpetv stdfdecdklyfeelslerildiyhqeacggciisvggqipnnlavplydklyfeelslerildiyhqeacggciisvggqipnnlavplykngvkimgtsp lqidraedrsifsavlkvaqapwkavntlnealvltkfvegarevemdavgkdgrvishaisehvedag vhssedemkkfleervsqehlmlptqtisqgaiekvkdatrkiakafaisgpfnvqflvdfidvvdfidvvvdvipadyvaicastgevacfgegihtaflkamlstgfkipqkgiligiqqsfrprgvaeqLHNEGFKLFATEATSDWLNANNVPATPVAWPSQEGQNPSLSSIRKLIRDGSIDLVINLPN NNTKFVHDNYVIRRTAVDSGIPLLTNFQVTKLFAEAVQKSRKVDSKSLFHYRQYSAGKAA
残差数
1500
分子量
164938.145
理论π
不可用
去分类
功能
ATP结合/钙离子结合/氨甲酰-磷酸合成酶(氨)活性/氨甲酰磷酸合成酶(谷氨酰胺水解)活性/肽链内切酶活性/谷氨酸绑定/修饰的氨基酸结合/磷脂绑定
流程
“从头”嘧啶碱基生物合成工艺/阴离子体内平衡/精氨酸生物合成工艺/磷酸氨甲酰生物合成工艺/细胞氮化合物代谢过程/细胞对cAMP的反应/细胞对成纤维细胞生长因子刺激的反应/细胞对胰高血糖素刺激的反应/细胞对油酸的反应/瓜氨酸生物合成工艺/谷氨酰胺代谢过程/糖原分解代谢过程/肝细胞分化/同型半胱氨酸代谢过程/中肠发展/一氧化氮代谢过程/多胺代谢过程/正向调节血管舒张/胺反应/对氨基酸的反应/对地塞米松的反应/药物反应/对食物的反应/对生长激素的反应/对脂多糖的反应/对饥饿的反应/对有毒物质的反应/锌离子反应/小分子代谢过程/甘油三酯分解代谢过程/尿素循环
组件
细胞质/线粒体内膜/线粒体基质/线粒体类核/核仁/蛋白质复合体
通用函数
磷脂绑定
特定的功能
在尿源性动物的尿素循环中,酶在清除细胞中多余的氨方面起重要作用。
Pfam域函数
跨膜区
不可用
细胞的位置
线粒体
基因序列
>lcl|BSEQ0013253|氨甲酰磷酸合成酶[氨],线粒体(CPS1) ATGCCACAAATCATCAAAATGACGAGGATTTTGACAGCTTTCAAAGTGGTGAGGACACTG AAGACTGGTTTTGGCTTTACCAATGTGACTGCACACCAAAAATGGAAATTTTCAAGACCT GGCATCAGGCTCCTTTCTGTCAAGGCACAGACAGCACACATTGTCCTGGAAGATGGAACT AAGATGAAAGGTTACTCCTTTGGCCATCCATCCTCTGTTGCTGGTGAAGTGGTTTTTAAT ACTGGCCTGGGAGGGTACCCAGAAGCTATTACTGACCCTGCCTACAAAGGACAGATTCTC ACAATGGCCAACCCTATTATTGGGAATGGTGGAGCTCCTGATACTACTGCTCTGGATGAA CTGGGACTTAGCAAATATTTGGAGTCTAATGGAATCAAGGTTTCAGGTTTGCTGGTGCTGGATTATAGTAAAGACTACAACCACTGGCTGGCTACCAAGAGTTTAGGGCAATGGCTACAG GAAGAAAAGGTTCCTGCAATTTATGGAGTGGACACAAGAATGCTGACTAAAATAATTCGG GATAAGGGTACCATGCTTGGGAAGATTGAATTTGAAGGTCAGCCTGTGGATTTTGTGGAT CCAAATAAACAGAATTTGATTGCTGAGGTTTCAACCAAGGATGTCAAAGTGTACGGCAAA GGAAACCCCACAAAAGTGGTAGCTGTAGACTGTGGGATTAAAAACAATGTAATCCGCCTG CTAGTAAAGCGAGGAGCTGAAGTGCACTTAGTTCCCTGGAACCATGATTTCACCAAGATG GAGTATGATGGGATTTTGATCGCGGGAGGACCGGGGAACCCAGCTCTTGCAGAACCACTA ATTCAGAATGTCAGAAAGATTTTGGAGAGTGATCGCAAGGAGCCATTGTTTGGAATCAGTACAGGAAACTTAATAACAGGATTGGCTGCTGGTGCCAAAACCTACAAGATGTCCATGGCC