钠和氯依赖肌酸转运蛋白1

细节

名字
钠和氯依赖肌酸转运蛋白1
同义词
  • CT1
  • 溶质载体家族6成员8
基因名字
SLC6A8
生物
人类
氨基酸序列
>拼箱| BSEQ0000747 | - - - chloride-dependent肌酸钠转运体1 MAKKSAENGIYSVSGDEKKGPLIAPGPDGAPAKGDGPVGLGTPGGRLAVPPRETWTRQMD FIMSCVGFAVGLGNVWRFPYLCYKNGGGVFLIPYVLIALVGGIPIFFLEISLGQFMKAGS INVWNICPLFKGLGYASMVIVFYCNTYYIMVLAWGFYYLVKSFTTTLPWATCGHTWNTPD CVEIFRHEDCANASLANLTCDQLADRRSPVIEFWENKVLRLSGGLEVPGALNWEVTLCLL ACWVLVYFCVWKGVKSTGKIVYFTATFPYVVLVVLLVRGVLLPGALDGIIYYLKPDWSKL GSPQVWIDAGTQIFFSYAIGLGALTALGSYNRFNNNCYKDAIILALINSGTSFFAGFVVF SILGFMAAEQGVHISKVAESGPGLAFIAYPRAVTLMPVAPLWAALFFFMLLLLGLDSQFVGvegfitglldllpasyyfrfqreisvalccalcfvidlsmvtdggmyvfqlfdyysasg ttllwqafwecvvvawvygadrfmddiacmigyrpcpwmkwcwsfftplvcmgififnvv yyeplvynntyvypwwgeamgwafalssmlcvplhllgcllrakgtmaerwqhltqpiwg lhhleyraqdadvrglttltpvsesskvvvvesvm
残差数
635
分子量
70522.17
理论π
6.38
去分类
功能
肌酸/肌酸跨膜转运蛋白活性/神经递质
流程
细胞氮化合物代谢过程/肌酸代谢过程/肌酸跨膜转运/肌酸运输/肌肉收缩/多胺代谢过程/小分子代谢过程/运输
组件
膜整体组件/质膜的组成部分/等离子体膜
通用函数
神经递质:钠转运体活性
特定的功能
肌肉和大脑吸收肌酸所必需的。
Pfam域函数
跨膜区
61-81 88-108 139-159 231-251 270-290 305-325 342-362 395-415 445-465 480-500 521-541 561-581
细胞的位置
膜
基因序列
钠和氯依赖的肌酸转运蛋白1 (SLC6A8ATCAATGTCTGGAACATCTGTCCCCTGTTCAAAGGCCTGGGCTACGCCTCCATGGTGATC GTCTTCTACTGCAACACCTACTACATCATGGTGCTGGCCTGGGGCTTCTATTACCTGGTC AAGTCCTTTACCACCACGCTGCCCTGGGCCACATGTGGCCACACCTGGAACACTCCCGAC TGCGTGGAGATCTTCCGCCATGAAGACTGTGCCAATGCCAGCCTGGCCAACCTCACCTGT GACCAGCTTGCTGACCGCCGGTCCCCTGTCATCGAGTTCTGGGAGAACAAAGTCTTGAGG CTGTCTGGGGGACTGGAGGTGCCAGGGGCCCTCAACTGGGAGGTGACCCTTTGTCTGCTG GCCTGCTGGGTGCTGGTCTACTTCTGTGTCTGGAAGGGGGTCAAATCCACGGGAAAGATC GTGTACTTCACTGCTACATTCCCCTACGTGGTCCTGGTCGTGCTGCTGGTGCGTGGAGTGCTGCTGCCTGGCGCCCTGGATGGCATCATTTACTATCTCAAGCCTGACTGGTCAAAGCTG GGGTCCCCTCAGGTGTGGATAGATGCGGGGACCCAGATTTTCTTTTCTTACGCCATTGGC CTGGGGGCCCTCACAGCCCTGGGCAGCTACAACCGCTTCAACAACAACTGCTACAATGGG ACCAGCTTCTTTGCTGGCTTCGTGGTCTTCTCCATCCTGGGCTTCATGGCTGCAGAGCAG GGCGTGCACATCTCCAAGGTGGCAGAGTCAGGGCCGGGCCTGGCCTTCATCGCCTACCCG CGGGCTGTCACGCTGATGCCAGTGGCCCCACTCTGGGCTGCCCTGTTCTTCTTCATGCTG TTGCTGCTTGGTCTCGACAGCCAGTTTGTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC