Frataxin,线粒体

细节

的名字
Frataxin,线粒体
同义词
  • 1.16.3.1
  • FRDA
  • 弗里德里希共济失调蛋白
  • Fxn
  • 25
基因名字
FXN
生物
人类
氨基酸序列
>lcl|BSEQ0049696|Frataxin，线粒体MWTLGRRAVAGLLASPSPAQAQTLTRVPRPAELAPLCGRRGLRTDIDATCTPRRASSNQR GLNQIWNVKKQSVYLMNLRKSGTLGHPGSLDETTYERLAEETLDSLAEFFEDLADKPYTF EDYDVSFGSGVLTVKLGGDLGTYVINKQTPNKQIWLSSPSSGPKRYDWTGKNWVYSHDGV SLHELLAAELTKALKTKLDLSSLAYSGKDA
残差数
210
分子量
23134.895
理论π
不可用
去分类
功能
2铁，2硫簇结合/铁铁粘结剂/亚铁绑扎/铁氧化酶活动/铁伴侣活性/铁硫团簇结合
流程
成人走路行为/有氧呼吸/细胞铁离子稳态/细胞对过氧化氢的反应/以出生或卵孵化结束的胚胎发育/血红素生物合成工艺/离子传输/铁与金属-硫团簇的结合/线粒体的组织/凋亡过程的负调控/多细胞生物生长的负调控/器官生长的负调控/线粒体细胞色素c释放的负调控/氧化磷酸化/正调节附子水合酶活性/催化活性的正向调节/细胞生长的正向调节/细胞增殖的正向调节/裂解酶活性的正调控/琥珀酸脱氢酶活性的正调控/本体感受/蛋白质自动处理/铁螯合酶活性的调节/铁离子反应/小分子代谢过程
组件
胞质/线粒体基质/线粒体
通用函数
通过将Fe(2+)传递到参与这些途径的蛋白质，促进血红素的生物合成和铁-硫簇的组装和修复。可能通过其催化Fe(2+)氧化为Fe(3+)的能力在防止铁催化氧化应激中发挥作用;低聚体形式而非单体形式具有体外氧化铁酶活性。可通过低聚化以铁水合体矿物的形式储存大量铁;然而，由于报道相互矛盾，其生理相关性尚不确定，而且仅使用异源过表达系统显示了其功能。调节ACO1的rna结合活性。
特定的功能
2铁，2硫簇结合
Pfam域函数
跨膜区
不可用
细胞的位置
线粒体
基因序列
>拼箱| BSEQ0049697 | Frataxin,线粒体(FXN) ATGTGGACTCTCGGGCGCCGCGCAGTAGCCGGCCTCCTGGCGTCACCCAGCCCAGCCCAG GCCCAGACCCTCACCCGGGTCCCGCGGCCGGCAGAGTTGGCCCCACTCTGCGGCCGCCGT GGCCTGCGCACCGACATCGATGCGACCTGCACGCCCCGCCGCGCAAGTTCGAACCAACGT GGCCTCAACCAGATTTGGAATGTCAAAAAGCAGAGTGTCTATTTGATGAATTTGAGGAAA TCTGGAACTTTGGGCCACCCAGGCTCTCTAGATGAGACCACCTATGAAAGACTAGCAGAG GAAACGCTGGACTCTTTAGCAGAGTTTTTTGAAGACCTTGCAGACAAGCCATACACGTTT GAGGACTATGATGTCTCCTTTGGGAGTGGTGTCTTAACTGTCAAACTGGGTGGAGATCTAGGAACCTATGTGATCAACAAGCAGACGCCAAACAAGCAAATCTGGCTATCTTCTCCATCC AGTGGACCTAAGCGTTATGACTGGACTGGGAAAAACTGGGTGTACTCCCACGACGGCGTG TCCCTCCATGAGCTGCTGGCCGCAGAGCTCACTAAAGCCTTAAAAACCAAACTGGACTTG TCTTCCTTGGCCTATTCCGGAAAAGATGCTTGA
染色体的位置
9
轨迹
9 q21.11
外部标识符
资源 链接
UniProtKB ID Q16595
UniProtKB表项名称 FRDA_HUMAN
HGNC ID HGNC: 3951
一般引用
  1. Campuzano V, Montermini L, Molto MD, Pianese L, Cossee M, Cavalcanti F, Monros E, Rodius F, Duclos F, Monticelli A, Zara F, Canizares J, Koutnikova H, Bidichandani SI, Gellera C, Brice A, Trouillas P, De Michele G, Filla A, De Frutos R, Palau F, Patel PI, Di Donato S, Mandel JL, Cocozza S, Koenig M, Pandolfo M: Friedreich's ataxia:由intronic GAA三联重复扩张引起的常染色体隐性疾病。科学，1996年3月8日;271(5254):1423-7。［文章］