AACAGAGGGCAGAATCAGCCTGTTTTGAATATCACAAACAAACAGGCTTTCATTACTGCT CAGAATCATGGCTATGCCTTGGACAACACCCTCCCTGCTGGCTGGAAACCACTTTTTGTG AATGTCAACGATCAAACAAATGAGGGGATTATGCATGAGAGCAAACCCTTCTTCGCTGTG CAGTTCCACCCAGAGGTCACCCCGGGGCCAATAGACACTGAGTACCTGTTTGATTCCTTT TTCTCACTGATAAAGAAAGGAAAAGCTACCACCATTACATCAGTCTTACCGAAGCCAGCA CTAGTTGCATCTCGGGTTGAGGTTTCCAAAGTCCTTATTCTAGGATCAGGAGGTCTGTCC ATTGGTCAGGCTGGAGAATTTGATTACTCAGGATCTCAAGCTGTAAAAGCCATGAAGGAAGAAAATGTCAAAACTGTTCTGATGAACCCAAACATTGCATCAGTCCAGACCAATGAGGTG GGCTTAAAGCAAGCGGATACTGTCTACTTTCTTCCCATCACCCCTCAGTTTGTCACAGAG GTCATCAAGGCAGAACAGCCAGATGGGTTAATTCTGGGCATGGGTGGCCAGACAGCTCTG AACTGTGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAAGTCCTG GGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTA AATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGATTGAGGATGCACTG AAGGCAGCAGACACCATTGGCTACCCAGTGATGATCCGTTCCGCCTATGCACTGGGTGGG TTAGGCTCAGGCATCTGTCCCAACAGAGAGACTTTGATGGACCTCAGCACAAAGGCCTTTGCTATGACCAACCAAATTCTGGTGGAGAAGTCAGTGACAGGTTGGAAAGAAATAGAATAT GAAGTGGTTCGAGATGCTGATGACAATTGTGTCACTGTCTGTAACATGGAAAATGTTGAT GCCATGGGTGTTCACACAGGTGACTCAGTTGTTGTGGCTCCTGCCCAGACACTCTCCAAT GCCGAGTTTCAGATGTTGAGACGTACTTCAATCAATGTTGTTCGCCACTTGGGCATTGTG GGTGAATGCAACATTCAGTTTGCCCTTCATCCTACCTCAATGGAATACTGCATCATTGAA GTGAATGCCAGACTGTCCCGAAGCTCTGCTCTGGCCTCAAAAGCCACTGGCTACCCATTG GCATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACTTCCAGAAATTAAGAACGTCGTA TCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGAACCTAGCCTGGATTACATGGTCACCAAGATTCCCCGCTGGGATCTTGACCGTTTTCATGGAACATCTAGCCGAATTGGTAGCTCTATGAAAAGT GTAGGAGAGGTCATGGCTATTGGTCGTACCTTTGAGGAGAGTTTCCAGAAAGCTTTACGG ATGTGCCACCCATCTATAGAAGGTTTCACTCCCCGTCTCCCAATGAACAAAGAATGGCCA TCTAATTTAGATCTTAGAAAAGAGTTGTCTGAACCAAGCAGCACGCGTATCTATGCCATT GCCAAGGCCATTGATGACAACATGTCCCTTGATGAGATTGAGAAGCTCACATACATTGAC AAGTGGTTTTTGTATAAGATGCGTGATATTTTAAACATGGAAAAGACACTGAAAGGCCTC AACAGTGAGTCCATGACAGAAGAAACCCTGAAAAGGGCAAAGGAGATTGGGTTCTCAGAT AAGCAGATTTCAAAATGCCTTGGGCTCACTGAGGCCCAGACAAGGGAGCTGAGGTTAAAGAAAAACATCCACCCTTGGGTTAAACAGATTGATACACTGGCTGCAGAATACCCATCAGTA