GACCTCCTCCCGGCCTCCTACTACTTCCGTTTCCAAAGGGAGATCTCTGTGGCCCTCTGTTGTGCCCTCTGCTTTGTCATCGATCTCTCCATGGTGACTGATGGCGGGATGTACGTCTTC CAGCTGTTTGACTACTACTCGGCCAGCGGCACCACCCTGCTCTGGCAGGCCTTTTGGGAG TGCGTGGTGGTGGCCTGGGTGTACGGAGCTGACCGCTTCATGGACGACATTGCCTGTATG ATCGGGTACCGACCTTGCCCCTGGATGAAATGGTGCTGGTCCTTCTTCACCCCGCTGGTC TGCATGGGCATCTTCATCTTCAACGTTGTGTACTACGAGCCGCTGGTCTACAACAACACC TACGTGTACCCGTGGTGGGGTGAGGCCATGGGCTGGGCCTTCGCCCTGTCCTCCATGCTG TGCGTGCCGCTGCACCTCCTGGGCTGCCTCCTCAGGGCCAAGGGCACCATGGCTGAGCGC TGGCAGCACCTGACCCAGCCCATCTGGGGCCTCCACCACTTGGAGTACCGAGCTCAGGACGCAGATGTCAGGGGCCTGACCACCCTGACCCCAGTGTCCGAGAGCAGCAAGGTCGTCGTG GTGGAGAGTGTCATGTGA
染色体的位置
X
轨迹
中Xq28
外部标识符
资源 链接
UniProtKB ID P48029
UniProtKB表项名称 SC6A8_HUMAN
GenBank蛋白ID 493132
基因ID L31409
GenAtlas ID SLC6A8
HGNC ID HGNC: 11055
一般引用
  1. Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, Rochelle JM, Suter ST, Gregor P, Seldin MF, Caron MG:人肌酸转运蛋白的克隆、药理特性和基因组定位。受体通道。1994;2(2):165-74。［文章］
  2. 汪洋，王艳，王伟，王艳，王伟，阮敏，王伟，等:人肌酸转运蛋白的克隆与表达。生物化学与生物物理学报，1994,10,14(1):419-27。［文章］
  3. Sandoval N, Bauer D, Brenner V, Coy JF, Drescher B, Kioschis P, Korn B, Nyakatura G, Poustka A, Reichwald K, Rosenthal A, Platzer M:位于Xq28的人肌酸转运蛋白(CRTR)基因的基因组组织。基因组学。1996 july 15;35(2): 385 -5。［文章］
  4. Barnwell LF, Chaudhuri G, Townsel JG:人脑GABA/去甲肾上腺素神经递质转运体家族新成员cDNA的克隆和测序。基因，1995 7月4日;159(2):287-8。［文章］
  5. Martinez-Munoz C, Rosenberg EH, Jakobs C, Salomons GS:一种新的肌酸转运蛋白基因剪接变体SLC6A8C的鉴定、表征和克隆。基因。2008 july 15;418(1-2):53-9。doi: 10.1016 / j.gene.2008.04.003。Epub 2008年4月15日［文章］
  6. Ota T,铃木Y, Nishikawa T,大月T, Sugiyama T,老大R,若松,Hayashi K,佐藤H, Nagai K,木村K, Makita H,关根身上M,大林M, Nishi T, Shibahara T,田中T, Ishii年代,山本J,齐藤K,卡瓦依Y, Isono Y,中村Y, Nagahari K,村上K, Yasuda T, Iwayanagi T, Wagatsuma M,治广,Sudo H, Hosoiri T, Kaku Y, Kodaira H,近藤H,同样是十六米,高桥M,神田K, T横井,Furuya T,规划E, Omura Y,安倍K, Kamihara K, Katsuta N, K,佐藤Tanikawa M,山崎M,Ninomiya K, Ishibashi T,山下式H, Murakawa K,藤森K, Tanai H, Kimata M,渡边M, Hiraoka年代,千叶Y,石田年代,小野Y, Takiguchi年代,渡边,Yosida M, Hotuta T, Kusano J, K Kanehori, Takahashi-Fujii, Hara H,没有试图推高日圆,野村Y, Togiya年代,Komai F, Hara R,竹内K、M, Imose