  2. Humphray SJ,奥利弗·K,亨特AR,垂直RW, Loveland我,豪KL,安德鲁斯TD,塞尔年代,狩猎,琼斯MC,斯科特•CE Ainscough R,阿尔梅达JP,安布罗斯KD,阿什维尔RI,巴贝奇AK,巴贝奇年代,Bagguley CL,贝利J, Banerjee R,巴克DJ,巴洛KF,贝茨K,比斯利H,比斯利啊,鸟CP, Bray-Allen年代,棕色的AJ,棕色的司法院,Burford D, Burrill W,伯顿J,梳刷C,卡特NP,查普曼JC,陈Y,克拉克,克拉克SY, Clee厘米,克莱格,科利尔再保险,寇比N, M,主人卡明斯,戴维斯J, Dhami P,邓恩M,杜塔我代尔LW Earthrowl我,福克纳L,弗莱明CJ,法兰克,弗兰克兰是的,法国L,弗里克DG,获得P,加内特J, Ghori J,吉尔伯特詹,Glison C, Grafham DV,蛀木水虱年代,格里菲斯C, Griffiths-Jones年代,Grocock R, J,大厅再保险,哈蒙德年代,哈雷杰,哈里森,哈特EA,希思PD,亨德森CD,霍普金斯提单,霍华德PJ,豪顿PJ,臀部E、C约翰逊,约翰逊D,欢乐AA,凯米,基南年代,Kershaw JK,金伯利,国王,骑士,莱尔德·g·朗格弗德C,软件的年代,劳埃德Leongamornlert哒,Leversha M,劳埃德·C DM,洛弗尔J,马丁,Mashreghi-Mohammadi M,马修斯,麦克拉伦,McLay KE, McMurray,米尔恩年代,Nickerson T,尼斯贝特J, Nordsiek G,皮尔斯AV,派克AI,波特公里,Pandian R, Pelan年代,B·菲利莫尔这样说道,Povey年代,拉姆齐Y,兰德V, Scharfe M, Sehra港元,Shownkeen R,西姆斯SK, Skuce CD,史密斯M,管家,Swarbreck D,梧桐N,试验机J,索普,特蕾西,Tromans,托马斯•DW墙M,沃利斯JM,西美联社,Whitehead SL, Willey DL,威廉姆斯,Wilming L, Wray PW, Young L, Ashurst JL, Coulson A, Blocker H, Durbin R, Sulston JE, Hubbard T, Jackson MJ, Bentley DR, Beck S, Rogers J, Dunham I:人类9号染色体的DNA序列和分析。《自然》2004年5月27日;429(6990):369-74。［文章］
  3. Gerhard DS,瓦格纳L,法因戈尔德EA, Shenmen厘米,松鸡LH,舒勒克,克莱因SL,古老的年代,Rasooly R, P,盖伊M,派克,Derge詹,Lipman D,科林斯FS,张成泽W,雪莉,Feolo M, Misquitta L,李E, Rotmistrovsky K, Greenhut科幻,Schaefer CF, Buetow K,邦纳TI, Haussler D,肯特J Kiekhaus M,弗瑞T,布伦特M, Prange C,施赖伯K,夏皮罗N, Bhat NK,霍普金斯射频,Hsie F,德里斯科尔T,苏亚雷斯MB, Casavant TL, Scheetz TE, Brown-stein MJ, Usdin结核病,年代,Toshiyuki Carninci P,朴Y, Dudekula DB,柯女士,川上K,铃木Y, Sugano年代,格鲁伯CE、史密斯先生,西蒙斯B,摩尔T,沃特曼R,约翰逊SL,阮Y,魏CL, Mathavan年代,Gunaratne PH值,吴J,加西亚,Hulyk西南,Fuh E,元Y,德,Kowis C,霍奇森,Muzny DM,麦克弗森J,吉布斯RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M,马丹,罗德里格斯年代,桑切斯,鳕鱼,Madari,年轻的AC, Wetherby KD,花岗岩SJ,邝PN,布林克利CP,皮尔森RL, Bouffard GG, Blakesly RW,绿色ED,迪克森MC,罗德里格斯AC, Grimwood J,污物J,迈尔斯RM,Butterfield YS, Griffith M, Griffith OL, Krzywinski MI, Liao N, Morin R, Palmquist D, Petrescu AS, Skalska U, Smailus DE, Stott JM, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Holt RA, Baross A, Marra MA, Clifton S, Makowski KA, Bosak S, Malek J: NIH全长cDNA项目:哺乳动物基因收集(MGC)的现状、质量和扩展。Genome res 2004 10月;14(10B):2121-7。［文章］
  4. 王晓明，王晓明，王晓明，王晓明，等。人frataxin在体线粒体两步成熟的研究。Hum Mol Genet. 2008年11月15日;17(22):3521-31。doi: 10.1093 /物流/ ddn244。Epub 2008年8月25日。［文章］