ACAAACTATCTCTATGTTACCTACAATGGTCAGGAGCATGATGTCAATTTTGATGACCAT GGAATGATGGTGCTAGGCTGTGGTCCATATCACATTGGCAGCAGTGTGGAATTTGATTGG TGTGCTGTCTCTAGTATCCGCACACTGCGTCAACTTGGCAAGAAGACGGTGGTGGTGAAT TGCAATCCTGAGACTGTGAGCACAGACTTTGATGAGTGTGACAAACTGTACTTTGAAGAG TTGTCCTTGGAGAGAATCCTAGACATCTACCATCAGGAGGCATGTGGTGGCTGCATCATA TCAGTTGGAGGCCAGATTCCAAACAACCTGGCAGTTCCTCTATACAAGAATGGTGTCAAG ATCATGGGCACAAGCCCCCTGCAGATCGACAGGGCTGAGGATCGCTCCATCTTCTCAGCTGTCTTGGATGAGCTGAAGGTGGCTCAGGCACCTTGGAAAGCTGTTAATACTTTGAATGAA GCACTGGAATTTGCAAAGTCTGTGGACTACCCCTGCTTGTTGAGGCCTTCCTATGTTTTG AGTGGGTCTGCTATGAATGTGGTATTCTCTGAGGATGAGATGAAAAAATTCCTAGAAGAG GCGACTAGAGTTTCTCAGGAGCACCCAGTGGTGCTGACAAAATTTGTTGAAGGGGCCCGA GAAGTAGAAATGGACGCTGTTGGCAAAGATGGAAGGGTTATCTCTCATGCCATCTCTGAA CATGTTGAAGATGCAGGTGTCCACTCGGGAGATGCCACTCTGATGCTGCCCACACAAACC ATCAGCCAAGGGGCCATTGAAAAGGTGAAGGATGCTACCCGGAAGATTGCAAAGGCTTTT GCCATCTCTGGTCCATTCAACGTCCAATTTCTTGTCAAAGGAAATGATGTCTTGGTGATTGAGTGTAACTTGAGAGCTTCTCGATCCTTCCCCTTTGTTTCCAAGACTCTTGGGGTTGAC TTCATTGATGTGGCCACCAAGGTGATGATTGGAGAGAATGTTGATGAGAAACATCTTCCA ACATTGGACCATCCCATAATTCCTGCTGACTATGTTGCAATTAAGGCTCCCATGTTTTCC TGGCCCCGGTTGAGGGATGCTGACCCCATTCTGAGATGTGAGATGGCTTCCACTGGAGAG GTGGCTTGCTTTGGTGAAGGTATTCATACAGCCTTCCTAAAGGCAATGCTTTCCACAGGA TTTAAGATACCCCAGAAAGGCATCCTGATAGGCATCCAGCAATCATTCCGGCCAAGATTC CTTGGTGTGGCTGAACAATTACACAATGAAGGTTTCAAGCTGTTTGCCACGGAAGCCACA TCAGACTGGCTCAACGCCAACAATGTCCCTGCCACCCCAGTGGCATGGCCGTCTCAAGAA GGACAGAATCCCAGCCTCTCTTCCATCAGAAAATTGATTAGAGATGGCAGCATTGACCTA GTGATTAACCTTCCCAACAACAACACTAAATTTGTCCATGATAATTATGTGATTCGGAGG ACAGCTGTTGATAGTGGAATCCCTCTCCTCACTAATTTTCAGGTGACCAAACTTTTTGCT GAAGCTGTGCAGAAATCTCGCAAGGTGGACTCCAAGAGTCTTTTCCACTACAGGCAGTAC AGTGCTGGAAAAGCAGCATAG
染色体的位置
2
轨迹
不可用
外部标识符
资源 链接
UniProtKB ID P31327
UniProtKB表项名称 CPSM_HUMAN
HGNC ID HGNC: 2323
一般引用
  1. 原口Y, Uchino T, Takiguchi M, Endo F, Mori M, Matsuda I:人氨甲酰磷酸合成酶cDNA的克隆和序列:高氨血症的分子分析。基因。1991 11月15日;107(2):335-40。[文章