N,武藏野K,较H,大岛渚,佐佐木N, Aotsuka年代,Yoshikawa Y, Matsunawa H, Ichihara T, Shiohata N,佐年代,守屋年代,Momiyama H, Satoh N, Takami年代,遗体Y,分别铃木O,中川年代,Senoh,沟口健二H,转到Y,清水F, Wakebe H, Hishigaki H,渡边T, Sugiyama, Takemoto M,川上B,山崎M,渡边K, Kumagai, Itakura年代,Fukuzumi Y, Y藤森,Komiyama M,田代H, Tanigami,藤原T,小野T,山田K,藤井裕久Y, Ozaki K, Hirao M, Ohmori Y,川端康成,Hikiji T, Kobatake N, Inagaki H, Ikema Y, Okamoto年代,Okitani R,川上T,野口年代,伊藤T, Shigeta K, Senba T, Matsumura K, Y,只是美津浓T,森永M,佐佐木M, Togashi T, Oyama M,要么H,渡边,Komatsu T, Mizushima-Sugano J, Satoh T, Shirai Y, Takahashi Y, Nakagawa K, Okumura K, Nagase T, Nomura N, Kikuchi H, Masuho Y, Yamashita R, Nakai K, Yada T, Nakamura Y, Ohara O, Isogai T, Sugano S: 21,243个全长人类cdna的完整测序和描述。中国科学。2004年1月;36(1):40-5。Epub 2003 12月21日。［文章］
  7. 罗斯•太Grafham DV,科菲AJ,谢勒年代,McLay K, Muzny D,是M,豪厄尔GR,洞穴C,鸟CP,法兰克,洛弗尔FL,豪KL,艾舍斯特杰,富尔顿RS Sudbrak R, G,琼斯MC,赫里斯我,安德鲁斯TD,斯科特CE、塞尔年代,公羊J,惠塔克,亡灵R,卡特NP,狩猎,陈R,克里族,Gunaratne P, Havlak P,霍奇森,Metzker ML,理查兹,史蒂芬D,斯科特•G Sodergren E,惠勒哒,沃雷KC, Ainscough R,安布罗斯KD, Ansari-Lari MA Aradhya年代,阿什维尔RI,巴贝奇AK,Bagguley CL, Ballabio Banerjee R,巴克通用电气、巴洛KF,巴雷特IP,贝茨KN,贝尔DM,比斯利H,比斯利O,贝克,伯特利克,Blechschmidt K,布雷迪N, Bray-Allen年代,布里奇曼,棕色的AJ,棕色的乔丹,Bonnin D, Bruford EA Buhay C,伯奇P, Burford D,伯吉斯J, Burrill W,伯顿J,再见JM,梳刷C,卡雷尔L, Chako J,查普曼JC,查韦斯D,陈E, G陈,陈Y, Z,陈Chinault C, Ciccodicola,克拉克SY,克拉克G, Clee厘米,克莱格,Clerc-Blankenburg K, Clifford K, Cobley V,科尔CG,征服JS,寇比N,康纳再保险,戴维斯J,大卫·R·戴维斯C,戴维斯J, Delgado O, Deshazo D, Dhami P,丁Y, Dinh H, Dodsworth年代,德雷伯H, Dugan-Rocha年代,邓纳姆,邓恩M,杜宾KJ, Dutta I, O T,埃尔伍德M, Emery-Cohen,埃林顿H,埃文斯KL,福克纳L,弗朗西斯·F,弗兰克兰J,弗雷泽AE Galgoczy P,吉尔伯特J,吉尔R, Glockner G,格雷戈里·SG,蛀木水虱年代,格里菲斯C, Grocock R,顾Y, Gwilliam R,汉密尔顿C,哈特EA,霍斯,希思PD, Heitmann K, Hennig年代,埃尔南德斯J, Hinzmann B,何年代,霍夫M,豪顿PJ,臀部EJ,休谟J,亨特PJ,亨特AR,伊舍伍德J,雅各L,约翰逊D,琼斯,德容PJ,约瑟夫•党卫军基南年代,凯利,Kershaw JK,汗Z, Kioschis P, Klages年代,骑士AJ, Kosiura, Kovar-Smith C,莱尔德·G·朗格弗德C,软件的年代,Leversha M,刘易斯L,刘W,劳埃德·C,劳埃德·DM Loulseged H, Loveland我,洛弗尔JD, Lozado R, Lu J•莱恩R,马J, Maheshwari M,马修斯LH, McDowall J,迈凯轮,McMurray, Meidl P, Meitinger T,米尔恩年代,矿工G, Mistry SL,摩根M,莫里斯年代,穆勒我Mullikin