  5. Condo I, Ventura N, Malisan F, Rufini A, Tomassini B, Testi R:人frataxin的体内成熟。《中国科学》2007年7月1日;16(13):1534-40。Epub 2007年4月27日［文章］
  6. Condo I, Malisan F, Guccini I, Serio D, Rufini A, Testi R:线粒体外纤溶蛋白对胞质乌头酶/IRP1开关的分子控制。《中华医学杂志》2010年4月1日;19(7):1221-9。doi: 10.1093 /物流/ ddp592。Epub 2010年1月6日［文章］
  7. Campuzano V, Montermini L, Lutz Y, Cova L, Hindelang C, Jiralerspong S, Trottier Y, Kish SJ, Faucheux B, Trouillas P, Authier FJ, Durr A, Mandel JL, Vescovi A, Pandolfo M, Koenig M: Frataxin在Friedreich共济失调患者中减少，并与线粒体膜相关。胡姆·摩尔·热奈。1997十月;6(11):1771-80。［文章］
  8. Koutnikova H, Campuzano V, Foury F, Dolle P, Cazzalini O, Koenig M:对人类、小鼠和酵母同源物的研究表明frataxin具有线粒体功能。1997年8月16(4):345-51。［文章］
  9. 高德明，史庆林，李志刚，王志刚，王志刚:酵母和哺乳动物线粒体内蛋白的成熟:基质加工肽酶一步处理。《中国科学》1999年11月8日(12):2255-62。［文章］
  10. Branda SS, Cavadini P, Adamec J, Kalousek F, Taroni F, Isaya G:通过线粒体加工肽酶，酵母和人的frataxin经过两个连续步骤加工成成熟形式。《生物化学杂志》1999年8月6日;274(32):22763-9。［文章］
  11. 王晓明，王晓明，王晓明，王晓明，等:线粒体加工肽酶对人蛋白的两步法处理。前体和中间形式以不同的速率裂解。中华生物医学杂志，2000年12月29日;52(2):41469-75。［文章］
  12. 卡瓦迪尼P, O' neha, Benada O, Isaya G:弗里德赖希共济失调缺陷蛋白frataxin的组装和铁结合特性。《中国科学》2002年2月1日;11(3):217-27。［文章］
  13. Nichol H, Gakh O, O'Neill HA, Pickering IJ, Isaya G, George GN: frataxin铁芯结构的x射线吸收光谱研究。生物化学。2003 5月27日;42(20):5971-6。［文章］
  14. Yoon T, Cowan JA:铁-硫簇生物合成。frataxin作为isu型蛋白中[2Fe-2S]簇组装的铁供体的表征。化学学报。2003年5月21日;125(20):6078-84。［文章］
  15. Yoon T, Cowan JA:在血红素生物合成的最后一步，frataxin介导铁螯合酶的铁传递。中国生物化学杂志，2004 6月18日;279(25):25946 -6。Epub 2004年4月27日［文章］
  16. Bulteau AL, O'Neill HA, Kennedy MC, Ikeda-Saito M, Isaya G, Szweda LI: Frataxin作为铁伴侣蛋白调节线粒体乌头酶活性。科学，2004年7月9日;305(5681):242-5。［文章］
  17. O'Neill HA, Gakh O, Park S, Cui J, Mooney SM, Sampson M, Ferreira GC, Isaya G:人frataxin的组装是一种氧化还原活性铁的解毒机制。生物化学。2005 1月18日;44(2):537-45。［文章］
  18. Gonzalez-Cabo P, Vazquez-Manrique RP, Garcia-Gimeno MA, Sanz P, Palau F: Frataxin与线粒体电子传递链蛋白的功能相互作用。《中国日报》，2005年8月1日;14(15):2091-8。Epub 2005 6月16日。［文章］
  19. Schoenfeld RA, Napoli E, Wong A, Zhan S, Reutenauer L, Morin D, Buckpitt AR, Taroni F, Lonnerdal B, Ristow M, Puccio H, Cortopassi GA: Frataxin缺乏症改变哺乳动物细胞中血红素通路转录本，降低线粒体血红素代谢产物。《中华人民大学学报》2005年12月15日;14(24):3787-99。Epub 2005年10月20日。［文章］