  2. Finckh U, Kohlschutter A, Schafer H, Sperhake K, Colombo JP, Gal A:通过CPS1错义突变鉴定氨甲酰磷酸合成酶I缺乏的产前诊断。胡木,1998;12(3):206-11。[文章
  3. Summar ML, Hall LD, eds AM, Hutcheson HB, Kuo AN, Willis AS, Rubio V, Arvin MK, Schofield JP, Dawson EP:人类氨甲酰磷酸合成酶I基因基因组结构和多态性的表征。基因。2003年6月5日;311:51-7。[文章
  4. Funghini S, Donati MA, Pasquini E, Zammarchi E, Morrone A:人氨甲酰磷酸合成酶I基因(CPS1)的结构组织和两种新的遗传病变的鉴定。胡姆·穆塔特。2003年10月;22(4):340-1。[文章
  5. 李志刚,李志刚,李志刚,李志刚,李志刚,李志刚,李志刚:人氨甲酰磷酸合成酶1基因结构与新生儿发病的关系。胡姆塔。2003年4月21日(4):444。[文章
  6. Ota T,铃木Y, Nishikawa T,大月T, Sugiyama T,老大R,若松,Hayashi K,佐藤H, Nagai K,木村K, Makita H,关根身上M,大林M, Nishi T, Shibahara T,田中T, Ishii年代,山本J,齐藤K,卡瓦依Y, Isono Y,中村Y, Nagahari K,村上K, Yasuda T, Iwayanagi T, Wagatsuma M,治广,Sudo H, Hosoiri T, Kaku Y, Kodaira H,近藤H,同样是十六米,高桥M,神田K, T横井,Furuya T,规划E, Omura Y,安倍K, Kamihara K, Katsuta N, K,佐藤Tanikawa M,山崎M,Ninomiya K, Ishibashi T,山下式H, Murakawa K,藤森K, Tanai H, Kimata M,渡边M, Hiraoka年代,千叶Y,石田年代,小野Y, Takiguchi年代,渡边,Yosida M, Hotuta T, Kusano J, K Kanehori, Takahashi-Fujii, Hara H,没有试图推高日圆,野村Y, Togiya年代,Komai F, Hara R,竹内K、M, Imose N,武藏野K,较H,大岛渚,佐佐木N, Aotsuka年代,Yoshikawa Y, Matsunawa H, Ichihara T, Shiohata N,佐年代,守屋年代,Momiyama H, Satoh N, Takami年代,遗体Y,分别铃木O,中川年代,Senoh,沟口健二H,转到Y,清水F, Wakebe H, Hishigaki H,渡边T, Sugiyama, Takemoto M,川上B,山崎M,渡边K, Kumagai, Itakura年代,Fukuzumi Y, Y藤森,Komiyama M,田代H, Tanigami,藤原T,小野T,山田K,藤井裕久Y, Ozaki K, Hirao M, Ohmori Y,川端康成,Hikiji T, Kobatake N, Inagaki H, Ikema Y, Okamoto年代,Okitani R,川上T,野口年代,伊藤T, Shigeta K, Senba T, Matsumura K, Y,只是美津浓T,森永M,佐佐木M, Togashi T, Oyama M,要么H,渡边,Komatsu T, Mizushima-Sugano J, Satoh T, Shirai Y, Takahashi Y, Nakagawa K, Okumura K, Nagase T, Nomura N, Kikuchi H, Masuho Y, Yamashita R, Nakai K, Yada T, Nakamura Y, Ohara O, Isogai T, Sugano S: 21,243个全长人类cdna的完整测序和描述。中国科学。2004年1月;36(1):40-5。Epub 2003 12月21日。[文章