JC,阮N, Nordsiek G, Nyakatura G O 'Dell CN, Okwuonu G,帕默年代,Pandian R,帕克D,帕里什J,帕斯捷尔纳克,Patel D,皮尔斯AV,皮尔森DM, Pelan SE,佩雷斯L,波特公里,拉姆齐Y, Reichwald K,罗兹年代,Ridler KA, Schlessinger D, Schueler MG, Sehra港元,Shaw-Smith C, H,谢里丹EM, Shownkeen R, Skuce CD,史密斯ML,索德兰书店以前买的EC, Steingruber他管家,层R,斯万RM, Swarbreck D,他泊PE、Taudien年代,泰勒T,爱尔兰人B,托马斯·K,索普,蒂姆斯K,Tromans AC,特蕾西,Trevanion年代,d 'Urso M, Verduzco d, Villasana d,沃尔德伦L, M,墙王Q,沃伦·J华里GL,魏X,西一个,Whitehead SL,怀特利MN,威尔金森我,开松机DL,威廉姆斯G,威廉姆斯L,威廉姆森,威廉姆森H, Wilming L, Woodmansey RL,雷PW,日圆J,张J,周J, Zoghbi H, Zorilla年代,巴克d,莱因哈特R, Poustka,罗森塔尔,Lehrach H, Meindl,风骚女子PJ, Hillier LW,威拉德高频,威尔逊RK,沃森RH,大米厘米,Vaudin M,库尔森,纳尔逊DL,魏因斯托克G,Sulston JE, Durbin R, Hubbard T, Gibbs RA, Beck S, Rogers J, Bentley DR:人类X染色体的DNA序列。自然。2005 3月17日;434(7031):325-37。［文章］
  8. Gerhard DS,瓦格纳L,法因戈尔德EA, Shenmen厘米,松鸡LH,舒勒克,克莱因SL,古老的年代,Rasooly R, P,盖伊M,派克,Derge詹,Lipman D,科林斯FS,张成泽W,雪莉,Feolo M, Misquitta L,李E, Rotmistrovsky K, Greenhut科幻,Schaefer CF, Buetow K,邦纳TI, Haussler D,肯特J Kiekhaus M,弗瑞T,布伦特M, Prange C,施赖伯K,夏皮罗N, Bhat NK,霍普金斯射频,Hsie F,德里斯科尔T,苏亚雷斯MB, Casavant TL, Scheetz TE, Brown-stein MJ, Usdin结核病,年代,Toshiyuki Carninci P,朴Y, Dudekula DB,柯女士,川上K,铃木Y, Sugano年代,格鲁伯CE、史密斯先生,西蒙斯B,摩尔T,沃特曼R,约翰逊SL,阮Y,魏CL, Mathavan年代,Gunaratne PH值,吴J,加西亚,Hulyk西南,Fuh E,元Y,德,Kowis C,霍奇森,Muzny DM,麦克弗森J,吉布斯RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M,马丹,罗德里格斯年代,桑切斯,鳕鱼,Madari,年轻的AC, Wetherby KD,花岗岩SJ,邝PN,布林克利CP,皮尔森RL, Bouffard GG, Blakesly RW,绿色ED,迪克森MC,罗德里格斯AC, Grimwood J,污物J,迈尔斯RM,Butterfield YS, Griffith M, Griffith OL, Krzywinski MI, Liao N, Morin R, Palmquist D, Petrescu AS, Skalska U, Smailus DE, Stott JM, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Holt RA, Baross A, Marra MA, Clifton S, Makowski KA, Bosak S, Malek J: NIH全长cDNA项目:哺乳动物基因收集(MGC)的现状、质量和扩展。Genome res 2004 10月;14(10B):2121-7。［文章］
  9. Daub H, Olsen JV, Bairlein M, Gnad F, Oppermann FS, Korner R, Greff Z, Keri G, Stemmann O, Mann M:激酶选择性富集使激酶组在细胞周期内的定量磷酸化蛋白质组学成为可能。Mol Cell, 2008 8月8日;31(3):438-48。doi: 10.1016 / j.molcel.2008.07.007。［文章］