  20. Acquaviva F, De Biase I, Nezi L, Ruggiero G, Tatangelo F, Pisano C, Monticelli A, Garbi C, Acquaviva AM, Cocozza S:人结肠腺癌细胞系Caco-2肠细胞样分化过程中frataxin的线粒体外定位及其与IscU1的关联。中国生物医学工程学报(英文版)，2005年12月1日;Epub 2005年8月9日。［文章］
  21. O'Neill HA, Gakh O, Isaya G:人frataxin的超分子组装是通过非保守氨基末端区域介导的亚基-亚基相互作用形成的。中华分子生物学杂志，2005 1月21日;39(3):433-9。［文章］
  22. Condo I, Ventura N, Malisan F, Tomassini B, Testi R:促进细胞生存的线粒体外纤溶蛋白池。《生物化学杂志》2006年6月16日;281(24):16750-6。Epub 2006年4月11日。［文章］
  23. Shan Y, Napoli E, Cortopassi G:线粒体frataxin与NFS1/ISCU复合体的ISD11和多个线粒体伴侣相互作用。《中华人民大学学报》2007年4月15日;16(8):929-41。Epub 2007 3月1日。［文章］
  24. Burkard TR, Planyavsky M, Kaupe I, Breitwieser FP, Burckstummer T, Bennett KL, Superti-Furga G, Colinge J:人类中心蛋白质组的初步表征。BMC系统生物学。2011年1月26日;5:17。doi: 10.1186 / 1752-0509-5-17。［文章］
  25. 瓦卡·杰卡梅，李志刚，李志刚，李志刚，李志刚，李志刚，李志刚，王志刚，王志刚。人类线粒体蛋白质组的n端组分析。蛋白质组学。2015 july;15(14):2519-24。doi: 10.1002 / pmic.201400617。Epub 2015年6月8日。［文章］
  26. 李志强，李志强，李志强，等。人类兄弟蛋白的晶体结构研究。中国生物化学杂志，2000 10月6日;275(40):30753-6。［文章］
  27. Musco G, Stier G, Kolmerer B, Adinolfi S, Martin S, Frenkiel T, Gibson T, Pastore A:对Friedreich共济失调的结构理解:frataxin的解结构。结构。2000 july 15;8(7):695-707。［文章］
  28. Bidichandani SI, Ashizawa T, Patel PI:一种新型错义突变和GAA三重重复扩增的复合杂合度引起的非典型性Friedreich共济失调。胡文杰。1997年5月;60(5):1251-6。［文章］
  29. Bartolo C, Mendell JR, Prior TW:弗里德赖希共济失调患者错义突变的鉴定:诊断和载体研究的意义。中华医学杂志。1998 10月12日;79(5):396-9。［文章］
  30. Forrest SM, Knight M, Delatycki MB, Paris D, Williamson R, King J, Yeung L, Nassif N, Nicholson GA: friedrich共济失调临床表型与FRDA基因点突变位点的相关性研究。神经遗传学。1998年8月;1(4):253-7。［文章］
  31. Cossee M, Durr A, Schmitt M, Dahl N, Trouillas P, Allinson P, Kostrzewa M, Nivelon-Chevallier A, Gustavson KH, Kohlschutter A, Muller U, Mandel JL, Brice A, Koenig M, Cavalcanti F, Tammaro A, De Michele G, Filla A, Cocozza S, Labuda M, Montermini L, Poirier J, Pandolfo M: Friedreich共济失调:点突变和复合杂合子的临床表现。神经科学。1999年2月;45(2):200-6。［文章］
  32. Al-Mahdawi S, Pook M, Chamberlain S:弗里德里希共济失调基因的一种新型错义突变(L198R)。胡姆穆特。2000年7月;16(1):95。［文章］
  33. 卡尔梅尔斯N, Schmucker S, Wattenhofer-Donze M, Martelli A, Vaucamps N, Reutenauer L, Messaddeq N, Bouton C, Koenig M, Puccio H:第一个基于frataxin错义突变的细胞模型，自发地繁殖与Friedreich共济失调相关的缺陷。公共科学学报。2009,7月24日;4(7):e6379。doi: 10.1371 / journal.pone.0006379。［文章］

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