  7. Hillier LW,坟墓助教,富尔顿RS,富尔顿,Pepin KH的风骚女子P, Wagner-McPherson C, D门外汉,威利K, Sekhon M,贝克尔MC,周期,Delehaunty KD,矿工TL,纳什,Kremitzki C项L, Du H, H, Bradshaw-Cordum H,阿里•J卡特J, Cordes M,哈里斯,伊萨克,van冲击,阮C, Du F,考特尼L, Kalicki J, Ozersky P,雅培,阿姆斯特朗J,嘹亮的歌EA,卡鲁索L, Cedroni M,棉花,戴维森T,德赛,艾略特G, Erb T, Fronick C, Gaige T, Haakenson W, Haglund K,福尔摩斯,哈金斯R,金正日K, Kruchowski党卫军,强劲的厘米,Grewal编写N, Goyea E,侯年代,征收,Martinka年代,米德K, McLellan医学博士Meyer R, Randall-Maher J,汤姆林森C, Dauphin-Kohlberg年代,Kozlowicz-Reilly,沙N, Swearengen-Shahid年代,斯奈德J,强大的JT,汤普森J,约克姆县发生M,伦纳德年代,Pearman C, Trani L, Radionenko M, Waligorski我,王C,摇滚SM Tin-Wollam, Maupin R,有P, Wendl MC,杨SP,波尔C,沃利斯JW, Spieth J, Bieri助教,Berkowicz N,纳尔逊•乔奥斯本J,丁L, Meyer R, Sabo, Shotland Y,Sinha P, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Jones TA, She X, Ciccarelli FD, Izaurralde E, Taylor J, Schmutz J, Myers RM, Cox DR, Huang X, McPherson JD, Mardis ER, Clifton SW, Warren WC, Chinwalla AT, Eddy SR, Marra MA, Ovcharenko I, Furey TS, Miller W, Eichler EE, Bork P, Suyama M, Torrents D, Waterston RH, Wilson RK:人类染色体2号和4号DNA序列的生成和注释。《自然》2005年4月7日;434(7034):724-31。[文章
  8. Gerhard DS,瓦格纳L,法因戈尔德EA, Shenmen厘米,松鸡LH,舒勒克,克莱因SL,古老的年代,Rasooly R, P,盖伊M,派克,Derge詹,Lipman D,科林斯FS,张成泽W,雪莉,Feolo M, Misquitta L,李E, Rotmistrovsky K, Greenhut科幻,Schaefer CF, Buetow K,邦纳TI, Haussler D,肯特J Kiekhaus M,弗瑞T,布伦特M, Prange C,施赖伯K,夏皮罗N, Bhat NK,霍普金斯射频,Hsie F,德里斯科尔T,苏亚雷斯MB, Casavant TL, Scheetz TE, Brown-stein MJ, Usdin结核病,年代,Toshiyuki Carninci P,朴Y, Dudekula DB,柯女士,川上K,铃木Y, Sugano年代,格鲁伯CE、史密斯先生,西蒙斯B,摩尔T,沃特曼R,约翰逊SL,阮Y,魏CL, Mathavan年代,Gunaratne PH值,吴J,加西亚,Hulyk西南,Fuh E,元Y,德,Kowis C,霍奇森,Muzny DM,麦克弗森J,吉布斯RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M,马丹,罗德里格斯年代,桑切斯,鳕鱼,Madari,年轻的AC, Wetherby KD,花岗岩SJ,邝PN,布林克利CP,皮尔森RL, Bouffard GG, Blakesly RW,绿色ED,迪克森MC,罗德里格斯AC, Grimwood J,污物J,迈尔斯RM,Butterfield YS, Griffith M, Griffith OL, Krzywinski MI, Liao N, Morin R, Palmquist D, Petrescu AS, Skalska U, Smailus DE, Stott JM, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Holt RA, Baross A, Marra MA, Clifton S, Makowski KA, Bosak S, Malek J: NIH全长cDNA项目:哺乳动物基因收集(MGC)的现状、质量和扩展。Genome res 2004 10月;14(10B):2121-7。[文章