  10. Olsen JV, Vermeulen M, Santamaria A, Kumar C, Miller ML, Jensen LJ, Gnad F, Cox J, Jensen TS, Nigg EA, Brunak S, Mann M:定量磷酸化蛋白组学揭示了有丝分裂过程中广泛的完全磷酸化位点占据。科学通报。2010年1月12日;3(104):ra3。doi: 10.1126 / scisignal.2000475。［文章］
  11. Hahn KA, Salomons GS, Tackels-Horne D, Wood TC, Taylor HA, Schroer RJ, Lubs HA, Jakobs C, Olson RL, Holden KR, Stevenson RE, Schwartz CE:伴有癫痫和载体表现的x连锁精神发育迟缓是由位于Xq28的肌酸转运体基因(SLC6A8)突变引起的。胡姆·热内。2002年5月;70(5):1349-56。Epub 2002 3月15日。［文章］
  12. Bizzi A, Bugiani M, Salomons GS, Hunneman DH, Moroni I, Estienne M, Danesi U, Jakobs C, Uziel G: x连锁肌酸缺乏综合征:肌酸转运体基因SLC6A8的新突变。神经科学。2002年8月;52(2):227-31。［文章］
  13. Rosenberg EH, Almeida LS, Kleefstra T, deGrauw RS, Yntema HG, Bahi N, Moraine C, Ropers HH, Fryns JP, deGrauw TJ, Jakobs C, Salomons GS: x连锁精神发育迟缓中SLC6A8缺陷的高患病率。吴文杰。2004年7月;第1期:97-105。Epub 2004 5月20日。［文章］
  14. Lion-Francois L, Cheillan D, Pitelet G, Acquaviva-Bourdain C, Bussy G, Cotton F, Guibaud L, Gerard D, Rivier C, Vianey-Saban C, Jakobs C, Salomons GS, des Portes V:不明原因精神发育迟缓患者肌酸缺乏综合征的高发生率。神经病学。2006年11月14日;67(9):1713-4。［文章］
  15. schuors - hoeijmakers JH, Vulto-van Silfhout AT, Vissers LE, van de Vondervoort II, van Bon BW, de Ligt J, Gilissen C, heir - kwa JY, Neveling K, del Rosario M, Hira G, Reitano S, Vitello A, Failla P, Greco D, Fichera M, Galesi O, Kleefstra T, Greally MT, Ockeloen CW, Willemsen MH, Bongers EM, Janssen IM, Pfundt R, Veltman JA, Romano C, Willemsen MA, van Bokhoven H, Brunner HG, de Vries BB, de Brouwer AP:外显子组测序鉴定智障兄弟姐妹小家庭致病基因变异。中华医学杂志2013 12月;50(12):802-11。doi: 10.1136 / jmedgenet - 2013 - 101644。Epub 2013 10月11日。［文章］
  16. comaux MS, Wang J, Wang G, Kleppe S, Zhang VW, Schmitt ES, Craigen WJ, Renaud D, Sun Q, Wong LJ:脑肌酸缺乏综合征患者的生化、分子及临床诊断。中国生物医学工程学报。2013 7月;109(3):260-8。doi: 10.1016 / j.ymgme.2013.04.006。Epub 2013年4月17日［文章］
  17. DesRoches CL, Patel J, Wang P, Minassian B, Salomons GS, Marshall CR, Mercimek-Mahmutoglu S:利用SLC6A8基因新错义变异的功能表征估计普通人群中女性肌酸转运蛋白缺失的载体频率。基因。2015 7月10日;565(2):187-91。doi: 10.1016 / j.gene.2015.04.011。Epub 2015年4月8日［文章］

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