  9. Bechtel S, Rosenfelder H, Duda, Schmidt CP, Ernst U, Wellenreuther R, Mehrle A, Schuster C, Bahr A, Blocker H, Heubner D, Hoerlein A, Michel G, Wedler H, Kohrer K, Ottenwalder B, Poustka A, Wiemann S, Schupp I:德国cDNA Consortium的全orf克隆资源。BMC Genomics, 2007年10月31日;8:399。[文章
  10. Pekkala S, Martinez AI, Barcelona B, Gallego J, Bendala E, Yefimenko I, Rubio V, Cervera J:尿素合成控制的结构洞察:n -乙酰- l-谷氨酸的结合位点的鉴定,线粒体氨甲酰磷酸合成酶的基本变构激活剂。生物化学学报,2009年11月11日;424(2):211-20。doi: 10.1042 / BJ20090888。[文章
  11. Burkard TR, Planyavsky M, Kaupe I, Breitwieser FP, Burckstummer T, Bennett KL, Superti-Furga G, Colinge J:人类中心蛋白质组的初步表征。BMC系统生物学。2011年1月26日;5:17。doi: 10.1186 / 1752-0509-5-17。[文章
  12. Ahmad Y, Boisvert FM, Lundberg E, Uhlen M, Lamond AI:影响周转率和亚细胞定位的蛋白质池、异构体和修饰的系统分析。《Mol Cell Proteomics》2012年3月11日(3):M111.013680。doi: 10.1074 / mcp.M111.013680。Epub 2011年10月16日。[文章
  13. Tan M, Peng C, Anderson KA, Chhoy P, Xie Z, Dai L, Park J, Chen Y, Huang H, Zhang Y, Ro J, Wagner GR, Green MF, Madsen AS, Schmiesing J, Peterson BS, Xu G, Ilkayeva OR, Muehlbauer MJ, Braulke T, Muhlhausen C, Backos DS, Olsen CA, McGuire PJ, Pletcher SD, Lombard DB, Hirschey MD, Zhao Y:赖氨酸二酰化是一种受SIRT5调控的蛋白质翻译后修饰。中国生物医学杂志,2014年4月1日;19(4):605-17。doi: 10.1016 / j.cmet.2014.03.014。[文章
  14. 边艳,宋超,程凯,董敏,王芳,黄娟,孙东,王玲,叶敏,邹宏:酶辅助RP-RPLC方法深入分析人肝脏磷蛋白组。蛋白质组学杂志,2014年1月16日;96:253-62。doi: 10.1016 / j.jprot.2013.11.014。Epub 2013年11月22日。[文章
  15. Rapp B, Haberle J, Linnebank M, Wermuth B, Marquardt T, Harms E, Koch HG:用成纤维细胞分析氨甲酰磷酸合成酶I和鸟氨酸氨基氨基酰基化酶缺乏症。欧洲儿科杂志,2001年5月;160(5):283-7。[文章
  16. Aoshima T, Kajita M, Sekido Y, Kikuchi S, Yasuda I, Saheki T, Watanabe K, Shimokata K, Niwa T: CPS1基因的新突变(H337R和238-362del)导致氨甲酰磷酸合成酶I缺乏。胡姆·赫莱。2001;52(2):99-101。[文章
  17. Pearson DL, Dawling S, Walsh WF, Haines JL, Christman BW, Bazyk A, Scott N, Summar ML:新生儿肺动脉高压-尿素循环中间产物,一氧化氮生成和氨甲酰磷酸合成酶功能。中华外科杂志2001 6月14日;344(24):1832-8。[文章
  18. Wakutani Y, Nakayasu H, Takeshima T, Adachi M, Kawataki M, Kihira K, Sawada H, Bonno M, Yamamoto H, Nakashima K: 3例日本患者氨甲酰磷酸合成酶I缺乏的突变分析。中国生物医学工程学报,2004;27(6):788 - 888。[文章
  19. 李志强,李志强,李志强:产前诊断尿素循环缺陷的遗传学方法。产前诊断。2004 May;24(5):378-83。[文章
  20. eed AM, Hall LD, Yadav M, Willis A, Summar S, Putnam A, Barr F, Summar ML:氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症患者RNA无义介导衰变证据的频繁观察。Mol Genet Metab; 2006 9 - 10;89(1-2):80-6。Epub 2006 6月5日。[文章
  21. 黑川K, Yorifuji T, Kawai M, Momoi T, Nagasaka H, Takayanagi M, Kobayashi K, Yoshino M, Kosho T, Adachi M, Otsuka H, Yamamoto S, Murata T, Suenaga A, Ishii T, Terada K, Shimura N, Kiwaki K, Shintaku H, Yamakawa M, Nakabayashi H, Wakutani Y, Nakahata T:日本患者氨甲酰磷酸酯合成酶1 (CPS1)缺乏的分子和临床分析。中国生物医学工程学报。2007;26(4):349- 354。Epub 2007年2月20日。[文章
  22. Pekkala S, Martinez AI, Barcelona B, Yefimenko I, Finckh U, Rubio V, Cervera J:通过表达研究和基于结构的分析了解氨甲酰磷酸合成酶I (CPS1)缺陷。胡穆塔。2010年7月;31(7):801-8。doi: 10.1002 / humu.21272。[文章
  23. Moonen RM, Reyes I, Cavallaro G, Gonzalez-Luis G, Bakker JA, Villamor E: T1405N氨甲酰磷酸合成酶多态性不影响早产儿血浆精氨酸浓度。公共科学图书馆,2010年5月25日;5(5):e10792。doi: 10.1371 / journal.pone.0010792。[文章
  24. Haberle J, Shchelochkov OA, Wang J, Katsonis P, Hall L, Reiss S, A, Willis A, Yadav M, Summar S, Lichtarge O, Rubio V, Wong LJ, Summar M:人氨甲酰磷酸合成酶I的分子缺陷:突变谱、诊断和蛋白结构的考虑。胡姆·穆塔特。2011 Jun;32(6):579-89。doi: 10.1002 / humu.21406。Epub 2011年5月5日[文章
  25. Solomon BD, Pineda-Alvarez DE, Hadley DW, NISC比较测序计划,Teer JK, Cherukuri PF, Hansen NF, Cruz P, Young AC, Blakesley RW, lanphher B, Mayfield Gibson S, Sincan M, Chandrasekharappa SC, Mullikin JC:个性化基因组医学:外显子组的经验教训。中国生物医学杂志,2011年9月- 10月;54(1-2):189-91。doi: 10.1016 / j.ymgme.2011.06.022。Epub 2011年7月5日。[文章
  26. 宋超,王峰,程凯,魏霞,边勇,王凯,谭艳,王宏,叶敏,邹宏:基于变异相关数据库搜索策略的单氨基酸变异大规模定量研究。必威国际app蛋白质组学杂志2014年1月3日;13(1):241-8。doi: 10.1021 / pr400544j。Epub 2013 11月25日。[文章

药物的关系

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DB06775 Carglumic酸 批准 是的 变构调制器 细节
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